Костена синдром: причины, симптомы, диагностика и особенности лечения

Синдром секкеля является врожденным заболеванием, характеризующимся наличием карликовости и задержки внутриутробного развития, которая продолжается до послеродовой стадии (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo и Alzate Gómez, 2014).

Синдром Коккейна

Синдром Коккейна, также называемый синдром Нил-Дингуолл) — редкое аутосомно-рецессивное, нейродегенеративное расстройство, характеризующееся недостатком роста, нарушением развития нервной системы, аномальной чувствительностью к солнечному свету, заболеваниями глаз и преждевременным старением. Нездоровый вид и неврологические расстройства являются критериями для диагностики, а светочувствительность, нарушения слуха и ненормальные глаза — другие весьма общие черты. Возможны проблемы любого или всех внутренних органов. Это связано с группой расстройств, называемых лейкодистрофия. В основе расстройства лежит дефект механизма репарации ДНК. Интересно, в отличие от других дефектов репарации ДНК, пациенты с CS не предрасположены к раку или инфекции. Синдром Коккейна редок, но это разрушительная болезнь, которая, как правило, приводит к смерти в первом или втором десятилетии жизни. Мутация специфических генов в синдроме Коккейна известна, но широко распространенные эффекты и его отношения с репарацией ДНК еще не очень хорошо исследованы.

Синдром назван в честь английского врача Эдварда Альфреда Коккейна англ. Edward Alfred Cockayne1880-1956, который первым описал его в 1936 году и повторно в 1946 году в статье под названием «Карликовость с атрофией сетчатки и глухота англ. Dwarfism with Retinal Atrophy and Deafness». Синдром Нил-Дингуолл был назван в честь Марии М. Дингуолл англ. Mary M. Dingwall и Кэтрин А. Нилл англ. Catherine A. Neill. Эти женщины описали случай двух братьев с синдромом Коккейна и утверждали, что это та же болезнь, что описана Эдвардом Альфредом Коккейном. В своей статье женщины объясняли симптомы заболевания в связи с их открытием кальцификации головного мозга. Они также сравнили синдром Коккейна с тем, что сейчас известно как синдром Хатчинсона-Гилфорда HGPS под названием Прогерия, в связи с прогрессированием старения, которое характеризует оба расстройства.

Описание патологии Костена: кто лечит недуг?

Таким же несерьезным на первый взгляд является и синдром Костена, симптомы которого редко заставляют больных отправляться за профессиональной медицинской консультацией. Данная патология представляет собой дисфункцию хрящевого диска, расположенного в височно-нижнечелюстном суставе. Зачастую заболевание путают с недугом всего челюстного аппарата. Известно, что лечением таких патологий занимаются не дантисты, а ревматологи и ортопеды.

Описание патологии Костена: кто лечит недуг?

Описание патологии Костена: кто лечит недуг?

Заболевание Костена – синдром патологического прикуса – попадает в поле зрения ортодонта. Шансы на положительный результат лечения патологии достаточно велики только в том случае, если начать терапию как можно раньше. Во многих случаях, когда пациенты имеют представление о том, что такое синдром Костена (причины, симптомы, диагностика и методы устранения проблемы), после обращения к врачам на ранних стадиях лечение в виде ношения корректирующих приспособлений и соблюдения несложной диеты проходит довольно успешно. При этом запущенная форма болезни не избавит пациента от необходимости хирургического вмешательства и более длительного восстановления.

Описание патологии Костена: кто лечит недуг?

Описание патологии Костена: кто лечит недуг?

№Чем болезнь Кавасаки отличается от синдрома Кавасаки?

Болезнь Кавасаки – редкая патология, которая встречается в основном у детей до пяти лет, чаще – в два-три года. Причиной может быть любая инфекция. Считается, что на появление этой болезни влияет и генетическая предрасположенность. Болезнь может привести к сердечно-сосудистым осложнениям.

Основные симптомы:

  • лихорадка;
  • кожная сыпь;
  • конъюнктивит;
  • покраснение горла и полости рта;
  • увеличение лимфатических узлов в области шеи;
  • отёк рук и ног.

Кавасаки-подобный синдром правильнее называть «мультисистемный воспалительный синдром» (МВС), временно ассоциированный с Covid-19, или «постинфекционный синдром». Он развивается через две-три недели после перенесённой коронавирусной инфекции. Это отсроченный иммунологический ответ на Covid-19.

«В отличие от истинного синдрома Кавасаки, МВС может возникнуть у детей в любом возрасте. Во время пандемии в мире он встречался даже у молодых людей в возрасте 21 года. Связано ли это с генетикой или нет, пока неизвестно, так как синдром до конца не изучен. Эта патология характерна для стран с высоким уровнем заражения Covid-19», – говорит Риза Боранбаева.

Читайте также:  Как избавиться от депрессии без посторонней помощи

Например, в Нью-Йорке (США занимают первое место в мире по количеству заражённых коронавирусом) известно об около 100 случаев МВС у детей. Зарубежные медицинские эксперты предупреждают, что страны, которые прошли пик пандемии коронавируса, должны быть готовы к появлению МВС у детей.

Признаки и симптомы

Лица с KSS предстают первоначально со сходными симптомами с типичной CPEO. Начало в первой и второй декадах жизни.

Первым симптомом этого заболевания является односторонний птоз, или проблемы при открытии век, который постепенно прогрессирует и приводит к двустороннему птозу. Когда птоз усиливается, пострадавший обычно запрокидывает шею, поднимая подбородок в попытке предотвратить окклюзию зрительной оси опустившимися веками. Наряду с коварным развитием птоза, движения глаз в конечном итоге становятся ограниченными, в результате чего, лицо больше полагается на поворот головы из стороны в сторону или вверх и вниз для просмотра объектов в периферическом поле зрения.

Пигментная ретинопатия

KSS приводит к пигментации сетчатки, прежде всего, в задней части глазного дна. Наблюдается диффузная депигментация пигментного эпителия сетчатки с наибольшим эффектом в жёлтом пятне. Этим KSS отличается от пигментного ретинита, где пигментируется периферия. Вид сетчатки при KSS аналогичен тому, которое наблюдалось при миотонической дистрофии типа 1 (сокращенно DM1). Умеренная куриная слепота может наблюдаться у пациентов с KSS. Потеря остроты зрения, как правило, мягкая и происходит только у 40-50 % больных.

Нарушения сердечной проводимости

Это чаще всего происходит после образования птоза и  блокада (сокращенно «AV») является наиболее распространенным дефицитом сердечной проводимости. Это часто прогрессирует до третьей степени желудочковой блокады, которая является полным блокированием проводимости от предсердия в желудочек. Симптомы сердечной блокады включают обморок, непереносимость физических нагрузок и брадикардию

Церебральная фолатная недостаточность

У пациентов с синдромом Кернса — Сейра очень часто обнаруживается церебральная фолатная недостаточность — синдром, при котором уровни 5-MTHF в спинномозговой жидкости снижены, несмотря на нормальные уровни фолиевой кислоты и 5-MTHF в плазме крови. Назначение фолиниевой кислоты может в некоторых случаях облегчить симптомы недостаточности и даже скорректировать наблюдаемые на снимках мозга отклонения, особенно если терапия была начата на ранних стадиях заболевания. Предполагаемая причина церебральной фолатной недостаточности у пациентов с синдрмом Кернса-Сейра — дисфункция сосудистого сплетения, нарушающая поступление фолатов в спинномозговую жидкость.

Другие

Согласно описанию заболевания, представленному Кернс в 1965 году, а также описаниям в более поздних публикациях, некоторые симптомы возникают не у всех пациентов. Среди этих симптомов — слабость мышц лица, глотки, туловища и мышц конечностей, потеря слуха, небольшой рост, электроэнцефалографические изменения, мозжечковая атаксия и повышенный уровень белка в спинномозговой жидкости.

статистика

Как мы уже указывали, частота синдрома Секкеля недостаточна, поэтому в 2010 году в медицинской литературе было зарегистрировано около 100 случаев, среди которых было выявлено более 12 пострадавших семей (Бакеро Альварес, Тобон Рестрепо и Альзате Гомес). , 2014).

На определенном уровне различные эпидемиологические исследования оценили их частоту менее чем в 1 случае на 10 000 живорожденных детей. С другой стороны, синдром Секкеля — это патология, которая в равной степени затрагивает оба пола и не связана с каким-либо конкретным географическим регионом или этнической группой (Луна-Домингес, Иглесиас-Леборейро, Бернардес-Сапата и Рендон-Масиас, 2011).

Синдром Конна: симптомы, причины, диагностика, лечение

Синдром Конна – сочетание мышечной слабости, аномально выраженной жажды, гипертензии и выработки чрезмерного количества мочи, которое развивается на фоне избыточной секреции гормона альдостерона, который синтезируется корой надпочечников. Симптомы данного заболевания могут проявляться при беременности.

Это заболевание довольно редко встречается в практике и еще его называют первичным альдостеронизмом. Открыто оно было американским доктором Джеромом Конном в 1955 году. Характерно, что женщины более подвержены данной патологии и страдают от нее в два раза чаще мужчин.

Обычно заболевание возникает в возрасте 30-50 лет.

Симптомы патологии:

  • обильное мочеиспускание;
  • нарушение сердечного ритма;
  • мышечная слабость;
  • повышение уровня кровяного давления;
  • усталость;
  • головокружение.
Читайте также:  Судорожный припадок. Гипокальциемические судороги

Причины развития синдрома Конна

Синдром Конна развивается в результате избыточной выработки надпочечниками гормона альдостерона. В большинстве случаев это происходит на фоне наличия доброкачественной опухоли коры надпочечника.

Синдром Конна: симптомы, причины, диагностика, лечение

Реже причиной может стать увеличение массы и объема коры надпочечников или наличие опухолей на обоих надпочечниках, также причиной могут являться и злокачественные опухоли.

Лечение патологии

Восстанавливают баланс химических веществ в организме, а саму опухоль удаляют. Также назначаются препараты калия и диета.

Желательно вовремя проходить профилактические осмотры у врача.

К доктору следует обращаться также и при наличии частых головокружений, повышенной утомляемости, болей в сердце, обильном мочеиспускании, спазмах мышц, приступах мышечной слабости, повышенном кровяном давлении.

Прежде всего, доктор проведет измерение артериального давления у пациента и определит уровень минеральных веществ в крови, особенно это касается калия. При измерении давления доктор обязан поинтересоваться относительно уровня кровяного давления у пациента в прошлом.

Помимо этого, измерение артериального давления должно быть выполнено несколько раз. Для того чтобы определить уровень электролитов в крови, кровь забирается из вены. В первую очередь, должно быть установлено количество калия.

При наличии подозрений на развитие синдрома Конна лечащий врач должен обязательно отправить пациента на консультацию к эндокринологу.

Течение болезни

Болезнь может протекать по различному типу. В случаях, когда опухоль секретирует избыточное количество гормона альдостерона, симптомы заболевания могут проявляться стремительно. Начинается головокружение, нарушается сердечный ритм и сознание, появляется усталость.

Помимо этого, возможны и прочие недомогания общего характера, но в большинстве случаев клинические проявления незначительны, и диагноз устанавливается только на основании данных, полученных при профилактическом осмотре больного.

Изменения в концентрации электролитов в организме при отсутствии терапии приводят к изменению кислотности организменных жидкостей, довольно часто начинает развиваться вторичное воспаление почек хронического характера (пиелонефрит).

Больной начинает употреблять большое количество жидкости, мочеиспускание также обильно, особенно это заметно в ночное время. Также могут возникнуть изменения глазного дна, слабеет острота зрения. Именно поэтому нужно регулярно проходить медосмотр.

Синдром Конна: симптомы, причины, диагностика, лечение

При наличии вышеперечисленных признаков нужно посетить врача. При отсутствии своевременного адекватного лечения возникают состояния, которые несут угрозу жизни больного.

Насколько опасен синдром Конна?

В случае своевременной диагностики и адекватного лечения синдром Конна не опасен для человека.

Однако при уменьшении уровня калия в крови могут возникать нарушения сердечного ритма, а также функций почек.

Когда причиной развития синдрома Конна выступает злокачественное новообразование в надпочечниках, прогноз обычно неблагоприятный. Но стоит отметить, что такие опухоли возникают довольно редко.

Причины возникновения заболевания

Выяснить, почему определенный участок хряща начинает омертвевать, пока не удалось. Медики предполагают, что деструктивно-дегенеративный процесс запускается на фоне нарушения кровообращения. К тканям не поступают необходимые для их регенерации питательные вещества, что и становится причиной некроза. Так как болезнь Кенига диагностируется обычно у молодых спортсменов, то предположительно омертвение хряща провоцируют повышенные физические нагрузки на коленный сустав.

Подтвердить эту теорию не удается из-за длительного периода времени, в течение которого хрящ разрушается.

Причины возникновения заболевания

В ряде случаев взаимосвязь между развитием болезни Кенига и интенсивными тренировками не прослеживается вовсе — пациенты с этой патологией к спорту не имели никакого отношения. Форму заболевания невыясненного происхождения называют криптогенной.

Связанные расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на симптомы синдрома Коккейна. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

  • Синдром Хатчинсона-Гилфорда (прогерия) — очень редкое заболевание детского возраста, характеризующееся преждевременным старением, невысоким ростом и необычными чертами лица. Первичные симптомы расстройства связаны с процессом старения, включая седые волосы, морщинистую кожу, артрит и болезни сердца. Новорожденные дети с синдромом Хатчинсона-Гилфорда имеют нормальную массу тела при рождении, но в течение первого года жизни происходят глубокие нарушения роста. Приблизительно в 10 лет большинство детей с синдромом Хатчинсона-Гилфорда достигают роста в среднем как трехлетние дети и имеют много проблем со здоровьем как пожилые люди.
  • Синдром Секкеля (или сочетание карликовости с «птицеголовостью») — редкое генетическое заболевание, характеризующиеся недостаточностью роста плода и младенцев, умственной отсталостью и типичными чертами лица. Физические характеристики включают аномально маленькие челюсти (микрогнатия) и голову (микроцефалия), а также выпуклость средней части лица и нос в форме клюва. Уши обычно посажены низко и деформированы, а глаза необычно большие. Также может присутствовать аномальная кривизна позвоночника (сколиоз) и недоразвитие наружных половых органов.
  • Карликовость Ларона — редкое генетическое заболевание, характеризующееся небольшим ростом, необычными чертами лица и аномально высоким уровнем гормона роста в крови. Дети с этим расстройством вырабатывают достаточное количество этого гормона, но их организм не может правильно использовать его из-за отсутствия рецепторов гормона роста. Младенцы с карликовостью Ларона имеют серьезную задержку роста, задержки в появлении зубов, непропорциональный рост между макушкой головы и челюстями, плоский широкий нос и/или глубоко посаженные глаза.
Читайте также:  Какие таблетки эффективны при головных болях и остеохондрозе

Симптомы синдрома Титце

Синдром Титце нередко протекает бессимптомно, и только при тщательном исследовании выявляются изменения со стороны реберных хрящей. У ряда пациентов симптоматика может отсутствовать в течение какого-то времени, но затем все равно появляется. Причем, от воздействия предполагаемых причин возникновения синдрома Титце до появления первых клинических признаков может пройти довольно много времени (от нескольких месяцев до нескольких лет).

Симптомы синдрома Титце

Типичными проявлениями описываемой патологии являются:

Симптомы синдрома Титце
  • боли;
  • припухлость.
Симптомы синдрома Титце

Характеристики болей:

Симптомы синдрома Титце
  • по локализации – в области прикрепления реберных хрящей к грудине, обычно односторонние;
  • по распространению – в целом иррадиация не характерна, но иногда боли могут отдавать в плечевой сустав, ключицу или верхнюю конечность на стороне поражения;
  • по характеру – острые или ноющие, тупые;
  • по интенсивности – острые боли могут быть достаточно выраженными, особенно у пациентов со сниженным болевым порогом (то есть, тех, которые ощущают малейшую боль). В целом болевые ощущения при синдроме Титце терпимые;
  • по возникновению – появляются и нарастают постепенно. Могут усиливаться при смехе, глубоком дыхании, кашле, чихании и движениях.
Симптомы синдрома Титце

Для болевого синдрома при описываемой патологии характерна непостоянность: у одних пациентов он может возникать очень редко, но периодически, напоминая о проблеме, у других проявляется постоянно, является затяжным и беспокоит пациента в течение многих лет. При этом отмечается чередование периодов обострений и ремиссий.

Симптомы синдрома Титце

Сами же больные могут выявить у себя припухлость в месте соединения пострадавших реберных хрящей с грудиной.

Общее состояние в период обострения не страдает, но из-за регулярных болевых ощущений такие пациенты могут стать раздражительными.

Лечение синдрома Конна

Медикаменты назначают преимущественно на этапе подготовки к оперативному вмешательству. Консервативная терапия не позволяет на длительный период времени стабилизировать артериальное давление, предупредить развитие осложнений первичного гиперальдостеронизма.

Больным показана низкосолевая диета. Пища готовится без соли, из питания исключают консервы, копчения, соления. Допускается использовать не более 2 г поваренной соли для досаливания пищи. Рекомендуется добавление калия хлорида и продуктов, богатых калием – урюк, курага, бананы, печеный картофель, зелень.

Назначают Верошпирон или Инспра, Калипоз пролонгатум. Для нормализации давления применяют ингибиторы АПФ (Капотен, Пренеса), блокаторы каналов кальция (Коринфар, Амлодипин).

Такой комплекс может быть назначен пациентам и при разрастании коркового слоя надпочечников. В этом случае двустороннее удаление надпочечных желез сопровождается тяжелой надпочечниковой недостаточностью, а одностороннее и частичная резекция второй надпочечной железы приводит к достаточно быстрой нормализации калия в крови, но давление таким образом снизить не удается.

При обнаружении альдостеромы или злокачественной опухоли необходимо удаление пораженного органа. В дальнейшем пациентам рекомендуется на 3-6 месяцев Верошпирон, так как гипертензия не исчезает сразу после операции. При наличии угрозы метастазирования показана лучевая терапия.

Лечение синдрома Конна

Рекомендуем прочитать статью о болезнях надпочечников. Из нее вы узнаете о том, какие могут быть болезни надпочечников, их гиперфункции и гипофункции, причинах болезней надпочечников, а также о симптомах у детей, женщин и мужчин.

А здесь подробнее об альдостероме надпочечника.

Синдром Конна развивается при разрастании коркового слоя надпочечников или появлении опухоли, чаще аденомы, вырабатывающей альдостерон. Проявления болезни связаны с задержкой натрия и воды и выведением калия. Первичный альдостеронизм сопровождается гипертонией, снижением зрения, болью в сердце, головными болями, мышечной слабостью.

Для постановки диагноза проводят анализы крови, мочи УЗИ и томографию. При наличии опухоли показано оперативное удаление, гиперплазия лечится медикаментами.