Хорея Гентингтона – причины, симптомы, диагностика и лечение

Хорея ‒ нерегулярные, отрывистые, беспорядочные, хаотичные, иногда размашистые, бесцельные движения, возникающие преимущественно в конечностях.[1]

Описание

Хорея – разновидность непроизвольных движений (гиперкинезов), для которых свойственен размашистый или трясущий характер.

Движения при данной патологии внезапные, не связанные между собой и не поддаются контролю со стороны человека.

Хорея у детей и подростков встречается гораздо чаще, нежели у взрослых. Однако, несмотря на это, заболевание может возникнуть и в возрасте 30 – 40 лет, что значительно реже встречается. Хорея является не слишком распространенным заболеванием. Согласно статистике, она диагностируется у 1 человека из 10 000 людей. Причем важно отметить, что у мужчин хорея диагностируется на порядок чаще, чем у женщин.

Причины развития хореи многочисленны:

  • наследственные заболевания, например, хорея Гентингтона, проявляющаяся постепенным нарастанием проявлений хореи с сопутствующими интеллектуальными нарушениями. Болезнь Вильсона-Коновалова также относится к наследственным. Суть заболевания заключается в нарушении обмена меди, в результате чего медь накапливается в печени, роговице и базальных ганглиях головного мозга, которые отвечают за регуляцию тонуса и координацию движений;
  • детский церебральный паралич (ДЦП). Не всегда, но в некоторых случаях, помимо основной симптоматики заболевания, могут наблюдаться непроизвольные движения размашистого характера;
  • хорея Сиденгама («малая хорея») развивается вследствие перенесенной стрептококковой инфекции;
  • хроническая недостаточность кровоснабжения головного мозга;
  • васкулиты (воспаление стенки сосудов) головного мозга;
  • прием некоторых лекарственных средств, например, длительное использование нейролептиков, злоупотребление препаратами центрального действия.

Как правило, прогноз хореи не очень благоприятный. Смертельный исход у этих пациентов возникает не из-за самой болезни, а тяжелых осложнений. Обычно летальный исход у больных случается спустя 12 – 15 лет после диагностирования патологии. Пациенты с хореей редко доживают до 35 – 45 лет. Людям, у которых имеются родственники, страдающие данным недугом, не рекомендуется заводить детей. Выходом из такой ситуации может быть усыновление.

Симптомы хореи у беременной

  • Непроизвольные быстрые размахивающие движения, чаще в конечностях; также могут присутствовать в шее и туловище, языке, лицевой мускулатуре. Эти движения сравнивают с “ танцевальными”, “ кривляющимися”.
  • Во время сна все проявления исчезают.
  • У беременных может возникать так называемая хорея беременных. Причиной ее возникновения считают активацию стрептококка (распространенный бактериальный агент) в базальных ганглиях (то есть происхождение сходно с хореей Сиденгама). Проявляется танцевальными непроизвольными движениями конечностей и туловища. Обычно развивается во втором триместре и может кратковременно сохраняться после родов, после чего вскоре полностью исчезает.

Симптомы болезни Галлервордена-Шпатца

Геморрой в 79% случаев убивает пациента

Классическим вариантом болезни Галлервордена-Шпатца считается ранняя детская форма с клинической манифестацией в период от 4 до 10 лет (обычно после 5-летнего возраста). В 90% случаев первым признаком заболевания выступает торсионная дистония, затрагивающая мышцы ног. Ведущей жалобой является затруднение ходьбы. Затем, как правило, происходит генерализация процесса с его распространением на мышцы глотки, лица, туловища. Наряду с генерализованными вариантами могут отмечаться мультифокальный или сегментарный тип дистонии. Наиболее часто наблюдается писчий спазм, блефароспазм, лицевой параспазм, спастическая кривошея. У трети пациентов отмечаются признаки паркинсонизма: мышечная ригидность и гипокинезия. В ряде случаев имеют место эпилептические приступы.

Читайте также:  Что это такое скотома глаза: симптоматика и варианты лечения

Болезнь Галлервордена-Шпатца характеризуется когнитивными расстройствами в виде снижения внимательности и памяти с постепенным развитием олигофрении; психическими изменениями с преобладанием агрессивности и асоциального поведения. Отмечается дизартрия. У большинства больных имеются нарушения остроты зрения. В 68% случаев они обусловлены атрофией зрительных нервов, в 29% случаев — пигментной ретинопатией. Для детской формы болезни Галлервордена-Шпатца типично быстрое прогрессирование с полной потерей в течение 10-15 лет способности к передвижению.

Подростковый вариант болезни Галлервордена-Шпатца проявляется в возрасте от 10 до 18 лет и характеризуется более замедленным течением. Дебютирует проявлениями фокальной торсионной дистонии, наиболее часто в мышцах конечностей или ортомандибулярной области. Сопровождается психическими, интеллектуальными и поведенческими расстройствами.

Взрослая форма болезни Галлервордена-Шпатца дебютирует после 18-летнего возраста. У большинства больных протекает в виде синдрома паркинсонизма. Характерно обеднение активных движений (гипокинезия), генерализованная ригидность мышц (симптом «зубчатого колеса»), постуральный тремор и неустойчивость (атаксия). Оценка последней возможна при помощи пробы Тавенарда — попыток вывести пациента из состояния равновесия в положении стоя, путем подталкивания его за плечи вперед и в стороны. Главной особенностью является сочетание паркинсонизма с различными гиперкинезами (миоклониями, фокальной торсионной дистонией, атетозом, гемибализмом). Степень нарушения когнитивных функций может варьировать от полной сохранности до прогрессирующей деменции. Возможны эмоциональная лабильность, депрессия, агрессивность, эпиприступы.

Прогноз болезни Гентингтона

Прогноз чаще всего неблагоприятный и в целом зависит от количества повторов ЦАГ. Чем их больше, тем раньше появляются первые симптомы и тем быстрее они прогрессируют.

Пациенты часто имеют осложнения, например, пневмонию (1/3 всех летальных исходов) или болезни сердца. Зачастую больные погибают от падений вследствие нарушения координации, удушения и истощения из-за дисфагии. Около 9% летальных исходов хореи Гентингтона связаны с суицидом. В среднем смерть наступает через 15-20 лет после обнаружения болезни.

Однако при должных реабилитационных мероприятиях пациенты остаются активными дольше. Юсуповская больница готова предложить все условия для восстановления моторной функции пациентам с болезнью Гентингтона.

Записаться на приём

Диагностика

Клиническая картина болезни Галлервордена-Шпатца по своим проявлениям очень разнообразна, поэтому диагностика заболевания составляет некоторые трудности.

Диагностические мероприятия обязательно включают следующие пункты:

  1. Неврологический осмотр, при котором врач-невролог выявляет симптомы, характерные для экстрапирамидных расстройств.
  2. МРТ-диагностика выявляет специфические изменения в подкорковых структурах, которые именуют «глаз тигра» — скопления железа в ганглиях, и позволяет исключить другую органическую патологию.
  3. Осмотр офтальмолога для выявления пигментной дегенерации сетчатки.
  4. Консультация врача-генетика и ДНК-диагностика для выявления мутации в гене.

Диагностические критерии и методики

Постановка диагноза «болезнь Галлервордена-Шпатца» может быть проблематичной для неврологов из-за полиморфизма симптомов.

Основные критерии для диагностики:

  • начало болезни до 30 лет;
  • типичная картина в результатах МРТ;
  • постоянное развитие симптомов;
  • экстрапирамидальные синдромы;
  • пирамидные знаки;
  • эпилептические приступы;
  • когнитивные нарушения;
  • пигментная дегенерация сетчатки;
  • наличие болезни в семейном анамнезе.
Диагностические критерии и методики

«Глаза тигра» на МРТ с контрастом — типичная картина при болезни Галлервордена Шпатца Болезнь необходимо дифференцировать с другими заболеваниями, которые имеют сходную клиническую картину: хореей Гентингтона, болезнью Вильсона-Коновалова, хореоакантоцитозом, болезнью Мачадо-Джозефа.

Для диагностирования пациент направляют на такие обследования:

  1. Изучение неврологического статуса у невролога, невропатолога.
  2. Электроэнцефалография.
  3. Консультация офтальмолога. Возможно проведение прямой офтальмоскопии, проверки остроты зрения.
  4. Генетические исследования, для определения типа наследования.
  5. Исследования ДНК (обнаружение мутаций в гене PANK2).
  6. Позитронная эмиссионная томография головного мозга. Проводится для обнаружения снижения кровообращения в лобно-теменных долях, стриатуме, бледном шаре.
  7. Магнитно-резонансная томография головного мозга. Требуется для обнаружения «глаза тигра» — гиперинтенсивного овального участка в гипоинтенсивной зоне, который возникает из-за скопления железа. Не существует единой теории о развитии «глаза тигра», есть предположения о его возникновении до начала клинических проявлений болезни, и о его появлении через годы после начала течения заболевания. Также МРТ позволяет обнаружить сфероидные нейроаксональные образования.

Прогноз

Болезнь Галлервордена — Шпатца характеризуется неуклонным прогрессированием симптомов. Наиболее агрессивное течение свойственно детской форме: через 6-15 лет после проявления патологии наступает полная инвалидизация.

Поздний вариант болезни имеет более благоприятный прогноз, особенно если сопровождается маловыраженной деменцией. Благодаря терапии степень симптомов можно снизить, и сохранить способность пациента к самообслуживанию. Средняя продолжительность атипичной формы заболевания – 20 и больше лет.

Причины болезни Галлервордена-Шпатца

Болезнь Галлервордена-Шпатца является генетической патологией, носящей как семейный, так и спорадический характер, передающейся по наследству аутосомно-рецессивным путем. Генетическим субстратом выступают аберрации в гене пантотенаткиназы (локус 20р12.3–р13 20-й хромосомы). Всего известно более 50 мутаций. Результатом генетического дефекта является уменьшение продукции пантотенаткиназы, что ведет к аккумуляции в базальных структурах цистеина. Последний образует устойчивые химические соединения с ионами железа, которые неблагоприятно воздействуют на белки и запускают процесс перекисного окисления, приводящий к апоптозу нейронов. На месте некротизированных нейронов происходит разрастание глиальной ткани.

Описанный патологический процесс затрагивает преимущественно бледный шар и черное вещество (субстанцию nigra), где морфологически обнаруживаются внеклеточные отложения железа, имеющие коричневую пигментацию. Кроме этого, имеют место сфероидные периаксональные образования, расположенные в белом церебральном веществе, коре мозга, спинном мозге и периферических нервных стволах.

Читайте также:  Как лечить деменцию у пожилых народными средствами

Возможные осложнения

Торсионная дистония может привести к гипертрофии мышц: они теряют гибкость и способность растяжения, что приводит к их укорачиванию. При длительном скручивании мышечных структур под воздействием спазма происходят дистрофические процессы в суставах.

Основные последствия:

  • контрактура суставов;
  • искривление позвоночника;
  • поясничный лордоз;
  • сколиоз;
  • кифосколиоз;
  • дыхательные нарушения;
  • инвалидизация.

Важно при первых нехарактерных подергиваниях или скручивании мышц у ребенка провести качественное обследование. Чем раньше начнется лечение, тем больше шансов предотвратить инвалидность.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знанияДаНет

Диагностика и лечение

Невролог в обязательном порядке собирает неврологический анамнез больного, уточняет появление первых симптомов заболевания, выясняет были ли в семье зарегистрированы случаи хореи Гентингтона. Если были похожие проявления, необходимо узнать, какие обследования были предприняты для установления диагноза.

Во время осмотра врач определяет наличие гиперкинезов в различных проявлениях, тяжесть их выраженности. Особое внимание уделяется определению интеллектуальных нарушений, расстройств памяти.

С помощью компьютерной томографии или магнитно-резонансной томографии есть возможность обнаружить истощение головок хвостатых ядер. Чем дольше развивается заболевание, тем больше выражаются атрофические изменения. В начальном периоде определяется увеличение передних рогов боковых желудочков мозга. Со временем могут визуализироваться диффузные изменения в полушариях головного мозга, в стволе и мозжечке мозга.

Генетическое исследование позволяет достоверно подтвердить наличие хореи Гентингтона. Полимеразная цепная реакция выявляет количество повторений соединения цитозин-аденин-гуанин в генетической структуре. У подростков повторы превышают 50, у более возрастных пациентов — более 36.

Патогенетическая терапия для хореи Гентингтона не разработана. Некоторые неврологи придерживаются мнения, что лечить хорею необязательно, так как применяемые лекарственные препараты имеют довольно значительные побочные эффекты. Если хореические гиперкинезы не оказывают влияния на повседневную жизнь пациента, ограничиваются назначением миноциклина, витамина Е, коэнзима Q 10.

Диагностика и лечение

В основном же все лечебные мероприятия направлены на купирование гиперкинезов, когда в процесс вовлекается экстрапирамидная симптоматика — дистония, ригидность, акинезия. После оценивания потенциальных рисков и возможной терапевтической помощи невролог назначает препараты, уменьшающие активность дофаминергических структур головного мозга — галоперидол, резерпин. Дозировка препарата корректируется через 2-3 дня приема.

Умеренные симптомы хореи могут стать причиной назначения тетрабеназина, оказывающего влияние на обмен моноаминов, дофамина. Его могут комбинировать с приемом транквилизаторов группы бензодиазепинов (клоназепам), нейролептиками (рисперидон, кветиапин, тиаприд).

Если у пациента отмечается акинетико-ригидный синдром, целесообразно применение антипаркинсонических средств (амантадин, леводопа). Расстройства интеллектуальной сферы и процессов памяти делают необходимым прием ингибиторов холинэстеразы (галантамин, ризерпин), мемантина, имеющего благоприятное воздействие на клетки мозга и снижающего гиперкинетическую активность.

Выполнение стереотаксических операций не целесообразно в силу недоказанности их результативности.