Атаксия Фридрейха: симптомы, методы диагностики и терапия

Заболевания, которые влияют на нервную систему, вызывая дегенерацию клеток этого, являются многочисленными и очень разнообразными с точки зрения количества и серьезности симптомов. Большинство из них характеризуются высокой инвалидностью.

Наследственная атаксия Пьера Мари

Ввиду того, что в теле предусмотрено несколько отделов нервной системы, обеспечивающих равновесие и координацию, при возникновении атаксий врач, прежде всего, проводит обследование на предмет исключения сбоев в работе одного из них. То есть, в работе мозжечка, коры лобной доли, вестибулярного аппарата, проводников глубокой суставно-мышечной чувствительности, затылочной и височной доли головного мозга.

Обратите внимание! Атаксии – это патологии, которые влекут за собой раскоординацию движений. Иными словами, у человека с таким диагнозом нарушаются: речь, ходьба, мелкая моторика, глотание, движения глаз. Ее двигательная активность может становиться неплавной, прерывистой или вовсе усложняться.

  • Общее нарушение тонуса мышц. Причем, этот эффект присущ всем конечностям: больной чувствует слабость как в руках, так и в ногах;
  • Нестойкая походка, неровное стояние. При заболевании страдает поступь человека, так как он не контролирует свои конечности;
  • Нарушение речи. Больной произносит слова медленно, растягивая фразы;
  • Непроизвольное подергивание уголков глаз. Это происходит вследствие мышечных спазмов;
  • Интенционный тремор головы и рук. Эти части тела могут постоянно дрожать из-за нарушенного тонуса мышц.

Из-за вышеприведенных симптомов мозжечковый вид недуга также часто называется «истерическая атаксия».

Различают две разновидности заболевания:

  • статико-локомоторную — наблюдается в случае поражения червя мозжечка — теряется устойчивость, нарушается походка;
  • динамическую атаксию — поражаются полушария мозжечка и конечности с трудом выполняют произвольные движения.

Мозжечковая атаксия Мари – это генетический недуг, который передается из поколения в поколение. Вероятность избежать этой болезни крайне мала, если кто-либо из близких кровных родственников (мать или отец) страдал ею. Случаи, когда один из родителей болел синдромом Пьера Мари и не передал этот генотип ребенку, почти не встречаются в медицинской практике.

Синдром Пьера Мари может привести к полному слабоумию к 50-55 годам, если вовремя не принять соответствующие меры профилактики. Поэтому, если вы знаете, что у вас может развиться наследственная мозжечковая атаксия, обращайтесь к врачу до 30-ти лет.

1) чувствительная спинномозговая рефлекторная дуга;

Наследственная атаксия Пьера Мари

2) центростремительные пути II порядка (идущие из ядер задних столбов);

3) волокна зрительного бугра, идущие к центральным и теменным извилинам;

4) кинестетические ассоциационные волокна в мозговых полушариях;

5) корковые элементы (комиссуральные и собирательные клетки, гигантские пирамидные клетки);

6) слуховые, зрительные и другие влияния. К этому присоединяются еще импульсы, идущие из мозжечка и из серого вещества центрального канала.

Всякое значительное нарушение деятельности этих чувствительных путей или центров ведет к расстройству координации движений, причем, смотря по значению, которое имеют упомянутые чувствительные пути и центры, получаются и различные расстройства координации.

Поэтому различают центральную и проводниковую атаксию. При первой поражены чувствительные центры в мозговой коре, мозжечке, мозговом стволе (зрительный бугор, переднее четверохолмие, Варолиев мост) и в продолговатом мозгу; поэтому центральная атаксия подразделяется на мозговую, мозжечковую, мостовую, педункулярную и бульбарную атаксию.

При проводниковой атаксии бывают поражены чувствительные пути, проводящие чувствительные импульсы от периферии к центру (задние столбы или периферические чувствительные нервы), так что центры неверно или вовсе не осведомляются о процессах на периферии. В этой группе различают периферическую (неврогенную), корешковую и спинномозговую (задних столбов) атаксию.

Читайте также:  Пройдите современное лечение миеломной болезни за границей

Лечение атаксии Фридрейха

Адекватное и регулярной лечение атаксии Фридрейха позволяет приостановить прогрессирование заболевания, избежать осложнений, длительное время сохранять способность пациента вести активный образ жизни. Как правило, атаксия Фридрейха лечится одновременным назначением метаболических препаратов, принадлежащих к 3 различным группам: кофакторов энергетических энзимных реакций, стимуляторов активности дыхательной цепи митохондрий и антиоксидантов.

Дополнительно при атаксии Фридрейха назначаются медикаменты, улучшающие метаболические процессы в сердечной мышце (тиаминпирофосфат, инозин, триметазидин, 5-гидроксипрофан и пр), ноотропы и нейропротекторы (гамма-аминомасляная кислота, пирацетам, меклофеноксат, пиритинол), поливитамины. При необходимости в пораженные мышцы вводится ботулотоксин, осуществляются хирургические операции по коррекции костных деформаций.

Большое значение для пациентов с атаксией Фридрейха имеет лечебная физкультура. Постоянные занятия ЛФК, направленные на тренировку координации и мышечной силы, дают возможность сохранять двигательную активность и купировать возникающие болезненные ощущения. Поскольку атаксия Фридрейха сопровождается нарушением энергетического обмена, то пациентам с этим заболеванием необходимо ограничить прием углеводов с пищей, избыток которых может провоцировать усугубление обменных нарушений.

Причин и типы

Существует множество причин атаксии, но большинство из них можно отнести к категории спорадических (без конкретных причин), генетических (также называемых наследственными или семейными) или вторичных по отношению к медицинским заболеваниям, определенным лекарственным средствам или повреждению головного мозга.

Причин и типы

Врожденные атаксии встречаются у детей, и они чаще всего обусловлены структурными нарушениями в мозге, которые возникают до или во время родов. К ним относятся церебральный паралич (часто связанный с повреждением головного мозга при рождении из-за недостатка кислорода или кровоснабжения), гидроцефалия (повышенное давление, вызванное закупоркой или накоплением спинномозговой жидкости), опухоли головного мозга и другие повреждения головного мозга.

Причин и типы

Атаксия может возникать внезапно (острая), в течение нескольких недель (подострая) или медленно прогрессировать в течение месяцев или лет (хроническая). В острых случаях наиболее частой причиной является инсульт или кровоизлияние в мозжечок или вокруг него. Пациенты обычно имеют головную боль, рвоту, ригидность затылочных мышц или потерю сознания. У детей бактериальные или вирусные инфекции могут вызывать острую атаксию, которая обычно проходит со временем. У них развивается лихорадка, проблемы с ходьбой и невнятная речь в течение нескольких часов или дней, и они выздоравливают в течение нескольких недель. Подострое начало атаксии обычно наблюдается при паранеопластической дегенерации мозжечка. Это состояние, при котором рак молочной железы, легких, рак яичников или других областей тела вырабатывает антитела, которые влияют на мозжечок и вызывают расстройство.

Причин и типы

Причин и типы

Что такое лечение и прогноз?

Как и во многих других нейродегенеративных расстройствах, эффективное лечение, которое устраняет атаксию Фридрейха, еще не установлено. На данный момент протокол действий основан на симптоматическом лечении, которое помогает улучшить качество жизни этих пациентов.

Что касается физических симптомов, пациент может лечиться, чтобы уменьшить двигательные проблемы с помощью физической терапии а также хирургические вмешательства или ортопедические приспособления, уменьшающие прогрессирование пороков развития позвоночника и нижних конечностей.

В случаях, когда появляются другие состояния, вызванные атаксией, такие как диабет или проблемы с сердцем, их можно лечить с помощью соответствующих вмешательств или лекарств. Обычно эти процедуры они также сопровождаются психотерапией и логопедической терапией .

Что касается прогноза здоровья для пациентов с атаксией Фридрейха, это довольно сдержанно, в зависимости от серьезности симптомов и скорости, с которой они прогрессируют, продолжительность жизни может серьезно пострадать.

В большинстве случаев люди умирают на первой стадии взрослой жизни, особенно если есть серьезные проблемы с сердцем. Однако в менее тяжелых случаях пациенты могут жить дольше.

Клинические рекомендации

Назначают препараты, которые улучшают метаболизм миокарда или сердечной мышцы , тиаминпирофосфат, инозин, триметазидин, 5-гидроксипрофан.

Для улучшения кровообращения в сосудах головного мозга назначают ноотропы и нейропротекторы: энцефабол, гамма-аминомасляную кислоту, пирацетам, меклофеноксат, пиритинол, поливитамины. Уделяют внимание ЛФК и массажам. Иногда проводят хирургическую коррекцию нарушений опорно-двигательного аппарата.

Пиоглитазон и Идебенон – препараты, которые владеют антиоксидантной активностью и содержат коэнзим Q вместе с витамином E. К сожалению, клиническая эффективность этих средств не подтверждена. Об исследованиях можно прочесть здесь.

Поэтому лечение атаксии Фридрейха остается симптоматическим, направленным на поддержание жизни пациента. В случае аритмий необходимо назначить блокаторы кальциевых каналов, антиаритмики. При сахарном диабете – диету с возможным последующим подключением инсулина.

Разрабатывается в Висконсине новая методика лечения, которая предлагает встраивать в ДНК синтетический фактор элонгации. Эксперименты на клетках пациентов с атаксией Фридрейха показали, что Syn-TEF1 , фактор элонгации способен полностью восстановить экспрессию гена FXN.

Прогнозы

Патология является неизлечимой. Можно замедлить течение болезни, но в среднем прогноз для жизни составляет 10-15 лет с момента манифестации, то есть клинического проявления атаксии Фридрейха.

Только при отсутствии сахарного диабета и других патологий, особенно со стороны сердечно-сосудистой системы, пациент может дожить до 70-80 лет. Продолжительность жизни с атаксией Фридрейха у женщин благоприятнее, они живут на 30-40% дольше, чем мужчины.

(Пока оценок нет)

Критерии диагностики атаксии Фридрейха

Основные диагностические критерии заболевания указаны достаточно чётко:

  • наследование заболевания происходит по рецессивному признаку;
  • заболевание начинается до 25 лет, чаще — в детском возрасте;
  • прогрессирующая атаксия;
  • сухожильная арефлексия, слабость и атрофия мышц ног, позже и рук;
  • утрата глубокой чувствительности сначала нижних конечностей, затем верхних;
  • нечёткость речи;
  • деформации скелета;
  • эндокринные расстройства;
  • кардиомиопатия;
  • катаракта;
  • атрофия спинного мозга.

При этом ДНК-диагностика подтверждает наличие дефектного гена.

Пространство и мозжечок

Мозжечок — это небольшой орган, расположенный сзади, под затылочными долями головного мозга. Он небольшой по своим размерам. Однако именно он отвечает за скоординированную цепь необходимостей и последствий для выполнения тех или иных действий, как отдельных частей динамической цепочки, так и их совокупности.

Этот отдел мозга развивается в первый год жизни быстрее всех остальных, ведь дети именно в этот период учатся сидеть, стоять и ходить, использовать руки для захвата и удерживания предметов, учатся координировать свои действия в соответсвии с потребностью.

Мозжечок сам по себе — сложная система, состоящая из нескольких компонентов. Один из них имеет очень необычное название — червь. Отвечает он за равновесие тела, его тонус, позу, поддерживающие движения. Нарушения в работе данного отдела мозжечка ведут к синдрому, получившему назание мозжечковая атаксия. Статическая и динамическая формы такого нарушения зависят от проявления в движениях или покое. Будьте внимательны.

Читайте также:  Доброкачественное пароксизмальное позиционное головокружение (ДППГ)

Причины подострой формы

Поздняя мозжечковая атаксия подострой формы зачастую возникает в качестве симптома внутримозговой опухоли, которая располагается в области мозжечка. Это астроцитома, гемангиобластома, медуллобластома, эпендимома. Также может развиваться в результате нормотензивной гидроцефалии, возникшей на базе субарахноидального кровоизлияния.

Одна из причин — перенесенный менингит, операция на головном мозге. Помимо этого, данная форма атаксии может возникнуть при недостатке витаминов, передозировке антиконвульсантов, эндокринном расстройстве, к примеру, при гиперпаратиреозе или гипотиреозе. Может являться паранеопластическим синдромом при опухолях злокачественного характера, которые локализованы вне мозга. Это может быть рак легких, рак яичников, неходжкинская лимфома и некоторые другие формы онкологии.

Экстраневральные проявления и другие симптомы атаксии

Также больные подвержены эндокринным заболеваниям: у них нередки такие нарушения, как сахарный диабет, дисфункция яичников, инфантилизм, гипогонадизм и пр. Со стороны органов зрения возможна катаракта.

Если поставлен диагноз атаксия Фридрейха, то в 90 процентах случаев его будет сопровождать поражение сердца, развитие прогрессирующей кардиомиопатии, преимущественно гипертрофической. Пациенты жалуются на боли в области сердца, сердцебиение, одышку при физической нагрузке и т. д. Почти у 50 процентов пациентов кардиомиопатия становится причиной смерти.

В поздней стадии заболевания у больных отмечаются амиотрофии, парезы, нарушения чувствительности рук. Возможно снижение слуха, атрофия зрительных нервов, нистагм, иногда нарушаются функции тазовых органов и пациент страдает от задержки или, наоборот, недержании мочи. Со временем пациенты теряют способность ходить и обслуживать себя без посторонней помощи. Тем не менее параличей, возникших при каком-либо виде атаксий, включая болезнь Фридрейха, не отмечено.

Что касается деменции, то при таком заболевании, как мозжечковая атаксия Фридрейха, точных данных по ней пока нет: у взрослых деменция встречается, она описана, у детей же бывает крайне редко, как и умственная отсталость.

Причины возникновения болезни

Различные виды атаксии чаще всего являются генетическими заболеваниями, передающимися по наследству. В связи с этим выделяют несколько видов наследственных атаксий, имеющих какие-либо симптомы из описанных выше разновидностей: Пьера-Мари, Луи-Бара, Фридрейха.

Причины возникновения болезни

Ещё одна причина этого заболевания – недостаток витамина В12

. Это особенно нужно учитывать веганам, поскольку этот витамин содержится только в животной пище, от которой они категорически отказываются. В некоторых случаях человеческий организм сам может синтезировать этот витамин, но развитие этой способности при переходе на вегетарианскую пищу сопряжено с определёнными трудностями. Исходя из этого, строгим вегетарианцам рекомендуется в первое время принимать специальные витаминные комплексы.

Причины возникновения болезни

Атаксия может развиться и как следствие церебрального инсульта

– особой формы кровоизлияния в мозг. Следует отметить, что наследственные виды атаксии нередко сопровождаются более глубокими и масштабными поражениями организма, а также сопутствующими заболеваниями. Могут развиться нарушения речи, различных моторных навыков, формы скелета, иногда развивается умственная отсталость и полная или частичная потеря слуха.

Причины возникновения болезни

Сенситивная разновидность болезни возникает тогда, когда поражаются задние столбы спинного мозга

Причины возникновения болезни

, спинальные или периферические нервы, некоторые элементы промежуточного мозга (таламус). Корковая атаксия может возникать вследствие нарушения мозгового кровообращения, опухолей в лобных долях мозга. Болезнь Фридрейха, имеющая наследственный характер, нередко развивается из-за того, что среди предков больного (родителей или ещё более далёких) наблюдалось вступление в брак близких родственников.

Причины возникновения болезни