Хорея Гентингтона её виды, симптомы и тактика лечения

В основе хореи Гентингтона (другие названия – хорея Хантингтона, болезнь Гентингтона) лежит поражение базальных структур головного мозга, в частности, полосатого тела.

хорея, болезнь Гентингтона

Хорея Гентингтона (Болезнь Гентингтона)

Болезнь Гентингтона, она же хорея Гентингтона (хорея Хантингтона), – наследственное прогрессирующее неврологическое заболевание, имеющее летальный исход, в основе которого лежит поражение базальных структур головного мозга, в частности, полосатого тела. Дебют заболевания приходится на возраст старше 30 лет.

Вначале клиника заболевания представляет собой сокращения отдельных групп мышц, непроизвольные мимические и жестикулярные движения, незначительные когнитивные и психические расстройства. Далее, при прогрессировании симптоматики, гиперкинез становится более выраженным, больные не могут контролировать движения, нарушается произношение речи. При этом снижение умственной деятельности достигает статуса глубокой деменции.

В материале использованы фотографии, принадлежащие

Факторы риска

Болезнь хорея Гентингтона является наследственным заболеванием, которое передается из поколения в поколение. Вероятность того, что ребенок человека, страдающего хореей, унаследует болезнь, составляет 50 процентов.

Патология возникает при изменении гена НТТ, ответственного за кодировку специфического белка хантингтина. Разбираться в тонкостях генетических процессов не стоит, так как они сложны для понимания. Важно лишь то, что при мутации НТТ-ген оказывает на клетки токсическое воздействие.

В группу риска по заболеванию хореей Гентингтона входят дети, родители которых являются носителями мутации. В семьях, где родители имеют патологический ген, приводящий к заболеванию, соотношение между больными и здоровыми 1:1.

Первые признаки болезни появляются у человека после 30 лет, обычно к этому возрасту у многих уже есть свои дети. Таким образом, ген заболевания постоянно передаётся от одного поколения к другому.

В некоторых случаях болезнь может развиваться и раньше — это зависит от числа патологических генов в хромосоме (чем их больше, чем раньше проявляется болезнь). На 100 тысяч населения болезнью под названием хорея Гентингтона страдает от 3 до 10 человек.

Диагностика и лечение

Для визуализации структуры головного мозга выполняют компьютерную или магнитно-резонансную томографию. Изменения функциональной активности нейронов выявляются при помощи ПЭТ и ЭЭГ.

Для верификации диагноза проводят молекулярно-генетическое исследование генотипа пациента.

Методы этиотропного и патогенетического лечения хореи Гентингтона не разработаны. С целью уменьшения гиперкинетических проявлений назначаются производные фенотиазина, которые являются антагонистами допамина. Симптоматическая терапия предполагает использование седативных средств, антидепрессантов, нейролептиков, транквилизаторов.

Прогноз заболевания неблагоприятный, после постановки диагноза больные живут от 10 до 15 лет. Причиной смерти являются тяжелые сопутствующие патологии сердечно-сосудистой и дыхательной систем.

О еще одном нейродегенеративном заболевании, сосудистом паркинсонизме, можно прочитать в этой статье нашего сайта.

ВконтактеFacebookTwitterGoogle+ОдноклассникиE-mail

Лечение хореи Гентингтона

Современные терапевтические методики не позволяют излечить генетические нарушения при данном заболевании. Средства для лечения хореи Хантингтона направлены на устранение симптоматики и облегчение жизни больным. Назначаемые препараты включают в себя:

• допаминовые антагонисты для снижения хореических гиперкинезов;
• транквилизаторы;
• нейролептики — чтобы уменьшить интенсивность и количество непроизвольных мышечных сокращений и улучшить психические функции;
• нейротрофики;
• антидепрессанты;
• противосудорожные;
• витаминотерапия;
• медикаменты для остановки прогрессирования деменции.

Попытки хирургического лечения оказались безуспешными.

Как избавиться от хореи?

В настоящее время благодаря современным возможностям специалисты, практикующие в сфере неврологии, способны заранее узнать о начале описываемого заболевания без присутствия у пациента ярко выраженных проблем. Для этого потребуется пройти исследование и посетить квалифицированного врача-невролога или генетика. Лечение малой хореи:

• Прием медикаментов успокоительного плана и иммунодепрессантов.
• Употребление фармакологических средств гормонального характера, а также компонентов, обладающих противовоспалительным и антибактериальным эффектом.
• Назначаются медикаменты для улучшения сна, противосудорожного воздействий и нейролептики.

Чем лечить?

Сегодня хорея Гентингтона считается неизлечимым заболеванием, поэтому лечение направлено на улучшение состояния больного.

Для борьбы с недугом используются лекарства, которые направлены на уменьшение основных симптомов и проявлений патологии.

1. «Тетрабеназин» («Тетмодис»). Препарат, который был создан для снижения интенсивности непроизвольных движений у больных хореей Гентингтона.
2. Нейролептики («Галоперидол», «Модитен», «Сонапакс») применяются для уменьшения психических проявлений заболевания. Современные врачи рекомендуют пациентам нейролептики нового поколения («Оланзапин», «Рисперидон») из-за минимального количества побочных эффектов.
3. Антидепрессанты и анксиолитики. При хорее Гентингтона используются преимущественно трициклические антидепрессанты и селективные ингибиторы – «Амитриптиллин», «Флуоксетин». Они облегчают психологическое состояние человека, снижают тревожность, раздражительность и другие проявления депрессии.
4. Препараты вальпроевой кислоты. Вальпроат натрия и другие подобные средства назначаются при судорожном синдроме.
5. Противопаркинсонические препараты. На поздних стадиях заболевания и при повышении тонуса мышц пациентам рекомендуется принимать «Леводоп» и другие медикаменты, которые прописывают при болезни Паркинсона.

Для уменьшения психологических симптомов и продления трудоспособности пациентам рекомендуется посещать тренинги по развитию мышления, заниматься какой-либо интеллектуальной деятельностью.

Единственный выход для пациентов – длительный прием лекарственных препаратов, которые позволяют улучшить продолжительность и качество жизни.