Как не спутать синдром Ретта у детей с другим похожим по звучанию?

Чем отличается эта патология от всем известного аутизма? Каковы ее характерные симптомы? Можно ли вылечить заболевание с помощью приема лекарственных препаратов? Ответы на эти и многие другие вопросы можно узнать ознакомившись со статьей.

Причины возникновения

Синдром Ретта является второй по частоте причиной умственной отсталости среди генетических нарушений после синдрома Дауна. Согласно статистическим данным, частота встречаемости синдрома Ретта в среднем составляет 1 случай на 10-15 тысяч новорожденных девочек. Это довольно высокий показатель. Синдром Ретта не описан у лиц мужского пола, что связано с предполагаемой причиной данного заболевания. По последним данным, синдром Ретта развивается при наличии дефекта короткого плеча Х-хромосомы. У мальчиков в норме в генотипе имеется одна Х и одна У хромосома. При патологии единственной Х-хромосомы у мальчиков плод не жизнеспособен и погибает еще внутриутробно. При наличии других хромосомных аномалий (например, при генотипе мальчика ХХУ), когда присутствует две Х-хромосомы, теоретически возможно появление синдрома Ретта (именно поэтому не отвергается возможность развития болезни и у лиц мужского пола).

Причины возникновения

Таким образом, получается, что синдром Ретта является заболеванием, развивающимся в результате генетического дефекта. Дефект может передаваться по наследству последующим поколениям, могут возникать новые мутации Х-хромосомы.

Синдром Ретта, причины

Развитие заболевания обусловлено мутацией генов в X-хромосоме. Синдром Ретта может быть как наследственной, так и, чаще всего, спонтанно возникшей патологией. Конкретная локализация измененных генов в так называемой «женской» хромосоме способствует тому, что заболевание диагностируется, в основном, у девочек. Развитие же синдрома Ретта у мальчиков отмечается очень редко, поскольку они получают от родителей две различные хромосомы – X и Y.

Если мутация генов произошла у отца, дети мужского пола в такой семье рождаются без патологии. Получая же от матери измененную хромосому, мальчики могут погибнуть, еще находясь в ее организме либо в первые месяцы жизни. При этом они не успевают достигнуть того возраста, когда начинают возникать первые признаки заболевания. В редких случаях выживаемости синдром Ретта у мальчиков проявляется практически теми же симптомами, что и у девочек.

Причины развития заболеваний

Синдром Ретта развивается из-за наличия генетического дефекта, который затрагивает ген MECP2, опосредованно контролирующий процесс формирования нервной ткани.

Если подобный генный дефект возникает у мальчика, то он погибает еще во время внутриутробного развития. Девочки выживают, так как имеют две Х-хромосомы.

Причины развития заболеваний

Синдром Туретта также напрямую связан с генетикой и часто бывает семейным заболеванием: болеют сразу несколько членов семьи.

Также вероятность развития синдрома Туретта повышается, если у близких родственников наблюдаются различные непроизвольные движения (нервные тики, миоклонусы, хорея).

Также развитие синдрома Туретта связывают со следующими неблагоприятными факторами:

  1. Острые стрессы в период вынашивания ребенка. К острым стрессовым ситуациям относятся следующие: тяжелая болезнь, смерть близкого человека либо домашнего животного, эпизоды насилия (сексуального, физического, психологического), потеря работы, развод, проблемы в семье (регулярные скандалы, конфликты), стрессовая работа.
  2. Прием медикаментов, не рекомендованных для беременных. Существует огромное количество медикаментозных средств, которые способны привести к развитию различных патологий у плода. Поэтому беременной женщине необходимо перед приемом любого медикаментозного средства, даже того, которое ей выписывали до беременности, проконсультироваться у доктора. Болезни, развивающиеся во время беременности, лечатся с использованием максимально щадящих лекарственных средств.
  3. Вредные привычки беременной. Курение, употребление алкогольных напитков и прием наркотических средств крайне негативно влияют на процесс формирования плода. Женщине важно избавиться от вредных привычек как минимум за несколько месяцев до зачатия, чтобы увеличить вероятность рождения здорового ребенка.
  4. Травматические повреждения головы во время родов, гипоксия. Даже если в роддоме работают квалифицированные специалисты, это не исключает полностью вероятность возникновения различных осложнений во время родов, которые способны негативно повлиять на здоровье и жизнь новорожденного. Родителям важно позаботиться о том, чтобы роды проходили в хорошей клинике, и ни в коем случае не рожать на дому.
Причины развития заболеваний

Вероятность развития синдрома Туретта у недоношенных детей повышена.

Читайте также:  Головокружение при смене положения тела причины лечение

Психоэмоциональные травмы и инфекционные заболевания способны влиять на течение синдрома Туретта.

Патогенез

Попадание вируса краснухи в организм обычно происходит внутриутробно либо в раннем детском возрасте. По неизвестным обстоятельствам вирус переходит в неактивную форму, в которой может существовать до двух десятилетий. Причины активации находящегося в латентном состоянии вируса краснухи не установлены. Малое количество клинических наблюдений не даёт возможности подробно исследовать патогенез ПКП. Морфологически отмечается образование периваскулярных лимфоцитарных инфильтратов и мелких глиальных очагов в мозговой коре, астроцитоз с преимущественным поражением белого церебрального вещества. Изменения носят диффузный характер, захватывают различные участки мозга, за что краснушный энцефалит получил название «панэнцефалит».

Стадии заболевания

На основании клинической картины выделяют несколько стадий заболевания; они отражают прогрессирование патологии, а также имеют прогностическое значение в отношении возможной продолжительности жизни пациента. Если болезнь стремительно развивается, сопровождается выраженной неврологической симптоматикой, свидетельствующей об органическом поражение мозга, повышается риск внезапной смерти.

Различают четыре стадии заболевания:

  • I – выявляется в раннем возрасте и характеризуется снижением тонуса мышц, нарушением роста костей и отсутствием других неврологических симптомов;
  • II – к перечисленным признакам присоединяется нарушение походки, подергивание конечностей, увеличение размеров туловища;
  • III – утрата некоторых привычных движений, затруднения речи, появление замкнутости;
  • IV – серьезные речевые нарушения, появление тяжелых неврологических симптомов, сильная деформация позвоночника, укорочение конечностей.
Стадии заболевания

Если у ребенка наблюдаются признаки четвертой стадии, прогноз будет неблагоприятным. Продолжительность жизни зависит от компенсации нарушений со стороны внутренних органов, которые поражаются при искривлении позвоночника и деформации грудной клетки.

Основные симптомы болезни

Отдельно следует акцентировать внимание на основных симптомах, по которым определяется синдром Ретта, поскольку в медицинской практике были известны случаи, когда из-за неверной трактовки признаков болезни ставился совершенно другой диагноз, что приводило в итоге к быстрому летальному исходу.

Синдром Ретта определяется по таким критериям:

  • Специфические движения рук. У детей пропадают навыки держания каких-либо предметов, будь то игрушка или бутылочка с молоком. При этом возникают монотонные движения рук, напоминающие мытье под краном, а также характеризующиеся сжиманием, перебиранием пальцев, хлопками на уровне груди, лица и за спиной. Также пациент может сосать или покусывать руки, хаотично ударять себя ими по разным частям тела;
  • Ментальное развитие. Синдром Ретта характеризуется глубокой умственной отсталостью и отсутствием насыщенной познавательной деятельности, которая обычно присутствует у всех маленьких детей. Многие пациенты поначалу приобретают навыки говорения и восприятия окружающего мира, однако со временем полностью их теряют. У ребенка заметно отсутствие любого экспрессивного или импрессивного общения с окружением. Для определения нарушений в ментальном развитии специалисты используют стандартизированные психологические тесты;
  • Ярко выраженная микроцефалия. В период после рождения у ребенка наблюдается нормальное соотношение размера головы с туловищем. Постепенно рост головы замедляется, что вызвано уменьшением размеров головного мозга;
  • Судорожные припадки. Практически в 80% случаев девочки страдают от эпилептических припадков, которые также сопровождаются парциальными приступами, дроп-атаками, тонико-клоническим типом припадка. Синдром Ретта характеризуется такими признаками формирования предприпадочного состояния: тремор, затрудненность дыхания, резкие движения, направленность взгляда в одну точку с полным при этом онемением тела. Данные симптомы нередко лечатся антиконвульсантами, однако подобные препараты не дают никакого положительного эффекта, поскольку перечисленные признаки не относятся к группе судорожных заболеваний, а представляют собой лишь синдром Ретта;
  • Развивающийся сколиоз. Нарушения позвоночного отдела характерны для всех детей, страдающих данным недугом. Причиной искривления спины является дистония мышц;
  • Нейрохимические симптомы. Во время исследования пациентов, скончавшихся на тяжелой стадии синдрома Ретта, ученые определили, что размеры их мозга были меньше нормы на 12% или 24%, в зависимости от возрастной группы, в которой находился пациент. В мозжечке, коре полушарий головного мозга и спинальных ганглиях наблюдался дефицит нейронов и глиоз, а также пониженный уровень пигментации. Согласно морфологическим исследованиям к четырем годам у людей, страдающих синдромом Ретта, диагностировалась полная остановка развития мозга и замедление роста других органов и частей тела.
Читайте также:  Мигрень с аурой: симптомы, лечение обезглавленной мигрени

Подострый склерозирующий панэнцефалит

Узнать больше о неврологических болезнях на букву «П»: Панические атаки; Паралич Дюшена-Эрба; Паралич Тодда; Парасомнии; Пароксизмальная гемикрания; Пароксизмальная миоплегия, Пароксизмальное позиционное головокружение; Периферическая вегетативная недостаточность; Печеночная энцефалопатия; Пинеобластома; Пинеоцитома; Писчий спазм; Платибазия; Плекситы; Плечевой плексит; Плечелопаточный периартроз; Пневмококковый менингитм Пневмоцефалия; Подострый склерозирующий панэнцефалит; Позвоночно-спинномозговая травма.

Осложнения ПСП

Длительное лежачее состояние приводит к пролежням. Зрительные нарушения могут вызывать амавроз. При инфицировании возникают местные воспалительные изменения. Это опасно попаданием инфекции в кровоток и сепсисом.

Из-за обездвиженности и дыхательных расстройств возникает застойная пневмония. Дисфагия может вызвать попадание пищи в дыхательное горло. Начинается аспирационная пневмония.

Эти причины становится наиболее частыми факторами, вызывающими смерть пациента.

Методы диагностики

Подострый склерозирующий панэнцефалит чаще всего диагностируют на поздних стадиях. Это связано с неспецифичностью симптомов, полиморфизмом и изолированными психотическими изменениями. При постановке диагноза невролог собирает анамнез.

Опираться можно на информацию о перенесенной в детстве кори, изменение неврологического статуса. Также показательны данные ЭЭГ и нейровизуализация. Необходимо провести анализ на наличие противокоревых антител. Биопсия головного мозга не является показателем. Локализация поражения мозаична.

Поэтому забор материала может произойти из неповрежденного участка. Перечень диагностических способов включает:

  • Анализ крови на противокоревые антитела. Он показывает повышение в сыворотке антител до 1:4-1:128. Тогда как норма – 1:200 – 1:500. Повышение титра в цереброспинальной жидкости и крови – важнейший диагностический признак.
  • Люмбальная пункция с дальнейшим исследованием цереброспинальной жидкости. При анализе обнаруживается умеренное повышение концентрации белка. Значительно нарастает содержание гамма-глобулинов, имеются специфические олигоклональные IgG. Для коревой этиологии также характерно резкое увеличение коревых антител.
Подострый склерозирующий панэнцефалит
  • К методам нейровизуализации относится КТ или МРТ. Они показывают множественное диффузное поражение церебральных тканей, атрофию коры. Иногда отмечается гидроцефалия. Спустя 4 месяца с дебюта ПСП можно обнаружить разрушение белого вещества. В половине случаев поражение базальных ганглиев видно на второй стадии болезни.
  • Во время электроэнцефалографии повышена медленноволновая активность. Она возникает с интервалом 6-8 часов. Чередуется с этапами снижения биоэлектрической активности. Комплексы синхронны, симметричны и носят двусторонний характер.
Читайте также:  Невропатия верхних конечностей: виды, симптомы, лечение

Терапия

Специфического лечения для этого заболевания не существует. Очень важен правильный уход. Необходимо предупредить вторичные инфекции. Применяются противовирусные препараты в качестве этиотропной терапии. Это могут быть такие препараты, как инозин пранобекс, рибавирин, производные интерферона. По мнению многих неврологов это – малоэффективно. Симптоматическое лечение включает:

  • Антиконвульсанты. Диазепам или препараты вальпроевой кислоты эффективной в отношении миоклоний.
  • Миорелаксанты (баклофен, толперизон) необходимы для снятия спастического гипертонуса.
  • При нарушении дыхания необходим перевод на ИВЛ.

Такие меры позволяют продлить жизнь пациента.

Врачебный прогноз

Прогноз этой патологии неутешительный. У 80% пациентов подострый склерозирующий панэнцефалит длится 1-3 года и приводит к смерти пациента. У 10% отмечается молниеносное течение. Увеличить продолжительность жизни больного до 10 лет удается лишь в 10% случаев.

Меры профилактики

Наилучшая профилактика – недопустимость заболевания корью. Специфические превентивные меры включают плановую вакцинацию кори у детей. При отсутствии медотвода прививка делается в 12 месяцев.

Лечение подострого склерозирующего панэнцефалита

Методы лечения подострого склерозирующего панэнцефалита включают:

Поддерживающая терапия при ПОСП

При прогрессировании заболевания может быть необходима установка трубки для кормления и дополнительный уход.

Лекарства для лечения подострого склерозирующего панэнцефалита

Прием противосудорожных препаратов может уменьшить некоторые симптомы ПОСП. Кроме того, есть некоторые свидетельства того, что некоторые лекарственные препараты могут способствовать стабилизации заболевания и/или задержать его развитие. Эти лекарства включают в себя:

  • Инозин пранобекс;
  • Интерферон альфа;
  • Интерферон бета;
  • Рибавирин.

Лечение

Не существует специального лечения синдрома Ретта. Лечение расстройства является симптоматическим – внимание сосредотачивается на лечении симптомов — и поддерживающим, требующим многодисциплинарного подхода. Лекарственные средства могут потребоваться для контроля нарушений дыхания и двигательных нарушений, а противосудорожные препараты могут использоваться для сдерживания приступов судорог. Необходим регулярный мониторинг сколиоза и возможных аномалий работы сердца.

Профессиональная терапия может помочь детям вырабатывать навыки, необходимые для осуществления самостоятельной деятельности (например, одеваться, принимать пищу), а физическая терапия и гидротерапия могут увеличить мобильность. Отдельным детям может потребоваться специальное оборудование и вспомогательные средства, например, корсет, чтобы остановить сколиоз, шины для модифицирования движений рук и использование программ питания, чтобы поддержать адекватный вес.

Прогноз

Несмотря на трудности, вызываемые симптомами болезни, многие люди с синдромом Ретта продолжают нормально жить до среднего возраста и за его пределами. Поскольку расстройство встречается редко, очень мало известно о долгосрочном прогнозе и ожидаемой продолжительности жизни.