Болезнь Ниманна — Пика типа C: с лечением не получилось

Но с некоторыми особенностями, ниже расскажу о них.

Подробный обзор

Рубрики

Планирование

  • Зачатие
  • Бесплодие
  • Подготовка к беременности
  • Поздняя беременность

Беременность

  • Обследования и процедуры
  • Фитнес для беременных
  • Уход за собой
  • Образ жизни во время беременности
  • Питание и беременность

Роды

  • Подготовка к родам
  • Восстановление после родов
  • Жизнь после родов

Уход и воспитание

  • Уход за новорожденным
  • От 1 года до 3 лет
  • От 3 до 6 лет
  • От 6 до 11 лет
  • Воспитание в других странах

Кормление

  • Грудное вскармливание
  • Искусственное вскармливание
  • Прикорм
  • Детское питание

Болезни

  • Болезни при беременности
  • Детское здоровье

Болезнь Альцгеймера: она наследственная или нет?

Вполне возможно, что члены семей больных находятся в группе повышенного риска.

Не исключено, что он увеличивается вдвое, если в семье более одного больного.

При этом не следует забывать, что генные мутации лишь создают благоприятную почву для развития болезни, но не являются её непосредственной причиной.

Другими словами, речь идёт о комплексной связи диатеза и иммунитета, который обеспечивается наследственным материалом клеток.

Какие-то гены в момент изменения создают условия для возникновения болезни, а какие-то этому препятствуют.

Кто победит — неизвестно, поэтому не следует паниковать раньше времени, если кому-то из близких родственников поставили такой диагноз.

Вопрос о том, передается ли по наследству болезнь Альцгеймера, в чём-то напоминает разговоры о том, что по наследству передаётся шизофрения.

Наследственный диатез вполне возможен, но только понимают под ним что-то мистическое и мифологическое.

Что тут общего?

Этиология заболевания и расстройства неизвестны.

Безусловно, эта неизвестная X каким-то образом связана с наследственностью.

Мутация в генах может быть обеспечена самим генетическим материалом, но только создавая тем предрасположенность к характерным особенностям обмена веществ и другим факторам.

В пользу генетической теории болезни Альцгеймера говорит то, что если больны оба родителя, то вероятность того, что болезнь найдут и у их ребёнка, приближается к 100%.

Некоторые исследования показывают, что наиболее активным в этом плане является генетический материал матери.

Однако о более высоком риске болезни Альцгеймера при наследственности со стороны матери говорят результаты всего лишь одного исследования.

Болезнь Альцгеймера: она наследственная или нет?

Это просто сомнительно, а вот в то, что этим заболеванием чаще страдают женщины, поверить очень сложно.

Просто у них выше средняя продолжительность жизни, потому и возникает такая иллюзия.

Тем не менее, существует такая стойкая убеждённость. Так же не доказано и то, что заболевают чаще люди бедные, не имеющие образования и чья работа не связана с интеллектуальным трудом.

Просто таких людей в мире больше. Интеллектуалы встречаются реже во всех странах мира.

Если оба родителя имеют диагноз болезни Альцгеймера, то увеличивается вероятность того, что и их ребенок в старости будет страдать от этого заболевания

Болезнь Альцгеймера у детей никогда не возникает. И это ещё один аргумент принятия обоснованности генетической гипотезы. Изменения в генах «запрограммированы» на определённый возраст.

Имеющиеся в настоящее время результаты исследований заставляют считать болезнь гетерогенной по своему происхождению.

В каких-то случаях она носит наследственный характер, а в каких-то нет.

Важное значение имеет возраст начала.

Если это случилось до 65 лет, то скорее всего наибольшую роль сыграла наследственность.

Более поздний срок диагностирования говорит о том, что главенствующими были другие причины.

Напомним, что семейные формы с ранним началом — это всего лишь 10% от общего числа заболеваний.

Под ним же понимается начало до 60-65 лет.

Болезнь Альцгеймера в молодом возрасте встречается крайне редко. Известен только один случай, когда она была обнаружена у человека в 28 лет.

Однако в последние годы участились случаи постановки диагноза в возрасте 45-50 лет.

Опыт людей, столкнувшихся с аутизмом в семье

Пока ученные спорят, мифы продолжают ходить массами. Мало кто понимает разницу между мутацией гена и возможностью передачи его по наследству. Поэтому и мнений о риске продолжения рода с РАС достаточно много.

Статья в тему: Реальный пример снятия диагноза аутизм

Мнения о возможности передачи аутизма
Ирина.

У мужа диагностировали РАС еще в раннем возрасте. К 19 годам его сняли. Но некоторые особенности в поведении таки есть. Мои родители были категорически против нашего брака, полагая, что внуки у них будут тоже аутистами. Пошли на консультацию к врачу, и нам четко дали понять, что волнения напрасны.

Катя.

У меня сестра наглядный пример того, что этот ген аутизма существует и еще как передается! Папа с диагнозом. Хоть с виду и не скажешь, что с ним что-то не так, иногда в поведении проскакивают свои особенности. Вот и сестра моя такая же. И не верь после этого наследственность.

Вика.

По-моему, стыдно в наше время, верить в такие вещи. Сами врачи опровергают миф, что расстройство передается по наследству. Только родных своих донимаете. А чтобы у ребенка не было мутации генов, лучше за своим здоровьем и привычками следите.

Галина.

Я находила статьи, что риски передачи аутизма по наследству все же есть, хоть и не доказанные. И с этим я полностью согласна. У меня папа был с РАС, нас с братом как-то пронесло. А вот сын у меня родился с расстройством.

Алла.

Помню, как мама винила папу, что я из-за него аутистом родилась. У него был диагностирован РАС в детстве, хотя позже диагноз сняли. Сейчас сталкиваюсь с той же ситуацией в своей семье – свекровь была против наших отношений с мужем, так как хотела себе здоровых внуков.  Хорошо, что муж в адеквате, и не послушал ее.  У нас родилась совершенно здоровая дочка. Сейчас ей уже  8 лет, и нет даже малейшего намека на какие-то патологии. Так что нужно образовываться, дабы не разрушать собственные семьи верой в мифы.

Исходя из доступных нам фактов, нет причин полагать, что аутизм – это проблема наследственная. Однако есть возможные факторы риска, которые влияют на развитие головного мозга ребенка и меняют состояние генов. Именно их стоит избегать в заботе о здоровье еще нерожденного малыша.

болезнь бехтерева передается по наследству | Попрощайся с болезнью Бехтерева

   Здравствуйте, дорогой друг .

   Мнение врачей – большинство болезней передается по наследству

Некоторые люди верят и врачи этому способствуют, что болезнь Бехтерева передается по наследству. Ну а как еще прикажете думать, если у всех мужчин в роду допустим по отцовской линии, была болезнь Бехтерева в той или иной форме, разной степени активности.

Естественно, что тут сам собой напрашивается вывод, что болезнь Бехтерева передается по наследству. А иначе, откуда могла взяться эта болезнь у всех родственников по мужской линии.

   Если болезнь Бехтерева наследственная болезнь, почему болеют не все?

Вроде все очевидно, однако, все не так просто. Ведь если внимательно посмотреть на большинство больных имеющих диагноз болезнь Бехтерева, то можно заметить что не у всех, а точнее не у многих родственники болеют болезнью Бехтерева.

Есть семьи, в которых болеют этой болезнью только родители, а детей это не касается. Бывает, наоборот, у здоровых родителей, дети в зрелом возрасте приобретают болезнь Бехтерева.

Или скажем, почему заболевает один ребенок в семье, а других это не касается, хотя один из родителей имеет болезнь Бехтерева? Или почему чаще заболевают именно мальчики и реже девочки? Или почему оба родителя имеют болезнь Бехтерева, а дети нет?

   Может быть Антиген виноват в наличии болезни Бехтерева?

Врачи и ученые выдвинули версию, что в появлении болезни Бехтерева у человека, виноват специфический антиген. Человек, имеющий такой специфический антиген, имеет наследственную предрасположенность, (по мнению врачей), для возникновения у него болезни Бехтерева. И достаточно какой-нибудь инфекции, чтобы запустить процесс анкилозирования.

Но, те же самые ученые подтверждают, что анализ на антиген берут для того, чтобы получить еще один аргумент в пользу поставленного диагноза. И что наличие антигена, не означает диагноз болезни Бехтерева.

Если у ребенка есть антиген, а у родителя его нет, как это может быть связано с наследственностью? Врачи и ученые этого объяснить не могут. Но, они склоняются к мысли, что наличие антигена может спровоцировать болезнь Бехтерева, но не является его причиной.

  А, может быть по наследству передается не болезнь, а больное мышление?

болезнь бехтерева передается по наследству | Попрощайся с болезнью Бехтерева

Также ученые предполагают, что в создании болезней принимает участие и разум человека. Они считают, что человек заболевает от неправильного образа мыслей, неправильных убеждений, неправильных поступков, а не от инфекций или травм. Травмы и инфекции это спусковой механизм, запускающий болезнь.

Это, между прочим, многое объясняет. Я уже писал в ранних статьях, о том, как я заболел. У моего отца, тоже была болезнь Бехтерева. Но болезнь Бехтерева у него была выражена слабее, чем у меня. И боли у него стали появляться в более зрелом возрасте, а у меня спина начала болеть с детства.

В детстве я был очень похож на отца, все мне об этом говорили. Я в это верил, и наверно, поэтому я тоже мыслил в основном как он. Страхи и комплексы у меня были выражены сильнее, чем у отца.

   Убеждения родителей, стали и моими убеждениями

Отец был воспитан в духе любви и преданности Родине и партии. Во мне тоже была такая черта. Короче я перенял от родителей все их убеждения. Но в них не было места для меня самого. По этим убеждениям я должен был все делать только для других, и в последнюю очередь для себя. Что я на самом деле и делал.

К примеру, принцип: «Раньше думай о Родине, а потом, о себе». Для отца это был закон, то есть убеждение. Я глядя на него и беря с него пример мыслил также и, естественно результат такой же, диагноз болезнь Бехтерева.

Вспомните Николая Островского. Он жил этими принципами. Точнее это было его убеждением. И что в результате он получил. Обездвиженность и слепоту в 36 лет.

   По наследству передается образ жизни, ведущий к болезни Бехтерева

А наше подсознание запускает болезнь Бехтерева, чтобы напомнить нам о нашем не правильном мышлении. Но, это всего лишь мое мнение. Хотя оно возникло не на пустом месте. Об этом пишут многие авторы эзотерики и психологи. И на основании моих наблюдений.

Для того, чтобы не передавать болезнь Бехтерева по наследству своему ребенку, учите его любить себя в первую очередь, о потом всех остальных. Любовь к себе это не эгоизм, не надо путать. Человек, который любит себя по настоящему, сможет любить и других людей, а не идти по их головам к своей цели.

Успехов Вам.

Всего Доброго.

Менингит и наследственность

Дурной характер – результат плохой наследственности или неправильного воспитания?

Но при этом от одного отца и одной матери могут появиться на свет совершенно непохожие малыши, сын алкоголика может вырасти трезвенником, дочь легкомысленной женщины – пуританкой. От чего зависит проявление наследственных и родовых черт характера?

Родители передают детям свои черты через хромосомы.

В спиралях ДНК записано очень много – цвет волос и глаз, форма ушей и пальцев, склонность к аллергии или энурезу, время смены зубов и начала менструаций.

Менингит: симптомы у взрослых

Менингит – острое инфекционное заболевание, заключающееся в поражении мягкой оболочки головного мозга и спинного мозга. Менингит сопровождается воспалительными изменениями в спинномозговой жидкости, ликворе.

Всего лишь столетие назад этот диагноз звучал, как приговор.

На сегодняшний день, хотя это и тяжелое заболевание нервной системы, оно практически всегда излечимо. Иногда о наличии менингита могут свидетельствовать лишь незначительные изменения в состоянии здоровья, но чаще грозные симптомы заставляют больного немедленно обращаться за медицинской помощью.

Менингит и наследственность

В подавляющем большинстве случаев менингит вызывается бактериями 3 видов: менингококком, гемофильной палочкой и пневмококком. Эти микроорганизмы могут населять верхние дыхательные пути здорового человека и при этом не вызывать никаких болезненных реакций организма.

Однако в некоторых случаях эти бактерии могут проникать в головной мозг, что и приводит к развитию менингита. В некоторых случаях менингит развивается из-за травмы, а также на фоне ослабления иммунной системы после перенесенных заболеваний.

Здоровый организм — основа жизнедеятельности человека.

Хорошая наследственность, умение справляться с ежедневными стрессами и, как следствие, внутреннее спокойствие, правильное питание и занятия спортом — вот лишь небольшой список условий для хорошего самочувствия. Однако большинству из нас не удается постоянно придерживаться комплекса мероприятий, необходимых для поддержания здоровья, чтобы на долгие годы сохранить свой организм молодым и устойчивым к различного рода заболеваниям.

Симптомы и лечение аденомы гипофиза, ее виды, диагностика и причины развития

Гипофиз – это центральная эндокринная железа, которая влияет на рост, обмен веществ и репродуктивные функции в организме человека. Располагается в головном мозге в основании турецкого седла. Размеры гипофиза взрослого человека составляют примерно 9 х 7 х 4 мм, масса – около 0.5 гр.

Гипофиз состоит из двух частей – передняя, аденогипофиз, и задняя, нейрогипофиз.

Функции передней части состоят в продукции гормонов, которые стимулируют деятельность щитовидной железы (тиреотропный гормон, ТТГ), яичников и семенников (фолликулостимулирующий гормон, ФСГ и лютеинизирующий гормон, ЛГ), надпочечников (адренокортикотропный гормон, АКТГ), а также регулируют рост организма (соматотропный гормон, СТГ) и лактацию (пролактин ).

ДЦП – эта аббревиатура пугает всех родителей и зачастую звучит как приговор. Однако при получении такого диагноза родители ребенка не должны опускать руки, а просто обязаны бить в набат.

Этот страшный диагноз стоит подвергать сомнению и выявлять истинные причины, ведущие к нарушению двигательных функций ребенка. Дело в том, что детские невропатологи склонны ставить этот привычный для них диагноз с первого года жизни ребенка – при появлении первых признаков параличей и парезов.

Описание: Медквартет Менингит был создан весной 2000 года слушателями Военно-медицинской академии им С.

М. Кирова (Санкт-Петербург). Показать полностью… В конце марта 2000 г. коллектив в виде безымянного трио (Алексей Поляков, Гаспар Гаврилов, Алексей Дыбин) вышел в подземный переход у метро Гостиный двор.

В начале июня 2000 года состоялся первый самостоятельный (в составе трио) сценический дебют коллектива.

Болезнь менингит

Мамы часто предупреждают своих детей, что, бегая без шапки зимой, можно легко подхватить менингит. И тогда уже не спасут, а если и откачают — есть риск на всю жизнь остаться умственно отсталым. К большому сожалению, в этом есть доля правды — от менингита умирают.

И не только дети. Известно, что менингит могут вызвать как бактерии, так и вирусы. Объясните, какой из возбудителей наиболее опасен?

Развитие самой тяжелой и опасной формы заболевания — гнойного менингита — провоцируют бактерии.

Наследственные коагулопатии

Время кровотечения, тромбиновое время и протромби — новое время (тест Квика) остаются нормальными.

Другие формы наследственных коагулопатий, обусловленных дефицитом факторов свертывания крови, см. табл. 63. При них гемартрозы встречаются гораздо реже, чем при гемофилии.

Дефицит фактора X (Стюарта—П pay эр а): тяжелые кровотечения возникают уже у новорожденных, длительное кровотечение из пупочной ранки.

Использованные источники:

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:  Вирусные менингиты инфекционные болезни  Может ли менингит быть причиной бесплодия  Гнойный менингит диагностика  Санпин по менингиту новый

Современные методы диагностики

При наличии тех или иных симптомов подобной болезни пациенту рекомендуют сразу же обратиться к врачу — как правило, людей с вышеописанными жалобами сначала обследует психиатр. Во время осмотра врач собирает максимальное количество информации, выясняет наличие генетической предрасположенности, оценивает нервно-психическое состояние. В дальнейшем пациенту рекомендуется пройти несколько исследований.

В частности, довольно информативной является электроэнцефалография, которая позволяет уловить электрические импульсы, вырабатываемые головным мозгом человека при тех или иных процессах. Поскольку кора мозга значительно истощена, а количество нейронов постепенно уменьшается, то и процессов становится меньше — это отображается на электроэнцефалограмме.

Кроме того, пациенту назначают компьютерную и магнитно-резонансную томографию. Эти исследования позволяют получить изображение головного мозга, а также оценить функциональную активность тех или иных участков. Результаты этих тестов дают врачу возможность определить место локализации процесса, а также стадию его развития.

Методы лечения синдрома Нимана – Пика

При наличии тех или иных симптомов подобной болезни пациенту рекомендуют сразу же обратиться к врачу — как правило, людей с вышеописанными жалобами сначала обследует психиатр. Во время осмотра врач собирает максимальное количество информации, выясняет наличие генетической предрасположенности, оценивает нервно-психическое состояние. В дальнейшем пациенту рекомендуется пройти несколько исследований.

В частности, довольно информативной является электроэнцефалография, которая позволяет уловить электрические импульсы, вырабатываемые головным мозгом человека при тех или иных процессах. Поскольку кора мозга значительно истощена, а количество нейронов постепенно уменьшается, то и процессов становится меньше — это отображается на электроэнцефалограмме.

Кроме того, пациенту назначают компьютерную и магнитно-резонансную томографию. Эти исследования позволяют получить изображение головного мозга, а также оценить функциональную активность тех или иных участков. Результаты этих тестов дают врачу возможность определить место локализации процесса, а также стадию его развития.

Современной медицине известно и еще один недуг со схожим названием — болезнь Нимана – Пика. На самом деле это разные заболевание, которые не стоит путать. Если синдром Пика возникает в пожилом возрасте и связан с расстройствами в работе нервной системы, то болезнь Нимана, наоборот, встречается с детском возрасте и связана с нарушением нормального обмена липидов в организме.

Это заболевание носит наследственный характер. Сбой в метаболизме приводит к тому, что липиды начинают накапливаться в таких органах, как печень, костный мозг, селезенка, легкие, а иногда и головной мозг.

Для начала стоит отметить, что подобное заболевание носит наследственный характер и связано с генетической мутацией. К сожалению, эффективные методы терапии на сегодняшний день не разработаны. Болезнь Нимана – Пика у детей лечат с помощью переливания крови, внутривенного введения белковых растворов, а также приема мультивитаминных комплексов. Подобная терапия позволяет добиться некоторых улучшений, но не нормализирует метаболизм и сопряженные с болезнью изменения.

Прогноз для больных неутешительный – сначала ребенок регрессирует и уже не в состоянии сам позаботиться о себе. Пациенты, как правило, умирают по достижении 15 – 17-летнего возраста. Некоторые больные доживают до 30 лет, но подобное встречается редко.

Классификация

В клинической практике и профессиональной литературе можно встретить такие словосочетания как «синдром Пика», «атрофия», «лобарный склероз» – все они являются синонимами БП. Заболевание протекает в несколько стадий, каждая из которых имеет специфичный прогноз.

Современные ученые придерживаются следующей классификации:

  • Первая (ее часто называют начальной) стадия. Предполагает общее ухудшение самочувствия, появление негативных поведенческих изменений или отклонений. К ним относят: эгоистические настроения и ориентации, повышенную раздражительность, необоснованную агрессию к окружающим.
  • Вторая. Поскольку болезнь прогрессирует, клиническая картина ухудшается. В частности, резко снижаются интеллектуальные способности, теряется логика в поступках. Больному становится крайне сложно справляться с элементарными бытовыми обязанностями и процедурами.
  • Третья. Наступает глубокое слабоумие, человек перестает быть дееспособным, нуждается в постоянном контроле и уходе.

Признаки и симптомы болезни Ниманна-Пика

Обследования больных, у которых диагностирована болезнь Пика, позволяют выделить симптомы, которые делятся на две группы — возникновение трудностей с устной и письменной речью и поведенческие нарушения.

Окружающие люди и близкие больного отмечают, что у него происходят негативные изменения личности.

Среди характерных проявлений можно выделить:

  1. Атрофия в лобных отделах головного мозга влияет на повышенное настроение, человек становится совершенно безответственным в вопросе ведения быта и соблюдении своих обязанностей. Наблюдается рассеянность и невнимательность. Также нередко у больных отмечается сексуальная раскрепощённость.
  2. При атрофии височных долей у больных наблюдаются противоположные качества — они становятся излишне мнительны, им кажется, что они не нужны окружающим, испытывают чувство одиночества и брошенности.
  3. При любой локализации поражения нарушается речь, речевой смысл упрощается, появляются однотипные выражения, нарушается способность правильно выстраивать предложения и доносить свои мысли, а также понимать и анализировать речь других людей. Больные перестают ухаживать за собой, становятся неряшливы. Возникают постоянные приступы эмоционального всплеска.
  4. В середине развития болезни резко изменяется вес больного, возникает ожирение, а затем наступает противоположное состояние — происходит истощение организма с общей слабостью и ухудшением функций физиологических процессов.

Однозначно можно сказать, что заболевание Пика кардинально меняет личность человека.

Какой прогноз жизни при деменции, связанной с болезнью Пика?

Прогноз жизни при деменции, связанной с болезнью Пика неблагоприятный. Болезнь неизлечима, а терапия направлена на ослабление и устранение симптомов. Так как патология развивается постепенно, то ее наличие долгое время остается незаметным. Пациенты поздно обращаются за медицинской помощью. Это приводит к быстрому прогрессированию болезни и ухудшению состояния пациента. Живут пациенты с диагнозом Пика от 6 до 10 лет при хорошем уходе и эффективном лечении.

Часто пациенты с деменцией представляют опасность для самих себя и не способны ухаживать за собой – готовить еду, одеваться, мыться, стирать, убирать. Поэтому таким пациентом необходим постоянный уход и контроль. На третьей стадии патологии пациенты часто становятся обездвиженными вследствие апраксии, дезориентированы. Это приводит к осложнениям – пролежням, инфицированию ран, сепсису, пневмонии. Осложнения часто приводят к гибели пациента.

При хорошем уходе, эффективном медикаментозном и немедикаментозном лечении, окружении пациента заботой и теплом прогрессирование болезни можно замедлить, частично восстановить когнитивные функции головного мозга и значительно улучшить качество жизни пациента с болезнью Пика.

Читайте также:  18. Кататонические синдромы (ступор, возбуждение)