Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Нервно-мышечные болезни – это обширная группа генетически гетерогенных наследственных заболеваний нервной системы. Одной из разновидностей такой патологии является миотония. Данное заболевание не однородно, а представлено целым рядом синдромов. В основе патологического процесса лежит изменение работы ионных каналов хлора и натрия. В результате повышается возбудимость мембраны мышечных волокон, клинически проявляемая тонусными нарушениями с постоянной или преходящей мышечной слабостью.

Врачи в наших клиниках

Батурская Наталья Сергеевна

Врач невролог

Клиника на Бабушкинской

Отзывы

Камышев Лев Геннадьевич

невролог, мануальный терапевт

Клиника на Арбате

Клепцова Марина Васильевна

невролог

Клиника на Арбате

Курочкина Анастасия Андреевна

Терапевт, невролог с выездом на дом

Майер Николай Евгеньевич

Врач невролог, массажист, рентгенолог

Клиника на Арбате

Плужникова Майя Николаевна

Врач невролог, детский невролог, невролог

Клиника на Арбате Клиника на Ленинском

Отзывы

Прохоров Михаил Анатольевич

Врач невролог

Клиника на Бабушкинской

КМН

Теленков Александр Анатольевич

Врач невролог, кандидат медицинских наук, врач высшей категории

Клиника на Ленинском

Симптомы классической миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Первые признаки заболевания проявляются в 10-20-летнем возрасте. Характерно сочетание миотонических, миопатических, нейроэндокринных, сердечно-сосудистых нарушений. Миотонический симптомокомплекс, как и при врожденной миотонии Томсена, проявляется миотоническими спазмами, повышенной механической возбудимостью.

Степень выраженности миотонического феномена в поздних стадиях болезни при выраженной дистрофии мышц ослабевает. Миопатический синдром характеризуется патологической мышечной утомляемостью, слабостью, мышечными атрофиями, которые локализуются преимущественно в мышцах лица, шеи, дистальных отделов конечностей. Вследствие атрофии внешний вид больных своеобразен: голова опущена на шею, лицо амимичное, худое, особенно в височных областях, веки полуопущены, ноги и руки сужены в дистальных отделах. Типичны ‘выеденные’ стопы, ‘обезьяньи’ кисти.

Походка перонеальная (‘степпаж’), иногда при атрофиях проксимальных групп мышц с компонентом ‘утиной’. Мышечный тонус снижен, сухожильные рефлексы рано угасают. Нейроэндокринные расстройства многообразны. Наиболее выражены изменения в гонадах. У мужчин часто наблюдаются крипторхизм, снижение либидо, импотенция, у женщин — нарушения менструального цикла. У многих больных отмечаются раннее облысение, истончение и сухость кожи. Сердечно-сосудистые расстройства постоянны. Имеются полная или частичная блокада ножек пучка Гиса, низкий вольтаж на ЭКГ, аритмия.

Классификация миотонии

  • Синдром Куршмана-Баттена-Штейнерта, или атрофическая миотония. Страдают преимущественно мужчины, дебют заболевания приходится на молодой возраст (20–30 лет). Заболевание характеризуется нарушением работы мышц шеи и нижних конечностей, мимической и жевательной мускулатуры.
  • Холодовая миотония Эйленбурга. Клинические проявления развиваются при воздействии холода, а также физического напряжения или стресса. В процесс вовлекаются преимущественно мышцы лица и рук. При длительном воздействии провоцирующего фактора присоединяются неврологические симптомы (вялый паралич, угнетение рефлексов).
  • Хондродистрофическая форма. Помимо миотонических симптомов, у пациентов отмечаются искажение черт лица (птоз, узкая глазная щель, маленький рот), офтальмологические симптомы (миопия, микрофтальмия, катаракта), дисплазия крупных суставов.
  • Дистрофическая форма. Слабость в верхних и нижних конечностях, мышечная дистрофия, параличи. Клиническая картина дополняется эндокринными, обменными и трофическими нарушениями.
  • Врожденная миотония. Первые симптомы появляются у детей дошкольного возраста, возможно и более позднее начало заболевания. Сначала возникают умеренные спазмы в икроножных мышцах, после чего нарушается работа практически всех мышечных групп. Отличительной особенностью является удлинение фазы расслабления только после резких движений. Например, после чихания развивается спазм жевательной и мимической мускулатуры, языка, шеи и последующее их медленное расслабление.

Кроме того, для каждого вида миотонии характерны мутации в определенных генах и различный тип наследования (аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный), что также может использоваться для постановки точного диагноза.

Методы диагностики

Большое значение отводится генетическому исследованию. Определение мутации в определенных генах позволяет достоверно подтвердить миотонию, спрогнозировать ее течение и предугадать возможные симптомы. Пройти такой вид диагностики можно в медико-генетическом центре «Геномед». Врач может назначить и другие методы исследования, например, электромиографию или определение уровня молочной кислоты (лактата) в крови. Для исключения заболеваний со схожей клинической картиной назначают МРТ, ЭЭГ, консультацию невролога или других специалистов.

Врожденная миотония Томсена

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Пер­выми проявлениями у ребенка являются изменение голоса при пла­че, он начинает задыхаться, а после плача лицо очень медленно рас­слабляется.

Заболевание протекает мягко, иногда почти не прогрес­сирует. С возрастом может развиться мышечная гипертрофия (атле­тическое телосложение), однако сила мышц не соответствует их внеш­нему виду. Больные обычно жалуются на локальное повышение мы­шечного тонуса.

С возрастом миотонический феномен становится менее выраженным.

15.5. Пароксизмальная миоплегия

Пароксизмальная миоплегия (периодический паралич) – редкое наследственное заболевание, характеризующееся приступами вяло­го паралича скелетных мышц. Наследуется по аутосомно-доминант­ному типу с различной степенью пенетрантности. Различают гиперкалиемическую, гипокалиемическую и нормокалиемическую формы.

Читайте также:  Какие капельницы необходимы после инсульта

Гипокалиемическая форма встречается наиболее часто, особен­но у мужчин. Начало заболевания приходится на возраст 10-18 лет. Приступы обычно возникают ночью или под утро. Развивается выра­женная слабость мышц конечностей, туловища, шеи, нередко дости­гающая степени паралича.

В тяжелых случаях слабость может рас­пространяться на мышцы лица, дыхательную мускулатуру. Резко сни­жается тонус, исчезают сухожильные рефлексы. Наблюдаются гипе­ремия, потливость, жажда. Приступ длится от 1 часа до недели. К провоцирующим факторам относится избыточное употребление уг­леводов, солей, физические и эмоциональные нагрузки.

У женщин приступы часто возникают в 1-й день менструации. В сыворотке оп­ределяется снижение калия (ниже 3 ммоль/л).

Гиперкалиемическая форма встречается несколько реже и начи­нается в более раннем возрасте. Приступы провоцируются холодом и длительным бездействием. В типичных случаях пароксизм начина­ется с парестезии в области лица, верхних и нижних конечностей. Во время приступа повышается содержание калия в сыворотке крови (более 5 ммоль/л).

Нормокалиемическая форма встречается редко, проявляется в воз­расте до 10 лет. Приступы длятся от нескольких дней до 2-3 недель, провоцируются переохлаждением, алкоголем, интенсивной физичес­кой работой.

Пароксизмальная миоплегия может быть симптомом заболева ния щитовидной железы, первичного альдостеронизма, болезни Адиссона; кроме того, она иногда встречается при рвоте и поносе.

15.6. Диагностика

Исключительно важными, а иногда и решающими в диагностике нервно-мышечных заболеваний являются следующие методы иссле­дования:

Врожденная миотония Томсена

1) биохимические;

2) электрофизиологические;

3) патоморфологические;

4) ДНК-диагностика.

При проведении биохимических исследований у больных с подо­зрением на заболевание мышц чаще всего определяются мышечные ферменты и прежде всего – креатинфосфокиназа (КФК). При интерпретации полученных данных не следует забывать, что умеренное повышение уровня КФК может быть у здоровых людей после физи­ческой нагрузки.

Активность мышечных ферментов высока при миопатии Дюшенна (особенно на ранних стадиях), при других мышечных дистрофиях повышение уровня КФК менее значительно. При нервно-мышечных заболеваниях повышается также уровень миоглобина и альдолазы.

Обратите внимание

Причем при первичных миопатиях миоглобин повышается в 6-8 раз, а при неврогенных миопатиях – в 4-5 раз по сравнению с нормой.

Электрофизиологические методы – электромиография (ЭМГ) и электронейромиография (ЭНМГ), с их помощью можно провести дифференциальный диагноз между первичной и вторичной миопатией. При этом определяют, что страдает первично – мышцы или нервные образования (спинной мозг или периферический нерв).

Для первичной миопатии характерно увеличение пропорции полифазных потенциалов, обычно имеющих меньшую продолжительность и низ­кую амплитуду. При спинальной амиотрофии (вторичной миопатии), напротив, наблюдается тенденция к увеличению продолжительнос­ти и полифазности потенциалов и некоторому увеличению их ампли­туды.

При дистрофической миотонии миопатические изменения на ЭМГ сопровождаются миотоническими разрядами, которые иногда вызываются охлаждением мышцы.

Патоморфологические исследования при нервно-мышечных забо­леваниях проводятся при помощи мышечной биопсии. Изучение мы­шечного биоптата в световом микроскопе дает возможность провес­ти дифференциальный диагноз между первичной и вторичной миопатией. Исследование содержания дистрофина в биоптате мышцы по­может отдифференцировать миопатию Дюшенна от миодистрофии Беккера.

Исследование ДНК-лейкоцита с помощью полимеразной реак­ции выявляет дефект у 70% больных.

Классификация болезни

Специалистами из области неврологии принято выделять несколько видов подобного заболевания, а именно:

  • атрофическая миотония – наиболее часто диагностируется у представителей мужского пола в возрастной категории от двадцати до тридцати лет. Мускульные дефекты берут начало с области предплечья и кисти, после чего распространяются на мимические, жевательные и шейные мышцы. К такой категории относится миотония Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршмана;
  • Атрофическая миотония у ребенка

  • врожденная миотония – развивается в младенчестве и характеризуется тем, что сокращения мышц протекают нормально, но расслабление наступает медленно. В патологию вовлекаются абсолютно все мускулы. Сюда стоит отнести миотонию Томсена;
  • парадоксальная миотония – отличается увеличением контрактуры при часто повторяющихся движениях;
  • холодовая миотония Эйленбурга – исходя из названия, симптоматика выражается под влиянием низких температур. Наиболее часто поражены мышцы глотки, лица, верхних и нижних конечностей;
  • хондродистрофическая – имеет наиболее ярко выраженную симптоматику;
  • дистрофическая миотония, которая делится на 2 типа.

В зависимости от количества тринуклеотидных повторов, различают такие степени тяжести протекания болезни:

  • мягкую – частота повторов увеличивается до восьмидесяти;
  • среднетяжелую – количество повторений варьируется от ста до 500;
  • тяжелую – частота повторов достигает 2000. Такое проявление наиболее характерно для врожденной формы.

Стоит отметить, что в норме число тринуклеотидных повторов составляет от пяти до тридцати семи.

Симптомы

В основном при дистрофической миотонии Россолимо Штейнерта Куршмана неврожденной формы первые проявления становятся заметны примерно от 6 до 35 лет. Однако зачастую симптоматика становится ярко выраженный к 20 годам. Проявления миотонии сочетаются с миопатией. Она представляет собой первичное дистрофическое поражение нервных тканей. Зачастую болезнь протекает вместе с поражением нервной и сердечно-сосудистой системы, а также ей свойственны эндокринные сбои и развитие катаракты.

Наиболее характерным признаком дистрофической миотонии являются миотонические спазмы. Больше всего им подвергаются сгибатели кисти и мышечные ткани, отвечающие за жевание.

У больных также появляется реакция свойственная миотонии на механическое воздействие, например, специального молоточка. Обычно это заметно во время осмотра у невролога.

Особым признаком миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана является постепенное угасание миотонических проявлений на фоне усугубление дистрофических изменений. Зачастую подвергаются атрофии мышцы отдаленных отделов нижних и верхних конечностей, а также лицевые, височные и грудино-ключично-сосцевидные мышечные ткани.

Читайте также:  Вопрос о нарушениях зрения в педагогике

Пораженная мимика лица обычно проявляется в виде печального выражения лица. При дистрофических изменениях мышечной ткани глотки и гортани у больного меняется голос и ему становится трудно глотать.

Одним из наиболее неприятных проявлений дистрофической миотонии Россолимо Штейнерта Куршмана является влияние патологии на дыхательные мышечные ткани. Больные при этом мучаются от припадков апноэ (остановки дыхания) во время сна и пневмонии застойного и аспирационного типа.

Дисфункции сердечно-сосудистой системы наблюдаются у каждого второго человека, страдающего от дистрофической миотонии. Больные чаще всего страдают от сбоев в сердечном ритме, возникшем на фоне нарушения проводимости и увеличения левого желудочка. Не реже встречается и другой патологический процесс, а именно блокада ножек пучка Гиса.

Среди симптомов повреждения центральной нервной системы можно выделить стремительное уменьшение умственных способностей (вплоть до легкой дебильности) и сбои в ритме сна. Люди, страдающие от миотонии, начинают дольше спать и все равно не высыпаются.

Свойственные дистрофической миотонии Россолимо Штейнерта Куршмана эндокринные нарушения преимущественно касаются лишь половой сферы. У мужского пола это выражается следующей симптоматикой:

  • Уменьшение либидо (тяги к противоположному полу);
  • Задержка в опускании или отсутствие одного из яичек;
  • Недостаточная выработка половых гормонов;
  • Импотенция;
  • Дисфункция половых желез.

У женского пола признаки эндокринных сбоев выглядят следующим образом:

  • Рост волос по мужскому типу;
  • Сбои в менструальном цикле;
  • Развитие раннего климакса.

У обоих полов наблюдается алопеция (облысение). У мужчин она возникает преимущественно в области лба и висков, а у женщины проблема имеет диффузный характер или имеет очаговое проявление.

Какими симптомами проявляется миотония у детей и взрослых: методы диагностики и лечения

Исследователи выделяют две группы миотонических синдромов:

  • дистрофические;
  • недистрофические.

В каждой группе существует своя дополнительная классификация патологий в зависимости от особенностей проявлений, времени развития.

Этиология

Все виды миотоний обусловлены генетическими нарушениями. В ряде случаев провоцирующим фактором является аутосомно-доминантная передача, в других – аутосомно-рецессивная.

Так, миотония Томпсона наследуется по доминантному принципу, т. е. ген передал ребенку один из его родителей. К этой группе относят также врожденную парамиотонию Эйленбурга, миотонию Россолимо-Штейнерта-Куршмана.

По рецессивному типу развивается болезнь Беккера, возникает она из-за передачи мутировавшего гена обоими родителями. Считается, что патологии этого типа проявляются в раннем детстве и имеют более тяжелое течение.

Мутированные гены вызывают нарушение проницаемости мембран клеток, изменения ионных каналов хлора и натрия, медиаторного обмена веществ, что, в конечном счете, ведет к нарушению функций мышечной ткани.

Механизм развития разных видов миотоний един. Ослабленная мускульная ткань из-за воздействия на нее тех или иных факторов приходит в сильный тонус. Возникает состояние, которое называют миотонической атакой. Она появляется в тот момент, когда человек пытается сделать движение, требующее вовлечения пораженных мышечных волокон.

Провоцирующими факторами могут быть стресс, холод, сильные эмоции, длительная обездвиженность.

Считается, что в некоторых ситуациях патологию вызывают кровнородственные связи.

Миотония Томпсона и Беккера

В начале развития заболевания возникают болезненные спазмы мышц голени. В дальнейшем поражаются мышцы лица, глотки, языка. Симптомы могут уменьшаться с возрастом. У некоторых они и вовсе исчезают. На смену им приходят парезы и атрофия мышечных волокон головы, шеи. При уменьшении жевательных мышц происходит западение щек. Атрофия шейных волокон ведет к запрокидыванию головы.

Позже затрагиваются мышцы конечностей. Возрастает их слабость, уменьшается сила.

Страдает сердечно-сосудистая система. Возникают эпизоды аритмии, брадикардии, снижения артериального давления. Выпадают волосы, зубы, кожные покровы становятся очень тонкими.

Болезнь Лейдена-Томсена-Беккера

Основной признак – невозможность расслабить мышцы после их напряжения, возникают спазмы. Они поражают человека, когда он закрывает глаза, смыкает челюсти или сжимает руки в кулак. При этом обратное движение в течение долгого времени сделать не получается.

Какими симптомами проявляется миотония у детей и взрослых: методы диагностики и лечения

По внешнему виду больные похожи на спортсменов. На ощупь мышцы твердые, плотные, однако силы в них нет.

Миотония хондродистрофической формы

Больных отличает низкий рост, врожденный вывих бедра, скованная мимика, скованность суставов.

Врожденная дистрофическая миотония

Патология характеризуется нарушением у ребенка частоты сердечного ритма, повышенной сонливостью, усилением скованности в холод, эндокринными патологиями.

Парамиотония Эйденбурга

Расслабление мышц затрудняется при холодной температуре окружающего воздуха или местного воздействия. Так, при употреблении сильно холодных продуктов спазм охватывает глотку и язык. Снимается он после согревания.

При общем переохлаждении возникает так называемый «холодный паралич».

Прогноз

Легкие формы патологии не ведут к потере трудоспособности и летальному исходу. В случае развития осложнений, связанных с заболеваниями сердца, возможна смерть от его остановки.

Профилактика

Генетическая обусловленность миотоний не оставляет возможностей для ее профилактики. Единственная возможная мера – проведение ДНК-экспертизы перед планированием беременности. Рекомендована она, прежде всего, тем, чьи родственники страдают от этой патологии.

Миотония представляет собой группу разнородных заболеваний, характеризующихся спазмированием после их напряжения. Патологии носят прогрессирующий характер, однако редко приводят к инвалидизации и гибели. В настоящее время лечение направлено только на снятие остроты симптомов.

Читайте также:  ГЛАВА 17. РЕВМАТИЧЕСКАЯ ХОРЕЯ (ХОРЕЯ СИДЕНГАМА, МАЛАЯ ХОРЕЯ)

Для подготовки статьи использовались следующие источники:Латышева В. Я., Дривотинов Б. В., Олизарович М. В. // Неврология и нейрохирургия: учеб. пособие — Минск, Выш. шк. 2013.

Коллектив авторов // Нервные болезни — «СпецЛит», 2011 (Учебник для средних медицинских учебных заведений).Гусев Е. И., Коновалов А. Н., Скворцова В. И. // Неврология и нейрохирургия под ред. Коновалова А. Н.

, Козлова А. В. — 2014.

Клинические проявления

В связи с варьированием начала заболевания в клинике различают следующие формы по возрастному принципу:

  • врожденная форма — манифестация болезни начинается сразу после появления ребенка на свет;
  • юношеский вариант — дебют миотонии в возрасте от одного года до периода полового созревания;
  • классическая форма — начало клинических проявлений приходится на второй и третий десяток жизни;
  • минимальный вариант — манифестация приходится на поздние сроки — шестой десяток жизни.

  Спазмы в горле — причины и как их снять 2020

Характерно, что чем позднее проявляется болезнь, тем благоприятнее течение и лучше прогноз. Чаще всего встречается классическая форма болезни Штейнерта, для которой типичными являются следующие клинические симптомы:

  1. Миотония — проявляется спазмами жевательных мышц и сгибателей кистей рук, характерны атрофические изменения в разных группах мышц. Постепенно происходит угасание миотонических проявлений и прогрессирования мышечной дистрофии, внешне это выражается в печальной маске лица и отсутствии мимики. Опасным является парез мышц гортани с нарушением глотания, а также слабость дыхательной мускулатуры, в результате возможны приступы остановки дыхания во сне, развитие пневмонии.
  2. Сердечнососудистые нарушения — нарушения ритма сердца, гипертрофические изменения левого желудочка, выявляемые на ЭКГ, застойная сердечная недостаточность.
  3. Эндокринные расстройства (в основном затрагиваются половые функции) — уменьшение размеров половых органов, снижение сексуального влечения, у женщин — расстройства менструального цикла, ожирение.
  4. Общие изменения дистрофического характера — сухость и пигментация кожных покровов, выпадение частично или полностью волос и зубов, ранняя катаракта.
  5. Нарушения со стороны ЦНС — усталость, расстройства сна, апатия, потеря интеллекта.

Отдельно стоит отметить характерные клинические проявления врожденной формы дистрофической миопатии:

  • уменьшение активных движений плода в утробе матери, выявляемое во время УЗИ;
  • в период новорожденности — вялость, распространенная гипотония, особенно в жевательных, мимических, мышцах глазных яблок;
  • сохранение и даже повышение сухожильных рефлексов;
  • проблемы вскармливания, расстройства дыхания по типу респираторного дистресс-синдрома;
  • задержка физического и нервно-психического развития, признаки олигофрении;
  • стремительное прогрессирование заболевания, высокий риск внезапной смерти.

Классификация

Специалистами из области неврологии принято выделять несколько видов подобного заболевания, а именно:

  • атрофическая миотония – наиболее часто диагностируется у представителей мужского пола в возрастной категории от двадцати до тридцати лет. Мускульные дефекты берут начало с области предплечья и кисти, после чего распространяются на мимические, жевательные и шейные мышцы. К такой категории относится миотония Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршмана;
  • Атрофическая миотония у ребёнка

  • врождённая миотония – развивается в младенчестве и характеризуется тем, что сокращения мышц протекают нормально, но расслабление наступает медленно. В патологию вовлекаются абсолютно все мускулы. Сюда стоит отнести миотонию Томсена;
  • парадоксальная миотония – отличается увеличением контрактуры при часто повторяющихся движениях;
  • холодовая миотония Эйленбурга – исходя из названия, симптоматика выражается под влиянием низких температур. Наиболее часто поражены мышцы глотки, лица, верхних и нижних конечностей;
  • хондродистрофическая – имеет наиболее ярко выраженную симптоматику;
  • дистрофическая миотония, которая делится на 2 типа.

В зависимости от количества тринуклеотидных повторов, различают такие степени тяжести протекания болезни:

Классификация
  • мягкую – частота повторов увеличивается до восьмидесяти;
  • среднетяжелую – количество повторений варьируется от ста до 500;
  • тяжёлую – частота повторов достигает 2000. Такое проявление наиболее характерно для врождённой формы.

Стоит отметить, что в норме число тринуклеотидных повторов составляет от пяти до тридцати семи.

Что такое эпикондилит локтевого сустава

Эпикондилитом называют воспалительную патологию, сопровождающуюся разрушением околосуставных тканей и выраженным болевым синдромом.

Существует несколько разновидностей заболевания:

  • медиальный (наружный) эпикондилит;
  • внутренний (латеральный).

При наружном варианте воспаляются надмыщелки и сухожилия, ответственные за вращение локтя внутрь, при латеральном болезненные процессы развиваются в структурах, обеспечивающих вращение кисти и предплечья наружу.

В большинстве случаев заболевание не возникает само по себе, а является осложнением других суставных патологий. Замечено, что болезнь характерна для людей, имеющих определенные профессии — теннисистов, маляров, швей, работников конвейерных предприятий, чья деятельность связана с повторяющимися однообразными движениями. Одно из «народных» наименований данного заболевания — «локоть теннисиста».

Эпикондилит локтевого сустава относится к группе воспалительных заболеваний. Как оно развивается?

Встречается наружный и внутренний эпикондилит. Наружный тип воспалений затрагивает те связки, которые размещены с наружной стороны от сустава. Внутренний тип заболевания касается мышц, отвечающих за работу человеческой кисти.

Среди заболеваний, касающихся человеческого скелета, наружные эпикондилиты наиболее распространены. Нередко с данной проблемой сталкиваются спортсмены.