Идиопатическая эпилепсия – все ответы в генах!

Эпилепсия – прогрессирующая болезнь мозга, проявляющая себя в приступах судорог различной силы и помрачении рассудка в этот период. При должном лечении, приступы эпилепсии становятся слабее, нередко сходят на нет. Однако без поддерживающей терапии, припадки усиливаются, быстро становясь опасными для жизни.

Причины врожденных пороков развития

Все причины врожденных пороков развития делят на: эндогенные (внутренние) и экзогенные (внешние).

Эндогенные факторы:

  • мутации (генные, хромосомные, геномные);
  • эндокринные заболевания;
  • «перезревание» половых клеток;
  • возраст родителей;

Экзогенные факторы:

  • физические (механические и радиационные воздействия);
  • химические (действие лекарств, химических веществ, неполноценное питание, гипоксия, нарушения метаболизма);
  • биологические — протозойные инвазии, вирусные заболевания, изоиммунизация.

Мутации являются одной из главных причин врожденных пороков развития плода.

Мутации могут быть хромосомными, генными, геномными. Генные мутации – это новые молекулярные состояния гена. Хромосомные — изменения хромосом. Геномные мутации – это изменение количества хромосом или хромосомных наборов.

Главенствующую роль среди эндокринных заболеваний, которые ведут к развитию пороков развития, играет сахарный диабет.

Что касается влияния возраста родителей на возникновение врожденных пороков развития, то при зачатии ребенка женщиной в возрасте старше 35 лет и мужчиной старше 40 лет существенно повышает риск рождения ребенка с генетическими аномалиями.

«Перезревание» половых клеток – это комплекс изменений, которые происходят в сперматозоидах и яйцеклетках со времени их созревания до образования зиготы. Результатом «перезревания» является нерасхождение хромосом, что приводит к геномным мутациям.

Воздействие экзогенных факторов в виде ионизирующих излучений может привести к врожденным порокам развития нервной системы, таким как нарушение миелинизации, микроцефалии. Роль механического фактора в виде шума, вибрации, давления матки на плод до конца не изучены.

Большое значение в появлении врожденных пороков развития имеет алкоголизм родителей и курение. Если мать употребляет алкоголь в период беременности, то это может вызывать у плода развитие фетального алкогольного синдрома; курение матери может приводить к отставанию физического развития плода.

Тератогенное воздействие на плод также оказывают определенные лекарственные препараты: противосудорожные, антикоагулянты, противоопухолевые средства, антимиотические, антиметаболиты, антибиотики.

Индуцировать развитие пороков может и гипоксия. Она ведет к возникновению такого врожденного порока развития нервной системы, как гидроцефалия.

Неполноценное питание действует как тератогенный фактор при дефиците в организме матери некоторых микроэлементов, чаще цинка, что, как правило, наблюдается при хронических энтероколитах, приеме высоких доз салицилатов, вегетарианской диете. Это ведет к индуцированию врожденных пороков развития нервной системы (гидроцефалии), искривлению позвоночника, порокам сердца, расщелине неба, микро- и анафтальмии.

Среди биологических факторов особое значение придается вирусам цитомегалии и краснухи. У детей, которые инфицированы цитомегаловирусом, могут наблюдаться: гепатоспленомегалия, низкий вес при рождении, желтуха и гепатит новорожденных, микроцефалия, тромбоцитопения, паховая грыжа, поликистоз почек, атрезия желчных протоков. При заболевании краснухой в первом триместре беременности может развиться эмбриопатия, которая проявляется микрофтальмией, субтотальной катарактой, глухотой, пороками сердца.

Причины возникновения

Эпилепсия – это заболевание, которое бывает врожденным или приобретенным. Идиопатическая форма развивается в результате наследственной предрасположенности, симптоматическая вследствие первичной патологии. Причины возникновения коррелируют с возрастом пациента:

  • У детей до 2-х лет. Патология обусловлена врожденными аномалиями и пороками развития, повышением показателей температуры тела, родовыми травмами, нарушением процессов метаболизма.
  • У детей в возрасте 2-14 лет. Чаще происходит дебют идиопатической формы.
  • У взрослых. Эпилептические приступы обусловлены травмами в зоне головы, абстинентным синдромом, возникающим на фоне алкогольной зависимости, инсультом, опухолью с локализацией в нервной ткани.
  • У пожилых. Чаще приступы взаимосвязаны с опухолями, образующимися в головном мозге, и инсультами.

Генуинная эпилепсия, известная так же, как генная или идиопатическая, ассоциируется с врожденными пороками развития – корковыми дисплазиями (недоразвитость) фокального (очагового) типа, голопрозэнцефалией (отсутствие полушарий конечного мозга), лиссэнцефалией (сглаживание извилин коркового слоя полушарий).

Причины возникновения

Нарушение метаболизма, коррелирующее с эпилептическими приступами, включает пероксисомные болезни (группа наследуемого нарушения обмена веществ) и ацидурии (группа наследуемых заболеваний, характеризующихся нарушением метаболизма аминокислот).

Нередко причины возникновения эпилепсии связаны с нейродегенеративными процессами – лейкодистрофией (группа наследуемых патологий, характеризующихся поражением белого мозгового вещества), лейкоэнцефалопатией (прогрессирующее, демиелинизирующее заболевание ЦНС инфекционного генеза), полимикрогирией (образование множественных складок в корковом слое).

Читайте также:  8 препаратов от судорог (противоэпилептические препараты, ПЭП)

В 50% случаев не удается установить точные причины повторных эпилептических припадков. На вопрос передается эпилепсия по наследству или нет, сложно ответить однозначно. Доказана важная роль в патогенезе эпилепсии наследственных факторов (мутаций, дефектных генов). Однако часто для развития заболевания недостаточно наличия генных мутаций. Ведущим толчком для дебюта патологии становятся факторы:

  1. Влияние внешней среды (неблагоприятная экологическая обстановка, интоксикации – хронические, острые).
  2. Психотравмирующие ситуации.
  3. Соматические, инфекционные заболевания.

Дефектные гены обуславливают скрытую уязвимость, подверженность человека заболеванию. Однако не являются обязательным условием для его возникновения. У больных эпилепсией часто отягощенный семейный анамнез – наличие родственников, которые страдали от повторных эпилептических приступов.

Причины возникновения

Вероятность развития наследственной эпилепсии повышается, если у обоих родителей ребенка подтвержден аналогичный диагноз, это заболевание чаще передается по женской линии, однако если в семье нет большого количества людей, страдающих патологией, риск заболеть у ребенка составляет 1-2%. Заболевание с меньшей вероятностью передается по наследству от отца. Чаще патология наследуется по линии матери.

Причины

Генетические заболевания наследственного типа формируется при мутации генной информации. Выявлены они могут быть сразу же после рождения ребенка или, спустя длительное время при долгом развитии патологии. Выделяют три главные причины развития наследственных недугов:

  • хромосомные аномалии;
  • нарушения хромосом;
  • генные мутации.

Последняя причина входит в группу наследственно предрасположенного типа, потому что на их развитие и активизацию влияют еще и факторы внешней среды. Ярким примером таких заболеваний считается гипертоническая болезнь или сахарный диабет. Кроме мутаций на их прогрессирование влияет длительное перенапряжение нервной системы, неправильное питание, психические травмы и ожирение.

Причины

  • Затрудненное носовое дыхание без насморка
  • Продукты содержащие железо
  • Вышивка картины бисером

Как проявляется эпилепсия: первые признаки

Как уже было сказано, симптомы при эпилепсии могут быть самыми разными. К ним относятся обмороки, судороги, спазм мышц, нарушение мировосприятия, слуховые и зрительные галлюцинации. Кроме того, у психически больных людей эпилептические признаки включают в себя резкие перепады настроения, вспышки агрессии и гнева.

⚡️Считается, что первые признаки эпилепсии – это судороги. Но на самом деле перед судорогами все больные испытывают ощущения, которые учёные назвали аурой. Аура – это сочетание различных необычных ощущений: галлюцинаций, головокружения, тошноты, резкого подъёма или спада настроения. Иногда эпилептики чувствуют только ауру. Но чаще всего она является первым сигналом того, что вот-вот начнётся приступ.

После ауры может произойти обморок, оцепенение, спазм мышц или их непроизвольное расслабление. Поэтому так важно прислушиваться к своим ощущениям, чтобы своевременно занять безопасную для себя и окружающих позицию.

Признаки эпилепсии у взрослых

Как проявляется эпилепсия: первые признаки

▪️Существуют определённые специфические симптомы эпилепсии, которые позволяют отличить её от других болезней.

▪️Во-первых, у больных во время приступа зрачки не реагируют на свет. Они максимально расширены.

▪️Во-вторых, эпиприступ длится от нескольких секунд до нескольких минут. После него человек сильно устаёт, чувствует сонливость и слабость.

▪️Нельзя однозначно сказать, как проявляется эпилепсия у взрослых. Всё зависит от тяжести заболевания, состояния здоровья больного, причин возникновения болезни. Чаще всего больные заранее чувствуют признаки начала эпилепсии – неприятные ощущения, панические атаки, тошноту и головокружение. Такие симптомы эпилепсии у взрослых позволяют своевременно выпить лекарства и предупредить приступ.

Признаки эпилепсии у ребёнка

▪️Предвестники эпилепсии у детей – это различные неврологические заболевания, при которых часто происходят судороги. Так, родителям преждевременно рождённых детей врачи часто задают вопросы о наличии судорог, нервного тика или резких непроизвольных движений.

▪️То, как проявляется эпилепсия у детей, зависит от их возраста и развития. Груднички во время приступа резко подымают согнутые руки и ноги вверх вместе с головой. После года эпиприступ уже больше похож на обычные судороги.

Как проявляется эпилепсия: первые признаки

▪️Первые признаки эпилепсии у ребёнка с задержкой психомоторного развития – резкие и частые падения, замирания, тонико-клонические приступы. Иногда они сочетаются и с другими болезнями – энурезом, расстройствами поведенческих реакций и т. д.

▪️Симптомы эпилепсии у ребёнка можно не заметить, особенно если болезнь протекает в лёгкой форме. Поэтому точно выявить заболевание может только высококвалифицированный врач после комплексного обследования пациента.

Прогнозы и возможные осложнения

В целом прогноз лечения эпилепсии благоприятный. Даже при невозможности полного избавления от недуга, можно купировать приступы либо снизить их частоту. Многим больным помогают современные препараты, стабилизирующие деятельность головного мозга. Однако навсегда излечиться от самого заболевания практически нереально.

Читайте также:  Строение и функции человеческого организма

При отказе от лечения и неконтролируемых эпиприступах появляются различные осложнения и тяжёлые последствия:

  • возникает эпилептический статус, при котором приступы случаются один за другим. В итоге происходит серьёзное нарушение работы мозга. Каждый сильный припадок, длящийся дольше получаса, безвозвратно уничтожает огромное количество нейронных связей, что приводит к изменению личности. Часто эпилепсия в зрелом возрасте меняет характер больного, вызывает проблемы с памятью, речью, сном;
  • больной при падении может получить травму, угрожающую жизни.

Если человеку удалось купировать приступы и отказаться от противосудорожных препаратов, то это не означает, что он абсолютно здоров. Для снятия диагноза понадобится минимум пять лет, в течение которых сохраняется стойкая ремиссия, отсутствуют осложнения, психические отклонения, и энцефалография не выявляет судорожной активности.

От чего возникает

Каковы причины появления эпилепсии, как ею заболевают?

Эпилепсию способны вызывать разные факторы:

  1. Психосоматические — припадок появляется из-за возбуждения нервных клеток определенного участка мозга. Тело перестает повиноваться человеку, оно судорожно содрогается. От чего начинается развитие эпилепсии в данном случае? Приступ может быть спровоцирован постоянным насилием над собственной личностью, отрицанием своего права на жизнь, борьбой с окружающим миром. Больной находится в постоянном противостоянии, настолько сильном, что это приводит к развитию серьезного недуга. Часто психосоматика проблемы кроется в детстве: если ребенка подавляли как личность, впоследствии у него может развиться эпилепсия.

Травматические — после травмы через пару недель появляются признаки эпилепсии. Они свидетельствуют о повреждении коры головного мозга. В это время возникают ранние приступы, поздние представляют собой реакцию на возможные кровоизлияния, которые не были замечены специалистами ранее. При эпилепсии после травмы головы у больных могут появляться парциальные припадки, сопровождающиеся потерей сознания.

От чего возникает

Эпилепсия после инсульта. Почему возникает эпилепсия при инсульте? Ослабленный организм не способен справляться с его последствиями. Эпилептический приступ после инсульта возникает из-за образования постинсультной кисты, формирования тканевого рубца или атрофии отдельных участков коры головного мозга.

Злоупотребление спиртным — связано с токсическим отравлением тканей. Почему бывает эпилепсия у алкоголиков? Эпилепсия в данном случае чаще развивается, если больной страдает атеросклерозом, перенес в прошлом черепно-мозговую травму, серьезное инфекционное заболевание, имеет наследственную предрасположенность.

Эпилептик постепенно деградирует, становится озлобленным, обидчивым, рассеянным, у него нарушается сон и искажается речь.

Менингит. Почему появляется эпилепсия в этом случае? Судороги возникают вследствии ишемии тканей головного мозга, недостаточного кровоснабжения данного органа. Первые припадки обычно появляются на 3—4 день от начала болезни.

Наследственная предрасположенность — у таких больных особое функциональное состояние нейронов. Из-за чего случается эпилепсия? У них имеется склонность к генерации электрического импульса и возбуждению. Данная особенность закодирована в их генах. Она передается каждому последующему поколению. Если на человека оказывают влияние факторы риска, предрасположенность перерастает в заболевание.

Каковы причины появления эпилепсии, как ею заболевают?

  1. Психосоматические — припадок появляется из-за возбуждения нервных клеток определенного участка мозга. Тело перестает повиноваться человеку, оно судорожно чего начинается развитие эпилепсии в данном случае? Приступ может быть спровоцирован постоянным насилием над собственной личностью, отрицанием своего права на жизнь, борьбой с окружающим миром. Больной находится в постоянном противостоянии, настолько сильном, что это приводит к развитию серьезного психосоматика проблемы кроется в детстве: если ребенка подавляли как личность, впоследствии у него может развиться эпилепсия.

Травматические — после травмы через пару недель появляются признаки эпилепсии. Они свидетельствуют о повреждении коры головного мозга.В это время возникают ранние приступы, поздние представляют собой реакцию на возможные кровоизлияния, которые не были замечены специалистами ранее. При эпилепсии после травмы головы у больных могут появляться парциальные припадки, сопровождающиеся потерей сознания.

От чего возникает

Эпилепсия после инсульта. Почему возникает эпилепсия при инсульте? Ослабленный организм не способен справляться с его приступ после инсульта возникает из-за образования постинсультной кисты, формирования тканевого рубца или атрофии отдельных участков коры головного мозга.

Злоупотребление спиртным — связано с токсическим отравлением тканей. Почему бывает эпилепсия у алкоголиков?Эпилепсия в данном случае чаще развивается, если больной страдает атеросклерозом, перенес в прошлом черепно-мозговую травму, серьезное инфекционное заболевание, имеет наследственную предрасположенность.

Эпилептик постепенно деградирует, становится озлобленным, обидчивым, рассеянным, у него нарушается сон и искажается речь.

Наследственная предрасположенность — у таких больных особое функциональное состояние нейронов. Из-за чего случается эпилепсия? У них имеется склонность к генерации электрического импульса и особенность закодирована в их генах. Она передается каждому последующему поколению. Если на человека оказывают влияние факторы риска, предрасположенность перерастает в заболевание.

Читайте также:  Миастения. Диагностика и лечение ( Коллектив авторов, 2015)

Лечение народными средствами

Методы нетрадиционной медицины применяют в качестве вспомогательной терапии. Каждый рецепт должен быть одобрен доктором. Несмотря на натуральное происхождение лекарства нужно пить в полном соответствии с рекомендуемыми дозировками. Лечение длится несколько месяцев, кратким курсом не обойдешься.

При подборе важно учитывать совместимость препаратов, используемых параллельно. Иначе не избежать развития необратимых последствий. При выборе ингредиентов для гомеопатии нужно учесть точный диагноз и индивидуальные особенности больного. Особое внимание следует обратить на возраст.

Для лечения маленького ребенка потребуется:

Лечение народными средствами
  • определенное количество абрикосовых косточек;
  • порошок из солодки, ряски и корня пионы;
  • настой из цветков лаванды.

Народные составы для людей в подростковом и пожилом возрасте делают на основе валерианы, буквицы, пижмы, белозера, арники, бадьяна. Для получения хорошего эффекта, отвары трав часто совмещают с сокотерапией и гипнозом. Чтобы приготовить витаминный коктейль, нужно брать свежие фрукты и овощи.

Лечение

При установлении идиопатической эпилепсии назначается медикаментозная терапия с применением антиэпилептических препаратов. Стартовая монотерапия подразумевает применение вальпроевой кислоты.

Тонико-клонические приступы кислота может вылечить в 70% случаях. Кроме этого, она эффективно лечит миоклонию и избавляет от субклинических разрядов.

Помимо вальпроевой кислоты, врожденная эпилепсия успешно лечиться Топираматом и Леветирацетамом.

По теме

  • Эпилепсия

5 фактов об эпилепсии после травмы головы

  • Наталия Сергеевна Першина
  • 26 марта 2020 г.

Результаты обследований показывают, что Леветирацетам является эффективным средством при ювенильной миоклонической эпилепсии, а также некоторые формы врожденной эпилепсии.

Принимать лекарство следует с осторожностью, так как в определенных случаях он обладает промиоклонической активностью.

В лечении врожденной эпилепсии используется Клоназепам. Если применение этих лекарств не приносит необходимого результата, врачи используют рациональные комбинации.

После приступов с осложнениями необходимо в обязательном порядке дать организму отдохнуть и восстановить работу систем и органов. Верно назначенная терапия поможет существенно улучшить самочувствие больного и снизить риск развития серьезных последствий. К профилактическим мерам относятся прикрывание одного глаза, солнцезащитные очки голубого цвета, телеэкран с частотой 100–200 Гц, соблюдение дистанции 2 м до телевизора, большой экран, освещенный отдельной лампой.

Симптоматическая форма

Данный вид фокальной эпилепсии является осложнением различных заболеваний и травм. Возникает чаще после 20 лет.

Причины развития симптоматической эпилепсии:

  • Опухоли головного мозга различных локализаций.
  • Черепно-мозговые травмы. При этом давность повреждения не имеет значения, поскольку приступы эпилепсии могут возникнуть даже спустя несколько лет.
  • Поражение сосудов головы и шеи (опухоли, аневризмы).
  • Поражение ткани головного мозга инфекционными агентами (туберкулез, менингит, тиф, вирусные заболевания).
  • Ревматическое поражение нервной ткани.
  • Нарушения мозгового кровообращения (инсульты), гипоксия мозга в родах.
  • Токсическое поражение ядами (спиртами, ртутью, барбитуратами, бензином) и продуктами нарушенного обмена (при печеночно-почечной недостаточности, сахарном диабете).

Эпилепсия у детей, особенности

Родители не должны бояться обратиться к эпилептологу, если подозревают у ребенка судорожную активность. Часто судороги не имеют отношения к эпилепсии. Так, часто «эпилепсия у детей до года» — это не что иное, как проявление фебрильных судорог, являющихся реакцией на высокую температуру.

Эти судороги могут встречаться с самого младенчества, вплоть до возраста в 5 лет. В том случае, если на фоне высокой лихорадки развивается одиночный приступ таких судорог, то он не способен причинить вред мозгу.

Однако родители должны проконсультироваться у эпилептолога при наличии частых приступов. При этом они должны сообщить врачу следующие данные:

  • в каком возрасте был первый приступ?
  • какое было начало (постепенное или внезапное);
  • сколько длился приступ; как он протекал (движения, положение головы, глаз, цвет лица, напряженная или расслабленная мускулатура);
  • условия возникновения (лихорадка, заболевание, травма, перегрев под солнцем, среди полного здоровья);
  • поведение малыша перед приступом и после приступа (сон, раздражительность, плаксивость);
  • какая помощь была оказана малышу.

Нужно помнить, что только врач эпилептолог может дать заключение, после всестороннего проведения обследования и выполнения стимуляционной электроэнцефалографии.

У детей могут быть некоторые особенные варианты заболевания, например, доброкачественная детская эпилепсия с височными центральными пиками (по данным ЭЭГ), детская абсансная эпилепсия. Эти варианты могут завершиться полной спонтанной ремиссией, или выздоровлением.

В других случаях у ребенка может развиться синдром Леннокса – Гасто, который наоборот, сопровождается задержкой умственного развития, довольно тяжелым течением и резистентностью к проводимой терапии.