Виды нарушений внутриутробного развития плода

Беременность и рождение ребенка – самые важные события в жизни каждой женщины. У большинства супружеских пар на свет появляются здоровые дети, но нередки случаи, когда малыш рождается с некоторыми проблемами. Это могут быть как явные патологии, которые различимы невооруженным глазом, так и дефекты неврологического или генетического характера, требующие тщательного диагностирования.

Основные факты

  • По оценкам, от пороков развития в течение первых 4 недель жизни ежегодно умирают 303 000 детей.
  • Пороки развития могут приводить к длительной инвалидности, что оказывает значительное воздействие на отдельных людей, их семьи, системы здравоохранения и общество.
  • К наиболее тяжелым порокам развития относятся пороки сердца, дефекты нервной трубки и синдром Дауна.
  • Хотя пороки развития могут быть по происхождению генетическими, инфекционными или экологическими, установить точные причины чаще всего бывает трудно.
  • Некоторые врожденные пороки развития можно предупреждать. Основными элементами профилактики являются, в частности, вакцинация, адекватное потребление фолиевой кислоты или йода посредством обогащения основных продуктов питания или обеспечения пищевых добавок, а также надлежащая дородовая помощь.

Приобретенные патологии

Самая распространенная причина приобретенных аномалий – неправильный образ жизни матери до беременности и в течение ее. Давно известно, что внешние факторы играют далеко не последнюю роль в развитии плода.

Употребление алкоголя, наркотиков, курение, чрезмерные физические нагрузки – все это может привести к образованию расстройств физического и психического характера. Нарушения могут произойти в любом органе. Разного рода деформациям подвержены легкие, сердце, почки и даже конечности.

Физиологические приобретенные патологии

  • полидактилия (наличие лишнего пальца на руке или ноге);
  • грыжа;
  • дисплазия тазобедренного сустава;
  • заячья губа.

Эти изъяны не несут в себе опасности для жизни, и устранить их можно с помощью простых операций и манипуляций. В случае с дисплазией (вывихом) бедра используются специальные фиксированные ортезы.

Намного серьезней дела обстоят с врожденными пороками жизненно важных органов. Если обнаруживаются аномалии сердца, почек, печени, ребенку показано постоянное наблюдение у специалистов. Современные технологии позволяют врачам узнать о проблемах малыша еще до его появления на свет. Медперсонал сможет подготовиться и оказать новорожденному квалифицированную помощь – провести хирургическое вмешательство или медикаментозную терапию.

Неврологические приобретенные патологии

  • Перинатальная мозговая гиповозбудимость. Характеризуется общей вялостью и пассивностью, сонливостью, пониженной мышечной активностью. У детей ослабевают такие основные рефлексы, как глотание и сосание. Подобные симптомы чаще встречаются у недоношенных малышей.
  • Перинатальная мозговая гипервозбудимость. Это полная противоположность предыдущему отклонению. Ребенок с гипервозбудимостью ощущает нарушения сна, излишне эмоционален, не может долгое время концентрировать внимание на одном предмете. Также могут наблюдаться судороги, подергивания мышц, усиление врожденных рефлексов.
  • Гипертензионно-гидроцефальный синдром. Он предусматривает наличие нестабильного или повышенного давления. Внешние признаки заболевания: увеличенный объем головы, диспропорция между мозговой и лицевой частями черепа. В некоторых случаях может расходиться или выбухать родничок. Что касается неврологических симптомов, то здесь все индивидуально. Дети с таким диагнозом могут быть очень эмоциональными и раздражительными или же вялыми и чрезмерно пассивными.

Чтобы свести к минимуму риск развития подобных отклонений, женщине следует внимательней относиться к себе не только во время вынашивания ребенка, но и на этапе планирования семьи. Нужно четко выполнять все предписания врачей, вовремя проходить необходимые обследования и отказаться от всевозможных вредных привычек.

ОПРЕДЕЛЕНИЕ ЗВУР

В литературе встречаются различные термины, которые обозначают данную патологию, это: гипотрофия и дистрофия плода; тардация плода; маловесные дети, несоответствующие гестационному сроку и др.

Задержка внутриутробного развития (ЗВУР или ЗВРП) отражает патологию со стороны самого плода, а также результат влияния на его развитие повреждающих факторов во время беременности.

ЗВУР можно определить, как отставание плода в массе, или росте более чем на 2 стандартных отклонения (s) и ниже среднего значения для данного гестационного возраста, либо, как массу тела при рождении < 20 перцентилей (ниже среднего значения) для данного гестационного возраста.

Термин «ЗВУР» используют для обозначения хронического расстройства питания плода, сопровождающегося задержкой его внутриутробного развития, отставанием физических параметров, клинической и функциональной незрелостью ряда органов и систем, снижением иммунологической реактивности и метаболическими расстройствами.

Доношенные новорожденные с ЗВУР — это маленькие к гестационному возрасту дети, родившиеся на 37 неделе беременности и позже; недоношенные новорожденные с ЗВУР — это маленькие к гестационному возрасту дети, родившиеся преждевременно ( до 37 недель).

Классификация врожденных пороков развития

В современном мире врачи используют несколько классификаций врожденных пороков развития:

  • По этиологическому принципу.
  • По последовательности возникновения.
  • В зависимости от периода возникновения.
  • По распространенность в организме.
  • По степени их проявления.
  • По основным признакам.
  • По локализации.
  • По тяжести заболевания.
  • По частоте встречаемости.
Читайте также:  Глюконат кальция в таблетках и для уколов

Ниже мы приводим примеры некоторых классификаций.

Классификация врожденных пороков развития по этиологическому принципу:

  • Наследственные.

В этом случае пороки возникают в результате стойких наследственных мутаций в половых клетках или в зиготе. В зависимости от уровня, на котором произошла мутация, различают геномные – изменения количества хромосом (моносомии, полиплоидии), генные (изменение внутренней структуры отдельных генов) или хромосомные – изменение структуры хромосом (транслокации, дупликации и т.д.) врожденные пороки развития.

В этом случае поражается эмбрион или плод тератогенными внешними факторами в разные периоды беременности. Факторы делятся на физические, биологические, химические.

В эту группу входят врожденные пороки, сформировавшиеся под воздействием сочетания наследственных и тератогенных внешних факторов.

  • Пороки неясной этиологии.

Причины таких пороков не выявлены

Классификация врожденных пороков развития по последовательности возникновения:

  • Первичные пороки развития.

Первичные пороки развития возникают непосредственно под воздействием тератогенного фактора.

  • Вторичные пороки развития.

Вторичные пороки развития возникают на фоне первичных, то есть их провоцируют именно первичные пороки развития.

Классификация врожденных пороков развития по частоте встречаемости:

  • Частые пороки –на 1000 беременностей – 1 и более случаев.
  • Умеренно частые – до 10 случаев на 10 тыс. беременностей – до 10 случаев.
  • Редкие – на 100 тыс. беременностей – до 10 случаев.
  • Очень редкие – на 100 тыс беременностей – менее 10 случаев.

Классификация врожденных пороков развития по степени тяжести:

  • Умеренно тяжелые – пороки, не требующие лечения; это, как правило, аномалии, не ухудшающие уровень жизни, не угрожающие жизни ребенка и не требующие лечения.
  • Тяжелые – пороки, которые требуют немедленного лечения для сохранения жизни.
  • Летальные – это пороки, угрожающие жизни ребенка.

Классификация врожденных пороков развития в зависимости от стадии их возникновения:

Пороки развития, возникающие из-за дефекта сперматозоидов, хромосомных и генных мутаций в половых клетках, из-за старения яйцеклеток.

Пороки развития, развивающиеся в течение 14 дней после оплодотворения. В первоми во втором случае – пороки очень грубые, как правило, они не сопоставимы с жизнью. Зародыш погибает, происходит его отторжение или возникает неразвивающаяся беременность.

Дефекты развиваются с 15 суток до 2 месяцев жизни эмбриона под воздействием неблагоприятных факторов. Именно в это время закладываются чаще всего пороки развития.

Пороки развития появляются после 9 недель беременности. Появляющиеся в этом периоде врожденные пороки носят не столь грубый характер, обычно у ребенка наблюдаются функциональные нарушения в виде гипоплазии органов, крипторхизма, задержки умственного и физического развития.

Классификация врожденных пороков развития по распространенности в организме:

  • Локальные – пороки, располагающиеся в одном органе.
  • Системные – пороки, локализующиеся в одной системе.
  • Множественные – пороки, которые локализуются в органах более чем одной системы.

Классификация врожденных пороков развития по степени их проявления:

  • Ярко выраженные клинические проявления пороков.
  • Выраженные внешние проявления пороков.
  • Микросимптоматические проявления пороков (иногда практически незаметные).

Классификация врожденных пороков развития по их основным признакам:

1. Изменение размеров органов:

  • Гипергенезия – избыточное развитие части тела или органа.
  • Гипогенезия – неполное развитие части тела или органа.
  • Аплазия – полное отсутствие органа.

2. Изменение формы органов

3. Аномалии расположения органов:

4. Увеличение количества органов

6. Дуплицирующие аномалии: сросшиеся близнецы.

Классификация врожденных пороков развития по их локализации:

  • Пороки развития черепа и головного мозга.
  • Пороки развития лица и шеи.
  • Пороки спинного мозга.
  • Пороки центральной нервной системы и органов чувств.
  • Пороки сердечно-сосудистой системы.
  • Пороки дыхательной системы.
  • Пороки органов пищеварения.
  • Пороки костно-мышечной системы.
  • Пороки мочевой системы.
  • Пороки половых органов.
  • Пороки эндокринных желез.
  • Потоки кожи и ее придатков.

О чем говорит свободная жидкость в полостях плода?

Современные методы диагностики позволяют с точностью определить наличие у плода нарушений развития задолго до его появления на свет. С целью скрининга врожденных пороков и аномалий внутриутробного развития сегодня используются такие лабораторно-инструментальные диагностические методики, как ультразвуковое исследование, анализ крови на уровень гормонов, амниоцентез (взятие на анализ жидкости, в которой находится плод), кордоцентез, а при необходимости и абсолютных показаниях – биопсия хориона. Как правило, мелкие пороки развития не всегда можно диагностировать в период беременности. В подавляющем большинстве клинических случаев их присутствие определяют уже после появление крошечного человечка на свет. Другое дело – сложные варианты нарушений внутриутробного развития. О тяжелых аномалиях может свидетельствовать свободная жидкость в полостях плода, которая сопровождает пороки развития внутренних органов и сложные формы гемолитической болезни. Тревожным симптомом являются ситуации, когда свободная жидкость определяется в следующих естественных полостях плода:

  • жидкость в брюшной полости – асцит, которые указывает на аномалии строения органов данной области, нарушения их нормального строения и функционирования;
  • свободная жидкость в грудной клетке – гидроторакс, порой из-за масштабов развития которого при ультразвуковом исследовании легкие плода не визуализируются;
  • большое количество жидкости в полости сердца, что находится между миокардом и перикардиальным слоем – гидроперикард, что является очень сложным патологическим состоянием, указывающим на тяжелые аномалии развития сердца и пороки его структурных элементов.

При определении свободной жидкости в полостях плода следует детально обследовать беременную женщину на предмет возможных пороков внутренних органов малыша, даже если других их признаков на первый взгляд не существует. Ранняя диагностика нарушений внутриутробного развития позволит предупредить в будущем огромное количество осложнений, связанных с основным недугом.

Читайте также:  Чем грозит анемия при беременности для будущего ребенка

Оставайтесь на сайте

  • Как выбрать подходящий роддом?

    Скоро наступит время, когда на свет появится ваш долгожданный малыш. Поэтому очень важно заранее выбрать хороший родильный дом, чтобы не пришлось родить в первом попавшемся. От того, как будут проходи…

  • Диагностика гинекологических патологий: офисная гистероскопия

    Женская репродуктивная система чутко реагирует на любые изменения, происходящие в организме, и под действием различных вредных факторов в ней начинают развиваться патологические процессы. Спровоцирова…

  • Проблемы прорезывания зубов у детей

    В каждой семье с появлением ребенка возникает немало новых поводов для радости: улыбка и смех малыша, первые шаги и слова. Особенную роль в развитии ребенка играет период прорезывания зубов, признаки …

Как диагностировать пороки развития плода?

На сегодняшний день диагностировать пороки развития плода можно еще в период беременности, а не после рождения ребенка. Именно поэтому беременная женщина в обязательном порядке должна вовремя стать на учет по беременности и пройти все необходимые исследования, сдать анализы крови и сделать скрининг.

Скрининговые исследования в данном случае являются наиболее важными для формирования и развития ребенка. Скрининг – это комплекс исследований и обследований, которые назначают беременной женщине на сроках беременности в 12, 20 и 30 недель беременности.

Первое, что входит в скрининг – это УЗИ-диагностика, которая раскроет все аспекты физиологического развития плода. Далее, нужно будет сдать анализ крови на биохимические сывороточные маркеры, то есть, это и есть анализ на пороки развития плода.

Очень важно в 1 триместре беременности сдать двойной тест на ХГЧ и плазменный протеин А; во 2 триместре – ХГЧ, фетопротеин, свободный эстриол.

Ни в коем случае не рекомендуется самостоятельно проводить оценку результатов анализов, этим должен заниматься специалист в комплексе с остальными результатами о состоянии здоровья беременной. Если же у врача возникнут какие-либо сомнения относительно развития плода, необходимо будет применить инвазивные методы диагностики (для уточнения). Под инвазивными методами исследования понимают – хорионбиопсию, кордоцентез (это анализы, которые помогут определить хромосомную патологию плода). Любые исследования, связанные со здоровьем и развитием плода необходимо проходить в специализированном генетическом центре, а не в частных кабинетах. Только в таком случае вы можете быть уверены в достоверности результатов исследования. Помните, что низкое качество аппаратуры и отсутствие квалификации у специалистов может привести к тяжелым последствиям.

Патологии плода, развивающиеся из-за неправильного образа жизни

Курение, наркотики, алкоголь — далеко не лучшие спутники будущей мамы. Даже на этапе планирования беременности от них необходимо отказаться, чтобы организм успел очиститься и набраться сил для вынашивания здорового ребенка.

Влияние никотина на плод

Под действием никотина у плода начинает развиваться гипоксия (кислородное голодание), что в результате приводит к поражению важных жизненных органов, мозговых оболочек и легких. Как показывает статистика, у курящей матери ребенок рождается и растет слабее своих одногодок, чаще болеет и отстает в физическом развитии. Кроме того, никотин существенно повышает риск рождения мертвого малыша, выкидышей, кровотечений и т.д.

Влияние алкоголя на плод

Но наибольшую опасность для плода представляет алкоголь. У таких родителей вероятность рождения ребенка с отклонениями и генетическими патологиями существенно выше. Главное, на что влияет алкоголь, — мозг. В связи с этим у малыша может быть констатирована в дальнейшем умственная отсталость, а в отдельных случаях еще и тяжелые психические отклонения.

Статистика — вещь упрямая. По последним данным у матерей, регулярно употребляющих спиртные напитки, в 29% констатировали самопроизвольные аборты, в 22% случаев — выкидыши и преждевременные роды, в 34% случаев дети рождались недоношенными, а 26% беременные страдали от токсикозов. В целом патология при вынашивании ребенка была установлена в 46,5% случаев, а проблемы при родах в 56% случаев.

Стоит отметить, что дети от матери-алкоголички часто рождаются с алкогольным синдромом. То есть по факту ребенок уже зависим от спиртов, а его организм поражен токсинами.

Влияние наркотиков на плод

Дети наркоманов входят в самую большую группу риска. Рождение ребенка с генетическими отклонениями у мамы, употреблявшей барбитураты и прочие отравляющие организм средства, очень высок. Но стоит отметить, что если родители регулярно “сидели на игле”, то есть в основном принимали героин и кокаин, то с большой вероятностью они вовсе не увидят своего ребенка живым, поскольку с высокой долей вероятности тот погибнет в утробе. Если же плод попадет в тот маленький процент выживших, в этом случае у него могут развиться психические отклонения, тяжелые заболевания, из-за которых он останется инвалидом на всю жизнь. С большой долей вероятности дети наркоманов никогда не догонят в развитии сверстников.

Мамы! Задумайтесь! Неужели мнимое удовольствие способно навсегда лишить вас радости материнства, а вашего малыша — счастливого и здорового будущего?

Показания к прерыванию беременности

Аномалии внутриутробного развития плода бывают разных степеней тяжести, некоторые из них несовместимы с жизнью, другие требуют постоянного медицинского наблюдения и поддержки, третьи можно исправить хирургическим путем после рождения. Если порок развития у плода несовместим с жизнью, приведет к вегетативному состоянию или значительно ухудшит качество жизни ребенка, родителям предлагают прервать беременность.

Читайте также:  Допустимы ли супружеские отношения во время беременности?

Показания для аборта:

  • перенесенные инфекционные заболевания на ранних сроках беременности, которые вызывают множественные пороки развития у плода — краснуха, сифилис, ветрянка, цитомегаловирус (см. также: ветрянка у беременной: последствия для плода);
  • нехватка органов или лишние органы;
  • деформации внутренних органов или костно-мышечной системы;
  • гибель плода вследствии ВПР;
  • хромосомные аномалии.

В некоторых случаях последнее слово остается за матерью. Например, при обнаружении синдрома Дауна у плода врачи могут рекомендовать аборт, но женщина вправе отказаться и родить ребенка. Абсолютными показаниями для аборта являются:

  • отсутствие обоих легких или почек;
  • акрания;
  • анэнцефалия;
  • синдром Патау;
  • синдром Эдвардса;
  • циклопия.

Тактика ведения беременных

При выявлении дефектов строения во время первого скринингового УЗИ в 11-12 недель необходимо искать другие аномалии и пороки развития, которые могут быть маркерами хромосомных перестроек или генетических отклонений плода. Пуповина при этом оценивается в строгой последовательности:

  • толщина;
  • индекс извитости;
  • прикрепление к плаценте;
  • наличие кист.

Обнаруженные аномалии развития внутренних органов, особенно сочетанные пороки, дают основание предполагать наличие хромосомных патологий. Поэтому женщине назначается консультация генетика и биопсия ворсин хориона или амниоцентез.

Выявление единственной пупочной артерии, как наиболее часто встречающейся аномалии, требует проведения профилактики фето-плацентарной недостаточности.

УЗИ повторяют в 16-17 недель. В этот срок можно обнаружить пороки развития, которые не были визуализированы во время предыдущего обследования. Патология может быть замечена на УЗИ в 22 недели. Это также может стать основанием для проведения кариотипирования. При тяжелых хромосомных патологиях женщине может быть предложено прерывание беременности по медицинским показаниям.

С 32 недель проводится тщательное наблюдение за размерами живота и высотой стояния дна матки и соответствие этих параметров сроку гестации. При отставании проводится внеплановое УЗИ. Обнаружение задержки развития плода требует назначения поддерживающей терапии, которая может компенсировать недостаточное питание ребенка.

Подозрение на аномалию позволяет назначать УЗИ в сочетании с допплером в 36, 39-40 недель. Но основным способом наблюдения за состоянием ребенка является КТГ при каждой явке на прием, а также ежедневное при госпитализации в роддом.

Показаниями для дородовой госпитализации являются следующие состояния:

  • многократное обвитие пуповиной;
  • предлежание пуповины или ее сосудов;
  • синдром единственной пупочной артерии при сочетании с врожденными пороками развития.

Экстренная госпитализация необходима при возникновении острой гипоксии плода или ухудшения хронического состояния.

Немедикаментозных методов лечения аномалий не существует. Народные способы при патологии сосудов неэффективны, а при попытке самостоятельного лечения без консультации с врачом могут привести к ухудшению состояния.

Лекарственных средств, которые могут изменить строение неправильно сформированной пуповины, также нет. Медикаментозная терапия направлена на профилактику гипоксии плода, устранение последствий хронической гипоксии и задержки внутриутробного развития.

Ведение родов

Задержка развития плода, которая стала следствием патологии сосудов, требует особого наблюдения за роженицей, а также выбора метода и срока родоразрешения. Женщине может быть рекомендовано рожать в крупном перинатальном центре, где имеются специальные палаты для выхаживания детей с малым весом или пороками развития, детские хирурги, которые могут провести операцию у новорожденного в течение нескольких первых суток.

При решении вести роды через естественные пути, необходимо тщательное наблюдение с помощью КТГ. Риск манифестации патологического состояния увеличивается в конце второго периода родов, поэтому на этом этапе необходима регистрация сердцебиения после каждой потуги.

Тактика при некоторых аномалиях следующая:

  • подозрение на предлежание – воздержаться от амниотомии;
  • выпадение пуповины – экстренное кесарево сечение;
  • острая гипоксия вне зависимости от причины – кесарево сечение (как проводится операция, можно почитать на этой странице).

Детям, перенесшим острую гипоксию в родах, на 3-4 сутки проводят нейросонографию, чтобы исключить поражение головного мозга.

Как предотвратить рождение ребенка с врожденными пороками развития?

Подходить к планированию беременности следует очень ответственно. К высокой группе риска рождения больного ребенка относятся:

  • Семьи, в которых уже были случаи рождения детей с различными врожденными пороками развития;
  • Семьи, в которых предыдущие беременности заканчивались внутриутробной гибелью плода, самопроизвольным выкидышем или мертворождением;
  • Супруги, находящиеся в родственной связи (двоюродные, троюродные сестры и братья);
  • Если возраст мужчины превышает 50 лет, а женщины 35 лет;
  • Если мужчина или женщина подвержены воздействию перечисленных выше неблагоприятных факторов по состоянию своего здоровья или профессиональной деятельности.

Если вы относитесь к группе высокого риска по рождению ребенка с пороками развития, то до начала активного планирования беременности вам следует обязательно посетить врача генетика. Специалист составит родословную и вычислит риск рождения больного ребенка. При очень высоком риске семейной паре обычно рекомендуют прибегнуть к искусственному оплодотворению донорской яйцеклетки или осеменению спермой донора.

Вы уже ждете ребенка и при этом относитесь к группе высокого риска? И в этом случае вам следует обязательно проконсультироваться с генетиком. Никогда не принимайте самостоятельное решение прервать беременность в тех случаях, когда вы не знали о ней и принимали некоторые лекарственные препараты, проходили флюорографию или, например, употребляли алкоголь. Насколько, в самом деле, в подобных ситуациях высок риск возникновения у плода врожденных пороков развития, решить может только врач после проведения необходимых исследований.