Метахроматическая лейкодистрофия у детей

Так, рак щитовидной железы может протекать 20-30 лет, в течение которых пациент может продолжать обычный образ жизни. В другом случае тот же рак может убить человека за полгода. Поэтому важным шагом в развитии онкологии было выделение групп заболеваний, отличающихся по агрессивности и чувствительности к терапии.

Заболевание Ориентировочная цена, $
Цены на диагностику мигрени 2 060 – 3 260
Цены на диагностику детской эпилепсии 1 100 – 3 900
Цены на шунтирование мозга при гидроцефалии 22 180
Цены на лечение болезни Паркинсона 28 600
Цены на лечение мигрени 9 680
Цены на диагностику бокового амиотрофического склероза 6 550
Цены на диагностику эпилепсии 3 520
Цены на реабилитацию после инсульта 15 300 – 20 170
Цены на лечение детской эпилепсии 3 750 – 5 450
Цены на лечение рассеянного склероза 4 990 – 12 300
Заболевание Ориентировочная цена, $
Цены на детскую нейрохирургию 20 000
Цены на краниотомию 25 490 – 30 090

Что такое наследственные нервно-мышечные болезни, и как они проявляются?

Эти заболевания имеют прогрессирующее течение, и их можно разделить на две различные группы:

  • когда первично поражены мышцы (миопатии), в них находятся дефектные ферменты, аномалии строения белка. Такие болезни именуют также миодистрофиями;
  • когда первично поражены периферические, двигательные нейроны, которые расположены в передних рогах спинного мозга. Эти заболевания называют спинальными амиотрофиями в случае поражения тел нейронов, и невральными амиотрофиями – если тела нейронов здоровы, но наблюдается нарушение нервно – мышечной проводимости в аксоне, или нерве.

Наконец, в отдельной статье рассмотрена миастения, которая является удивительным заболеванием: и нервы, и мышцы здоровы, но страдает синапс – месть соединения концевой пластинки нерва с мышечным волокном.

Генетический портрет опухоли

Прежде онкологи имели лишь узкий набор биомаркеров с относительно доказанной эффективностью. С появлением и развитием молекулярно-генетических тестов онкодиагностика вышла на новый уровень. Сегодня есть арсенал методов, которые позволяют выявлять молекулярные нарушения на любом уровне функционирования опухолевой клетки, будь то изменение в структуре или последовательности ДНК, изменение в составе белков или в процессах метаболизма.

Наиболее широко применяемым методом является определение мутаций и перестроек в последовательности ДНК. Методы их определения непрерывно совершенствуются, в клиническую практику входят более чувствительные и высокопроизводительные, их высокая точность дает возможность определять даже редкие мутации и проводить анализы крови (жидкостная биопсия).

Молекулярная диагностика повышает эффективность терапии онкопациентов

Еще 20 лет назад нам был доступен просмотр только одного гена за один тест, на это уходило около двух дней. Сейчас появилась возможность проводить полную оценку генетического портрета опухоли за 2-5 дней и накапливать эти данные для дальнейшего анализа. Технология секвенирования нового поколения (NGS) позволяет "прочитать" одновременно сразу несколько участков генома, что наряду с высокой чувствительностью является главным отличием от более ранних методов. Поэтому на сегодняшний день NGS является основным методом, применяемым в современных исследованиях и создании баз данных. Такие базы данных в дальнейшем используются для выявления новых клинически значимых мутаций, уточнения их роли в патогенезе опухоли и влиянии на ее характеристики.

Читайте также:  Нарушение сумеречного зрения: причины и лечение

При использовании молекулярных методов исследования можно обходиться минимальным количеством биологического материала, а большую его часть сохранить для более глубокого изучения в дальнейшем при появлении новых методов анализа. Основным средством для решения таких задач стал биобанкинг — сбор и накопление опухолевого материала, а также образцов крови с последующим хранением в условиях глубокой заморозки. Это позволяет создать библиотеку, которая становится незаменимым помощником при принятии сложных решений в диагностике. С развитием цифровых технологий появляется возможность переносить данные из ежедневной клинической практики в цифровое пространство и создавать базы данных, в которых можно оценивать как эффективность работы врачей, так и отвечать на новые научные запросы. Это выводит медицину на новый уровень, и, используя методы статистического анализа, позволяет понять, почему, например, мы получаем те или иные осложнения, или какая лечебная тактика лучше подходит определенной группе пациентов.

Классификация

Ведущий этиологический фактор многих видов миопатий — наследственность.

Выделяют следующие виды миопатий:

  1. Прогрессирующие мышечные дистрофии.
Классификация
  • Миопатия Дюшенна.
  • Миопатия Беккера.
  • Миопатия Ландузи-Дежерина.
  • Миопатия Эмери-Дрейфуса.
  • Конечностно-поясная форма прогрессирующей мышечной дистрофии.
  • Офтальмофарингеальная форма.
  • Дистальные миопатии (миопатия Миоши, миопатия Веландер и др.)
  1. Врожденные мышечные дистрофии и структурные миопатии.
  2. Метаболические миопатии (митохондриальные миопатии, эндокринные).
  3. Воспалительные миопатии.

В классификации указаны наиболее часто встречающиеся миодистрофии, но это не полный список.

О конференции

Уважаемые коллеги! Приглашаем вас принять участие в X Юбилейной Всероссийской научно-практической конференции «Мультидисциплинарный подход в диагностике и лечении нервно-мышечной патологии», которая состоится 11-12 декабря 2020.

НАУЧНЫЕ ТЕМАТИКИ КОНФЕРЕНЦИИ

I. Пандемия COVID-19 и нервно-мышечные болезни: является ли вирус COVID-19 доказанной причиной нервно-мышечных нарушений; влияет ли COVID-19 на течение нервно-мышечного заболевания; международные рекомендации по фермент-заместительной и генной терапии пациентов с нервно-мышечными болезнями.

II. Основы молекулярной диагностики: методы ДНК-диагностики при наследственных нервно-мышечных болезнях; интерпретация результатов NGS и последующие шаги подтверждения значимости выявленного генетического дефекта; вопросы патогенности обнаруженных генетических вариантов.

III. Мультидисциплинарный подход в реабилитации, абилитации и адаптации больных с нервно-мышечными болезнями: кинезиотерапия, ортезирование, тейпирование в реабилитации, ортопедический подход в лечении, механо- и робототерапия, дыхательная и нутритивная поддержка, аппаратная физиотерапия при разных нервно-мышечных болезнях, психологическая поддержка, биологическая обратная связь. Современные подходы реабилитации и лечения миопатий. Роль пациентских организаций.

IV. Метаболические и митохондриальные болезни с поражением нервно-мышечного аппарата: особенности лабораторной диагностики; алгоритмы диагностики метаболических и митохондриальных поражений нервно-мышечного аппарата; современные терапевтические подходы с доказанной эффективностью.

V. Наследственные периферические нейропатии/нейронопатии: молекулярная диагностика наследственных нейропатий; терапевтические перспективы при наследственные нейропатиях; ТТР-САП: время начала терапии при семейных случаях. Обзор консенсусного соглашения.

VI. Ведение пациентов с наследственными и приобретенными миопатиями: генетическая и клиническая гетерогенность при наследственных миопатиях; «маски», скрывающие миопатии и миозиты; вопросы МРТ-паттернов мышц.

VII. Роль параклинических методов при наследственной и приобретенной патологии нервов и мышц: сопоставление результатов нейровизулизации и функциональной диагностики; специфичность и чувствительность инструментальных и лабораторных методов диагностики (ЭМГ, УЗИ, МРТ, КТ, морфологические методы).

Читайте также:  Как предотвратить, диагностировать и вылечить тремор

VIII. Аутоиммунные болезни нервно-мышечного аппарата: атипичные варианты аутоиммунных болезней нервно-мышечного аппарата; фокальные, перекрестные варианты болезней нужен ли пересмотр критериев ХВДП; причины гипер- и гипо-диагностики при использовании ЭМГ, УЗИ и МРТ.

IX. Дистрофические и недистрофические миотонии: гипер-, нормо- и гипокалиемические параличи; врожденная миотония Томсена/Беккера и натриевые миотонии; редкие формы миотоний; полисистемность поражения и «маски» при дистрофических миотониях.

X. Клинические наблюдения, когда потребовался пересмотр диагноза: клинические наблюдения приобретенной и наследственной нервно-мышечной патологии из личной практики специалистов, которые представляют интерес для междисциплинарной аудитории и для диагностики которых потребовался длительный дифференциально-диагностический поиск с неоднократным пересмотром диагноза.

Формы

По характеру клинического течения миопатию разделяют на 2 формы:

Мышечная дистрофия Дюшенна — начальный этап развития болезни, который характеризуется маловыраженными проявлениями. У многих детей уже на первом году жизни отмечается дебют мышечной миопатии Дюшенна. Родители замечают отставание моторного развития, при котором малыши начинают сидеть, вставать и ходить позже сверстников. По мере развития дистрофии у детей к 5 годам наблюдается мышечная слабость, астения при ходьбе, походка с переваливанием туловища с боку на бок, а также симптом Говерса (ребенок не может встать без помощи рук).

Прогрессирующая дистрофия Дюшенна — отличается выраженной клинической картиной. К 8-10 годам мышечная слабость приводит к существенным ограничениям физических возможностей и активности. В подростковом возрасте дети с данной формой миопатии Дюшенна передвигаются с помощью инвалидного кресла. Кроме того обширный дистрофический процесс приводит к быстрому снижению жизненной емкости легких и проблемам с дыханием.

Общие сведения

Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера впервые была описана в 1955 г. как доброкачественный вариант течения мышечной дистрофии Дюшенна. В последующем многочисленные исследования в области клинической неврологии, генетики и биохимии обнаружили существенные отличия в характере течения, биохимической и морфологической основе этих заболеваний. В результате клиническая форма Беккера была выделена как самостоятельная нозология.

Мышечная дистрофия Беккера входит в группу миопатий (миодистрофий) — заболеваний, возникающих вследствие нарушений строения и метаболизма мышечной ткани и проявляющихся мышечной слабостью. Патология наследуется рецессивно сцеплено с Х-хромосомой, поэтому болеют только лица мужского пола. Частота встречаемости составляет 1 новорожденный на 20 тыс. детей.

Профилактика и прогноз

Супругам, в роду которых имелись случаи наследственных заболеваний, перед планированием беременности необходимо посетить врача-генетика. Профилактика патологии также заключается в проведении пренатальной диагностики. Выявив миопатию на ранних сроках, можно прервать беременность.

Миопатия Дюшена — наследственная патология, отличающаяся тяжелым течением и быстрым прогрессированием. Это современная медицинская проблема, характеризующаяся разрушением мышечной ткани и быстрым развитием мышечной слабости. Все без исключения больные погибают в раннем возрасте из-за развития не совместимых с жизнью осложнений. Только адекватная и комплексная терапия, четкое соблюдение рекомендаций врача, тщательный уход и забота родителей могут замедлить ход болезни.

Больные быстро становятся инвалидами и погибают в совсем юные годы. Самое страшное, что детям с миопатией не в силах помочь даже квалифицированные врачи, современные медицинские технологии и терапевтические методики 21 века. Болезнь до сих пор остается неизлечимой, забирая молодые жизни. Современные ученые-медики всего мира трудятся над созданием радикального способа борьбы с миопатией Дюшенна.

Читайте также:  Как по зрачкам определить сотрясение мозга

Лечение заболевания в зависимости от его формы

В настоящее время в медицине не существует специализированых методов лечения данного заболевания, однако большой арсенал симптоматических препаратов помогает облегчить состояние пациентов.

Единственным медикаментозным способом терапии является гормональная. При этом используются 2 препарата – Преднизолон и Дефлазакорт. Преимуществом первого является то, что он более дешевый и имеет большее количество лекарственных форм (таблетки, жидкие растворы), а Дефлазакорт характеризуется сниженным риском развития ожирения.

Данные препараты способствую снижению распада тканей мышц, что помогает сохранить подвижность больного, нормальную функцию дыхательной системы и уменьшить риск развития искривления позвоночника, нарушений в сердце.

Эти средства может назначить только врач, так как они обладают рядом серьезных побочных эффектов. В большинстве случаев гормональное лечение начинается с 3-4 лет. Детям до 2 лет они не назначаются, так как у них еще не завершилось развитие основных моторных навыков.

Лечение заболевания в зависимости от его формы

Схемы лечения этими препаратами указаны в таблице ниже:

Категория пациентов (стадия и форма развития болезни) Дозировка Преднизона в сутки Дозировка Дефлазакорта в сутки
Начальная стадия 0,75 мг/кг 0,9 мг/кг
Поздняя амбулаторная, масса пациента не менее 40 кг 30 мг 36 мг
Ранняя и поздняя неамбулаторная 0,3 мг/кг 0,6 мг/кг

Эти препараты принимают ежедневно в утренние часы. Если у ребенка возникает нарушение поведения, то возможен прием во второй половине дня. Резко прекращать гормональное лечение нельзя, необходима обязательная консультация врача.

При появлении неуправляемых побочных эффектов дозировку уменьшают на 20% через каждые 2 недели. Так как данные лекарства способствуют снижению иммунитета, перед их назначением следует провести иммунизацию ребенка.

Дозировка в каждом случае подбирается индивидуально, при этом важно регулярно посещать врача, который должен анализировать адекватность лечения по результатам лабораторных исследований и определять необходимость коррекции побочных эффектов. Такое обследование проводится 1 раз в 2-3 месяца.

Кардиопрепараты

Лекарства для предупреждения осложнений со стороны сердца должны назначаться раньше, чем у пациента появляются жалобы.

К таким средствам относятся:

  • ингибиторы АПФ (Престариум А, Каптоприл, Капотен и другие), которые являются препаратами «первого эшелона»;

  • бетаблокаторы, назначаемые в качестве альтернативы предыдущей группы лекарств (Конкор, Небилет и другие);
  • пищевые добавки – коэнзим Q10, Левокарнитин, экстракт зеленого чая, полиненасыщенная жирная кислота омега-3.

Витаминотерапия

Лечение заболевания в зависимости от его формы

Для профилактики остеопороза и обменных нарушений назначают витамины, указанные в таблице ниже.

Витамин Форма выпуска Дозировка в сутки Длительность курса лечения, дней
Витамин В12 (цианкобаламин) Раствор для инъекций 50-100 мг 10
Витамин В6 (пиридоксина гидрохлорид)
Витамин В1 (тиамина гидрохлорид)
Витамин D3 (холекальциферол) Капсулы, таблетки, раствор для приема внутрь 1000-5000 МЕ Осенне-зимний период или постоянно
Препараты кальция Таблетки 2-3 г 1-2 месяца

Хирургические методы лечения

Оперативное вмешательство проводится в следующих случаях:

  • для коррекции суставов и связок при патологической установке стоп, затрудняющих ходьбу;
  • для стабилизации положения позвоночника при его искривлении;
  • при переломах костей;
  • при аспирационном синдроме и неэффективности вентиляции легких;
  • при невозможности глотания пищи (создание искусственного входа в желудок через брюшную стенку, или гастростомия).