Болезнь Рандю-Ослера-Вебера: симптомы, профилактика и лечение

Первое описание болезни принадлежит Саттону (H. G. Sutton, 1864), к-рое было дополнено Рандю (1896), У. Ослером (1901) и Вебером (F. Р. Weber, 1907). Болезнь встречается редко.

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера (наследственная геморрагическая телеангиэктазия) – наследственная вазопатия, характеризующаяся неполноценностью эндотелия, что приводит к развитию телеангиэктазий и трудно останавливаемых кровотечений. Заболевание было описано на рубеже XIX-XX веков исследователями Анри Рандю, Уильямом Ослером и Фредериком Парксом Вебером. Дальнейшие исследования врачей-генетиков доказали наследственную природу заболевания, оно передается по аутосомно-доминантному типу. Пенетрантность патологического гена на сегодняшний день неизвестна (как неизвестен, собственно, и сам ген), болезнь Рандю-Ослера-Вебера с равной долей вероятности поражает как мужчин, так и женщин, однако степень выраженности симптомов отличается у разных больных. Встречаемость патологии довольно высока и оценивается на уровне 1:5000. Помимо наследственных форм болезни описаны случаи спорадического развития симптомов.

Описание патологии

Заболевание проявляется образованием телеангиэктазий и ангиом различной локализации с проявлением геморрагии.

Это означает появление сосудистых аномалий (сетки, звездочек) на лице, слизистых носа или ротовой полости, коже или внутренних органах. При этом присутствует склонность сосудов к дефектам, и как следствие — к возникновению внутренних кровотечений.

Этот патологический процесс способствует развитию хронической анемии. Болезнь в равной мере поражает мужчин и женщин независимо от этнической принадлежности с вероятностью 1/5 тыс. человек.

Спорадические случаи генной мутации встречаются крайне редко.

Наследственный патогенез болезни выявлен и описан врачами-генетиками А. Рандю, Ф. Вебером и У. Ослером.

Могут встречаться разные названия данной болезни:

  • синдром Ослера;
  • семейная телеангиэктазия;
  • семейная геморрагическая телеангиэктазия;
  • геморрагический ангиоматоз.

Несмотря на доминантный тип, императивной (принудительной) передачи болезни не выявлено (болезнь передается не всем потомкам). То есть наследственность проявляется не всегда, степень тяжести и выраженности симптомов строго индивидуальна.

Описание патологии

Способы лечения болезни Рандю-Ослера

В настоящее время в мире существует 2 вида лечения любого заболевания:

Способы лечения болезни Рандю-Ослера
Способы лечения болезни Рандю-Ослера
  1. Патогенетическое лечение – способ борьбы непосредственно с синдромами проявления болезни.
  2. Этиологическое лечение – способ борьбы с главной причиной заболевания.
Способы лечения болезни Рандю-Ослера
Способы лечения болезни Рандю-Ослера

Так как причина заболевания кроется в генетическом коде каждой клетки человеческого организма, в практической медицине эффективным оказывается только патогенетическое лечение. Оно состоит из нескольких пунктов:

Способы лечения болезни Рандю-Ослера
Способы лечения болезни Рандю-Ослера
  1. Профилактика кровотечений.
  2. Поддержание кислотно-основного и электролитного состояния организма.
  3. Хирургическое иссечение больших дефектов сосудов.
  4. При необходимости укрепление стенки крупных сосудов (аорты).
  5. Купирование острых состояний: кровотечение, одышка, приступ стенокардии, головокружение, потеря сознания.
Способы лечения болезни Рандю-Ослера

Диагностика

Болезнь Рандю — Ослера — Вебера может быть диагностирована на основании результатов опроса самого обследуемого, инструментальных исследований и лабораторных анализов.

Читайте также:  Семейный спастический паралич Штрюмпеля

В числе наиболее эффективных лабораторных исследований:

  • общий анализ и биохимия крови: при наличии болезни будет выявлен недостаток железа и понижение уровня красных кровяных телец и гемоглобина;
  • общий анализ мочи: присутствие эритроцитов в случае кровотечения в мочевыводящих путях;
  • пробы для биохимической и иммунологической оценки гомеостаза: могут обнаружить характерные признаки внутрисосудистого свертывания крови, однако существенных нарушений чаще всего не выявляют.

Инструментальные методы диагностики — проводящиеся с использованием оснащенной камерой гибкой трубки (эндоскопа) осмотры внутренних органов. Эндоскоп вводится в маленькие надрезы или естественные отверстия. Чаще всего для этих целей применяют эндоскопию толстого кишечника — колоноскопию; органов брюшной полости — лапароскопию; тонкого кишечника, желудка и пищевода — фиброэзофагогастродуоденоскопию (ФЭГДС); эндоскопию мочевыводящих и дыхательных путей — цитоскопию и бронхоскопию, соответственно.

В случае выявления поражений внутренних органов проводят позволяющую детально визуализировать аномалии сосудов контрастно-усиленную томографию. В случае если в головном мозге ребенка обнаруживаются артериовенозные фистулы и расширение сосудов, рекомендуется в возрасте 10-14 лет пройти МРТ мозга и КТ легких.

Как не спутать астму с другой патологией

Этот случай интересен тем, что пациенту первоначально неправильно диагностировали бронхиальную астму и пять лет лечили от заболевания, которого не было. Диагноз не вызывал сомнений, поскольку у мальчика имели место аллергическая предрасположенность, частая одышка, низкая переносимость физических нагрузок и несколько типичных астматических приступов. При КТ-ангиографии выявлено две АВМ — по одной в правом и левом легком. Клинический диагноз — болезнь Рандю — Ослера — врачи поставили на основании трех критериев Кюрасао (носовое кровотечение, слизистые телеангиэктазии и легочные АВМ), а затем подтвердили генетически.

Астма — распространенное заболевание, однако многие болезни имеют схожие симптомы. Это следует учитывать особенно в тех случаях, когда симптомы астмы плохо поддаются терапии [4]. Согласно решению конгресса Американского торакального общества, для определения рефрактерной или тяжелой астмы используются большие и малые критерии. Большие критерии:

  • а) непрерывное или почти непрерывное (> 50 % года) лечение пероральными кортикостероидами;
  • b) необходимость лечения высокодозными ингаляционными кортикостероидами.

Малые критерии:

  • а) одно или несколько обострений астмы в год;
  • b) ежедневное использование β2‑агониста короткого действия из‑за симптомов астмы;
  • c) обструкция дыхательных путей (ОФВ1
  • d) пациент нуждается в трех или более пероральных курсах кортикостероидов в год;
  • e) тяжелейшие приступы удушья, с вероятным летальным исходом;
  • f) ухудшение состояния в связи с уменьшением дозы стероидов;
  • g) требуется ежедневный прием дополнительных средств, например, β2‑агониста длительного действия, антагониста лейкотриеновых рецепторов или теофиллина [5].
Читайте также:  Жировик на голове болит при надавливании

Для диагностики трудно контролируемой астмы необходимо наличие двух больших критериев или одного большого и двух малых [3]. Трудно контролируемая астма может быть разделена на две подгруппы: во‑первых, настоящая трудно контролируемая астма, требующая тщательной диагностики и наблюдения пульмонолога; и во‑вторых, ложная трудно контролируемая астма. Четыре различные группы состояний могут быть причиной ложной трудно контролируемой астмы. Во-первых, неправильный диагноз астмы, за которым могли скрываться врожденные аномалии верхних дыхательных путей, обструкция дыхательных путей, гастроэзофагеальный рефлюкс, кистозный фиброз, бронхоэктатическая болезнь, сердечная патология и др. Во-вторых, астма с сопутствующими заболеваниями. В-третьих, постоянное воздействие отягчающих факторов. В-четвертых, несоблюдение схемы лечения, неправильный выбор ингаляторов или неверная техника ингаляции [3].

Лечение

Подобное состояние сосудов пока не дает надежд на полное излечение пациентов, страдающих от болезни Рандю-Ослера. Но существуют способы облегчить их состояние, купировать кровотечения и связанную с ними анемию. Однако первоочередной задачей самого больного является недопущение кровотечений. Для этого нужно стараться избегать:

  •  механических травм;
  • приема острой пищи и лекарственных препаратов, ухудшающих свертываемость крови;
  • заболеваний, связанных с воспалением слизистых оболочек;
  • стрессовых ситуаций;
  • физического и умственного перенапряжения;
  • недостаточности сна;
  • злоупотребления алкоголем;
  • работы в ночное время.

Стрессы и умственное перенапряжение повышают риск возникновения кровотечений

Лечение

При этой патологии важно с самого раннего возраста учитывать особенности организма ребенка при организации режима дня, выборе спортивных и развивающих занятий. А в дальнейшем ориентировать его на выбор профессии, которая не создает факторов риска. К сожалению, профилактические мероприятия не гарантируют отсутствия проявлений болезни. Поэтому пациентам на протяжении всей жизни приходится тесно контактировать с врачами. Что может современная медицина для облегчения состояния таких пациентов?

При кровотечениях из носа одним из самых быстрых способов его остановки признано орошение полости носа аминокапроновой кислотой (5-8%-ный раствор, охлажденный в холодильнике). Процедуру проводят с помощью инъекционного шприца без иглы или небольшой резиновой груши.

Остановить кровотечение поможет аминокапроновая кислота

Также для орошения можно использовать «Лебетокс», «Тромбопластин», перекись водорода, но они менее эффективны и действуют непродолжительное время.

Обратите внимание! Тугие тампонады носовых ходов при кровотечениях противопоказаны, так как приводят к травмированию слизистых покровов и вызывают ещё более сильные геморрагии.

Лечение

Существуют и следующие более или менее эффективные способы:

  • замораживание жидким азотом;
  • прижигания слизистой;
  • отслоение слизистой с перевязкой решетчатой и верхнечелюстной артерий.

Методы прижигания сосудов в носу

К ним прибегают при непрекращающихся геморрагиях, угрожающих жизни. Такую угрозу создают и обильные кровоизлияния во внутренних органах. Их пытаются купировать гормональными препаратами, но в случае отсутствия эффекта приходится прибегать к хирургическим вмешательствам для удаления артериовенозных аневризм. Для устранения анемии и предотвращения последствий опасных кровотечений может назначаться переливание крови.

Читайте также:  Нервное расстройство – симптомы, лечение

Видео — Болезнь Рандю-Ослера-Вебера

Лечение

Способы лечения болезни Рандю-Ослера

В настоящее время в мире существует 2 вида лечения любого заболевания:

Способы лечения болезни Рандю-Ослера
Способы лечения болезни Рандю-Ослера
Способы лечения болезни Рандю-Ослера
Способы лечения болезни Рандю-Ослера
  1. Патогенетическое лечение – способ борьбы непосредственно с синдромами проявления болезни.
  2. Этиологическое лечение – способ борьбы с главной причиной заболевания.
Способы лечения болезни Рандю-Ослера
Способы лечения болезни Рандю-Ослера
Способы лечения болезни Рандю-Ослера
Способы лечения болезни Рандю-Ослера

Так как причина заболевания кроется в генетическом коде каждой клетки человеческого организма, в практической медицине эффективным оказывается только патогенетическое лечение. Оно состоит из нескольких пунктов:

Способы лечения болезни Рандю-Ослера
Способы лечения болезни Рандю-Ослера
Способы лечения болезни Рандю-Ослера
Способы лечения болезни Рандю-Ослера
  1. Профилактика кровотечений.
  2. Поддержание кислотно-основного и электролитного состояния организма.
  3. Хирургическое иссечение больших дефектов сосудов.
  4. При необходимости укрепление стенки крупных сосудов (аорты).
  5. Купирование острых состояний: кровотечение, одышка, приступ стенокардии, головокружение, потеря сознания.
Способы лечения болезни Рандю-Ослера
Способы лечения болезни Рандю-Ослера
Способы лечения болезни Рандю-Ослера
Способы лечения болезни Рандю-Ослера

Болезнь Рандю-Ослера (шифр МКБ-: при диагнозе

Прежде всего, главным фактором опасности является наследственность. Также болезнь могут спровоцировать медицинские препараты, которые принимает беременная женщина в первые три месяца. Небезопасны и инфекционные заболевания, перенесенные в данный период. Спровоцировать кровотечение могут следующие моменты: трение одежды о поврежденные участки, несбалансированное питание. Отсутствие в пище необходимых микроэлементов, которые способны укрепить сосуды, — вот одна из причин их слабости. Особенно это касается сторонников вегетарианства.

Болезнь Рандю-Ослера (шифр МКБ-: при диагнозе

Прогноз

При условии прохождения регулярного профилактического лечения, болезнь Рандю – Ослера имеет благоприятный прогноз.

Без надлежащей поддерживающей терапии заболевание способно вызывать такие осложнения:

  • железодефицитная анемия (ЖДА) – дефицит железа в организме человека следствием которого является быстрая утомляемость, слабость, нарушение внимания, сонливость. Кроме того отмечается появление проблем с кожей, ногтями и волосами;
  • анемическая кома – крайне тяжелое состояние обусловлено недостатком кислорода в тканях или блокировки дыхательных ферментов;
  • легочная гипертензия (ЛГ) – сужение легочных сосудов приводящее к правожелудочковой недостаточности и преждевременной смерти;
  • цирроз печени – необратимая гибель здоровых клеток печени и их замещение фиброзной соединительной тканью приводящее к полной потери работоспособности органа, что влечет за собой летальный исход;
  • слепота – наступает в результате кровоизлияния в сетчатку глаза;
  • абсцесс головного мозга – гнойно-воспалительный процесс в полости черепа.

Важно помнить, что синдром Рандю – Ослера бывает причиной больших кровотечений, приводящих к смерти.

Болезнь Рандю – Ослера (геморрагический ангиоматоз, наследственная телеангиэктазия) – генетическая патология, которая возникает в результате недоразвития эндотелия сосудов и сопровождается появлением склонных к кровотечению множественных ангиом и телеангиэктазий на слизистых оболочках и кожных покровах.

МКБ-10 I78.0
МКБ-9 448.0
DiseasesDB 9303
OMIM 187300
eMedicine med/2764 ped/1668derm/782
MeSH D013683