Болезнь Ниманна-Пика: симптомы и лечение

Болезнь Ниманна — Пика (англ. Niemann-Pick disease ) — это наследственное заболевание, вызванное нарушением липидного метаболизма и накоплением липидов в первую очередь в печени, селезёнке, лёгких, костном мозге и головном мозге. Заболевание относится к лизосомным болезням накопления и характеризуется аутосомально-рецессивным наследованием. Различают три типа заболевания: типы A, B и C.

Медицинская библиотека

  • Акушерство и гинекология
  • Анатомия и физиология
  • Анестезиология и реаниматология
  • Болезни органов дыхания
  • Болезни пищеварительной системы
  • Болезни сердечно-сосудистой системы
  • Гематология
  • Дерматология и венерология
  • Инфекционные болезни
  • Информация
  • Контрацепция
  • Красота, здоровье, долголетие
  • Неврология и невропатология
  • Онкология
  • Оториноларингология
  • Офтальмология
  • Педиатрия
  • Психология и психиатрия
  • Сексология и сексопатология
  • Стоматология
  • Судебная медицина
  • Терапия
  • Урология и нефрология
  • Фармакология
  • Хирургия
  • Эндокринология
  • Энциклопедия
  • Болезни
  • Нервной системы болезни
  • Нервной системы центральной болезни
  • Мозга головного болезни
  • Мозга головного болезни метаболические
  • Мозга головного болезни метаболические врожденные
  • Лизосомального накопления болезни, нервная система
  • Сфинголипидозы
  • Нимана-пика болезни

Причины

Заболевание возникает в результате атрофии вещества коры головного мозга, что приводит к уменьшению мозга в размере. Истончается кора головного мозга, поскольку отмирают нейроны. Это влечет за собой стирание границы между серым и белым веществом, увеличение мозговых желудочков. Отмечается углубление борозд мозга. При заболевании поражаются преимущественно лобная и височные доли коры мозга.

Точные причины возникновения заболевания до конца не установлены.

Причины

Врачи полагают, что причины болезни Нимана Пика представляют собой:

  • генетическую предрасположенность;
  • травмы головы;
  • длительную интоксикацию организма;
  • нарушение обмена тау-протеина (особый белок центральной нервной системы) в головном мозге.

Симптомы

Симптомы болезни Пика, напрямую зависят от стадии развития.

На начальном этапе медицина выделяет:

  1. изменение характера – человек становится эгоистичным, не признает никаких авторитетов, показывает неуважение к окружающим;
  2. расторможенность рефлексов и инстинктов;
  3. асоциальное поведение;
  4. возросшее половое влечение, гиперсексуальность;
  5. возникающие иногда дефекты речи;
  6. две возможные крайности – апатия, безволие, депрессия или, наоборот, неописуемый, но необъяснимый восторг;
  7. личностные расстройства.
Симптомы

Первый этап болезни Ниманна Пика символизирует многочисленные отклонения в поведении, которые видны для окружающих невооруженным глазом.

Вторая стадия проходит тяжелее. На ней в симптоматическую картину включаются:

  1. головные боли, слабость в теле;
  2. явные нарушения речи и почерка;
  3. ухудшение зрения, слуха;
  4. расстройства внимания, логического мышления;
  5. дезориентация в пространстве;
  6. снижение мышечного тонуса;
  7. потеря способности выполнять по порядку набор определенных простых действий.

Второй этап знаменуется когнитивными и вегетативными нарушениями нервной системы. Человеку постоянно требуется посторонняя помощь и присмотр, потому как свои действия он контролировать уже не может.

Вторая стадия болезни Ниманна Пика неизменно перетекает в третью, которая символизирует собой появление признаков слабоумия:

Симптомы
  1. отсутствие интеллектуальных способностей;
  2. обездвиживание;
  3. высокий риск летального исхода.
Читайте также:  Парез глазных мышц у детей, глазодвигательный паралич отводящего нерва

Болезнь Пика – симптомы и признаки

Старческое слабоумие, симптомы которого нарастают по мере развития болезни, проявляет себя ярко уже в начале заболевания. Врачи называют такие признаки старческого слабоумия:

  • крайняя эгоистичность;
  • следование за своими инстинктами и желаниями;
  • асоциальное поведение;
  • снижение функции самоконтроля;
  • изменения речи, повторение понравившихся фраз;
  • крайние состояния настроения: эйфория или апатия;
  • неустойчивость настроения и эмоций;
  • амнезия, расстройство внимания;
  • потеря способности к обучению;
  • потеря способности к общению с окружающими.

Болезнь Пика – стадии

Болезнь Пика – симптомы и признаки

Болезнь Пика, симптомы и признаки которой зависят от стадии заболевания, начинается с легких личностных нарушений, а заканчивается гибелью больного. Различают три стадии заболевания:

  1. Развитие эгоистических наклонностей. Пациент перестает обращать внимание на желания и характер окружающих людей. Центром его вселенной становится он сам. На первый план выходят его желания и потребности, которые он стремится удовлетворить как можно быстрее. Наряду с этим снижается способность к самокритике и самоконтролю. Появляется эмоциональная неустойчивость, склонность к эйфории и апатии.
  2. Нарушение познавательных функций. Появляются проблемы с речью: пациент повторяет понравившиеся фразы и рассказы. Нарастание проблем с речью приводит к неспособности высказывать свои мысли и понимать чужую речь. Ухудшаются навыки чтения, письма, счета, снижается память и внимание, способность выполнять действия.
  3. Глубокая деменция. Появляется дезориентация в пространстве, теряется способность к самообслуживанию. Пациенты перестают двигаться и нуждаются в постоянном уходе. Инфекции и церебральная недостаточность приводят к гибели пациента.

Болезнь Нимана-Пика: что это такое, симптомы и лечение

Болезнь Нимана-Пика (сфингомиелиноз) – это наследственное заболевание, связанное с избыточным накоплением жиров в различных органах и тканях, в первую очередь в головном мозге, печени, лимфатических узлах, селезенке, костном мозге. Имеет несколько клинических вариантов, у каждого из которых различный прогноз. Специфического лечения в настоящее время нет. Из этой статьи Вы сможете узнать о причине, симптомах и возможностях лечения болезни Нимана-Пика.

Болезнь Нимана-Пика относится к лизосомальным болезням накопления. Это когда в результате недостаточной активности какого-либо фермента в клетках организма накапливаются промежуточные продукты обмена веществ, которые в норме подвергаются дальнейшему расщеплению.

Причины болезни Нимана-Пика

В основе заболевания лежит генетический дефект 11-й хромосомы (типы А и В), 14-й и 18-й хромосомы (тип С).

Болезнь Нимана-Пика: что это такое, симптомы и лечение

В результате наличия нарушения в структуре гена у человека наблюдается снижение активности фермента сфингомиелиназы, которая расщепляет сфингомиелин. Сфингомиелин – это разновидность жира.

Такое биохимическое нарушение приводит к избыточному накоплению сфингомиелина и холестерина в клетках ретикуло-эндотелиальной системы: тканевых макрофагах. В результате нарушается обмен веществ.

Тканевые макрофаги разбросаны по всему организму, но больше всего их в селезенке, печени, костном мозге, лимфатических узлах, центральной нервной системе.

Заболевание носит аутосомно-рецессивный характер, то есть оно не связано с полом, могут болеть как мужчины, так и женщины. При совпадении двух патологических генов (от отца и от матери) недуг протекает наиболее тяжело.

Болезнь Пика

Болезнь Пика — вариант сенильной деменции с атрофическими изменениями, локализующимися преимущественно в височных и лобных долях мозга. Клинически проявляется нарушением поведения с асоциальными наклонностями и растормаживанием инстинктов, прогрессирующим распадом когнитивных функций.

Читайте также:  Аудиологический скрининг для проверки слуха новорожденным

Перечень диагностических мероприятий включает ЭЭГ, УЗДГ церебральных сосудов, Эхо-ЭГ, консультацию психиатра, КТ, СКТ или МРТ головного мозга.

Лечение заключается в длительном приеме антихолинэстеразных средств, мемантина, ноотропов, однако оно не позволяет предотвратить полный интеллектуально-мнестический распад личности.

Болезнь Пика представляет собой редкий вид лобно-височной деменции с характерным началом в возрасте 50-60 лет и преимущественной атрофией коры височных и лобных долей мозга. Названа в честь описавшего ее в 1892 г. Арнольда Пика.

Сам Пик считал описанную им патологию лишь отдельным клиническим вариантом старческой деменции.

Однако позже, после выявления подтвержденных паталогоанатомическими исследованиями отличительных морфологических признаков, болезнь Пика была выделена как самостоятельная нозология.

Данные о распространенности заболевания не собраны ввиду его редкости и трудностей прижизненной диагностики. В литературе имеются сведения, что деменция Пика встречается в 4 раза реже болезни Альцгеймера.

Мужчины болеют несколько реже женщин.

Неуклонно и быстро прогрессирующий характер патологии, трудности ее диагностирования и терапии делают болезнь Пика актуальной проблемой современной геронтологии и неврологии.

Лечение и прогноз болезни Пика

Специфическая терапия не разработана. В схему лечение, как правило, включают антихолинэстеразные фармпрепараты (холина альфосцерат, галантамин, ривастигмин, донепезил), ноотропы (пирацетам, фонтурацетам, гамма-аминомасляная кислота), мемантин.

При наличии агрессивного поведения назначают нейролептики: алимемазин, хлорпротиксен.

В начальных стадиях рекомендована психотерапия, участие в когнитивных тренингах, консультирование психолога; в более поздних — сенсорная комната, арт-терапия, симуляция присутствия.

Все вышеуказанные методы направлены на замедление прогрессирования симптомов. Однако их эффективность при деменции Пика существенно ниже, чем при болезни Альцгеймера. Несмотря на проводимую терапию, состояние глубокой деменции наступает в среднем через 5-6 лет после дебюта болезни. Продолжительность жизни от начала заболевания не превышает 10 лет.

Симптомы и проявления

Обследованные пациенты с недугом Пика имеют характерные симптомы, которые условно в медицине подразделяются на две группы – у больных обязательно наблюдаются проблемы с письменными записями, речью и сложности в поведении.

Близкие люди и родственники больного на первых этапах возникновения недуга отмечают, что у него заметно и не в лучшую сторону быстро меняется личность.

Характерными чертами для таких больных становятся:

  • При атрофии в лобных отделах заметно повышенное без причины настроение, беспечность по отношению к домашним обязанностям и работе, невнимательность, рассеянность. Характерным признаком является половая распущенность.
  • При височной локализации атрофических процессов больные наоборот мнительны, возникает бред ущербности, ненужности.

У всех больных в той или иной степени страдает речь, могут появиться стереотипные выражения, слова, смысл речи упрощается до минимума, нарушается грамматическое построение предложений. Больные также не понимают обращенную к ним речь, не соблюдается личная гигиена, отмечаются внезапные вспышки возбуждения.

Читайте также:  Диабет - виды, симптомы, причины, осложнения и лечение

В середине развития атрофии отделов головного мозга характерно ожирение, затем кахексия. На поздних стадиях больные нуждаются в постоянном присмотре. Болезнь Пика значительно изменяет личность человека.

Скромная женщина с богатым словарным запасом, культурой речи, аккуратная в одежде может за несколько месяцев превратиться в существо, которое совершенно не следит за собой, не обладает тактом и не может правильно и грамотно связать слова в предложении.

Лечение

В зависимости от формы заболевания и тяжести его протекания, врач назначит лечение для уменьшения страданий малыша. Терапия включает препараты, которые улучшают работу селезёнки и печени, отток желчи. Кроме этого применяются лекарственные средства, оказывающие положительное воздействие на работу нервной системы. Назначают комплексы минералов и витаминов.

Кроме перечисленных препаратов, обычно назначают диетическое питание, ограничивающее кукурузу, соки, картофель, чёрный хлеб.

Полностью запрещаются:

  • белый хлеб;
  • молочные продукты;
  • капуста;
  • газированные напитки;
  • сладости;
  • огурцы;
  • варенье;
  • бобовые культуры.

Не попали в запретный список: мясо, яйца, гречка, морепродукты, несладкие фрукты и не перечисленные в первом списке овощи. Можно использовать фруктозу, глюкозу, мёд.

Лечение

Но единства во мнениях по поводу диеты у медиков нет. Одни из них считают правильное питание – основой для лечения заболевания. Другие же доказывают, что диета при генетическом нарушении бессильна. Соблюдение диеты принесёт больному ребёнку дополнительные мучения.

Важно! Болезнь Ниманна-Пика не излечивается. Правильно подобранное лечение просто снижает тяжесть симптомов и улучшает жизнь пациента.

Болезнь Нимана-Пика (сфингомиелиноз) – это наследственное заболевание, связанное с избыточным накоплением жиров в различных органах и тканях, в первую очередь в головном мозге, печени, лимфатических узлах, селезенке, костном мозге. Имеет несколько клинических вариантов, у каждого из которых различный прогноз. Специфического лечения в настоящее время нет. Из этой статьи Вы сможете узнать о причине, симптомах и возможностях лечения болезни Нимана-Пика.

Болезнь Нимана-Пика относится к лизосомальным болезням накопления. Это когда в результате недостаточной активности какого-либо фермента в клетках организма накапливаются промежуточные продукты обмена веществ, которые в норме подвергаются дальнейшему расщеплению.

Терапия атрофических явлений головного мозга

С целью коррекции психоэмоционального состояния могут быть использованы такие группы лекарственных препаратов, как антидепрессанты и нейролептики. При использовании подобных средств у пациентов пожилого и детского возраста в обязательном порядке проводится коррекция дозы. В противном случае возможно развитие побочных эффектов и усугубление состояния пациента.

Несколько замедлить процесс атрофии возможно с помощью ноотропных препаратов, применение которых приводит к улучшению кровоснабжения тканей головного мозга питательными веществами и кислородом. К сожалению, полностью остановить патологический процесс удается крайне редко. В течение 8−10 лет он приводит к полной или почти полной деградации человека как личности, а также к нарушению некоторых соматических функций.

Госпитализация пациентов с лобной деменцией не является обязательным условием лечения, и осуществляется исключительно по показаниям (социальная опасность, отсутствие опекуна). В домашних же условиях больному необходимо обеспечить спокойную обстановку и постоянный контроль его деятельности.