Миопатия: что это такое, лечение, симптомы, причины, признаки

(греч. mys, my[os] мышца + pathos страдание, болезнь) — группа наследственных заболеваний мышц, основными клиническими проявлениями к-рых являются мышечная слабость, атрофия, снижение мышечного тонуса, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов, изменение биоэлектрической активности мышц.

Классификация

Вопросы классификации Миопатии разрабатываются в различных направлениях. Миопатии классифицируют но типу наследования: аутосомно-рецессивный аутосомно-доминантные, рецессивные и доминантные, сцепленные с X-хромосомой. В зависимости от времени появления первых симптомов и характера течения М. подразделяют на врожденную непрогрессирующую М. и прогрессирующую мышечную дистрофию (ранняя детская, детская, юношеская и поздняя формы). Прогрессирующая мышечная дистрофия также подразделяется на формы в зависимости от преимущественной локализации миодистрофического процесса (напр., плече-лопаточно-лицевая миодистрофия Ландузи — Дежерина, тазоплечевая Миопатия Эрба — Рота, бульбарно-офтальмоплегическая М., дистальная М.), характера распространения процесса (восходящий и нисходящий варианты). В отдельную группу выделяют М. с выраженной псевдогипертрофией мышц (псевдогипертрофическая Миопатия Дюшенна, доброкачественная псевдогипертрофическая Миопатия Беккера и др.).

Классификация
Классификация
Классификация

Классификация
Классификация

Этиология

Пока ещё учёным точно не удалось выяснить истинные причины, которые запускают патологические механизмы, провоцирующие патологию. Но точно уже известно, что основа всех причин этого патологического состояния – мутации аутосомно-доминантного генома, основной функцией которого является синтезирование и регенерация в теле человека специфического белка, отвечающего за полноценное формирование мышечных волокон.

В зависимости от того, какая именно хромосома в генетическом коде человека была подвержена процессу мутации, зависит, недуг с каким расположением будет развиваться:

  • в большинстве клинических ситуаций мутации подвергается Х хромосома в геноме человека. В этом случае начинает прогрессировать мышечная дистрофия Дюшена. Именно эта форма недуга диагностируется чаще всего. Примечателен тот факт, что если представительница прекрасного пола имеет в своём геноме дефектную хромосому, то велика вероятность того, что она передаст её и своим потомкам. Но бывает и так, что у неё никаких симптомов недуга проявляться и вовсе не будет;
  • причиной мотонической разновидности недуга является формирование аномального генома, относящегося к 19 хромосоме;
  • отдельно стоит выделить мышечную недоразвитость, которая совершенно не связана с аномалиями в половой хромосоме. В данную группу относят 2 вида болезни: плечо-лопатка-лицо, поясница-конечности.

Симптоматическая картина

У детей развитие заболевания идет быстрее, поэтому важно заметить первые признаки

Синдром получил название крыловидного, так как по мере его прогрессирования лопатка всё больше и больше выступает над поверхностью спины, отходя от задней поверхности грудной клетки, и начинает напоминать птичье крыло. В детском возрасте патология развивается без сопутствующей симптоматики и, поскольку дети не жалуются на боль или иные неприятные ощущения, родители часто не сразу замечают, что у ребенка торчат лопатки и изменилась осанка, а сам он стесняется своего дефекта и старается делать так, чтоб на него не обращали внимания.

Симптоматическая картина

В силу бурного роста скелета развитие болезни протекает достаточно быстро, поэтому очень важно как можно раньше заметить, что лопаточная кость неестественно торчит, отклоняясь от спины обращенным к позвоночнику, краем. В этом случае шансы на полноценную коррекцию ситуации гораздо выше.

В начале развития патологии лопатка выпирает только с одной стороны – слева либо справа, затем дефект распространяется на другую сторону. Вместе с лопаточной костью происходит перемещение дельтавидной мышцы, которая вместо приведения лопатки к грудной клетке осуществляет ее отведение.

Читайте также:  Борьба со стрессом. Причины. Как избавиться

У взрослых развитие СКЛ идет медленно и обычно сопровождается болевым синдромом разной степени выраженности, при этом может болеть плечо, рука, грудь, ребро. По мере прогрессирования патологии появляются следующие симптомы:

Симптоматическая картина
  • мускульная слабость – человеку становится больно и трудно совершать различные движения рукой и плечом, для чего ему требуется приложить значительные усилия;
  • уменьшение объема и массы трапецевидной и передней зубчатой мышц – они словно усыхают;
  • поворот лопатки в сагиттальной (разделяющей тело на правую и левую стороны) плоскости.

СКЛ может вызывать приступы боли и снижение чувствительности конечностей

Болевой синдром развивается по нарастающей, затем он постепенно угасает и в течение трех-четырех недель двигательная функция плеча восстанавливается. Однако если не обращаться за медицинской помощью, ситуация будет ухудшаться: приступы станут повторяться чаще, динамические качества мышц будут снижаться, а лопатки на спине – выпирать всё больше.

В некоторых случаях поражается мускулатура руки, нарушается чувствительность конечности. Причиной таких изменений становится паралич длинного грудного нерва, иннервирующего мышцы. Также дегенеративные изменения происходят из-за передавливания кровеносных сосудов, снабжающих эти мышцы кровью, отведенной лопаточной костью.

Симптоматическая картина

Код по МКБ-10 синдрома крыловидных лопаток зависит от этиологии заболевания. Врожденная форма, обусловленная недоразвитием либо полным отсутствием трапецевидной, ромбовидной и передней зубчатой мышц, обозначена кодом Q68.8. Приобретенные формы патологии имеют код G54.5.

Мышечная дистрофия

Мышечная дистрофия, группа хронических наследственных заболеваний скелетных (произвольных) мышц человека. Мышечные дистрофии проявляются прогрессирующей слабостью и дегенерацией мышц.

Существует целый ряд форм мышечной дистрофии. Они различаются по таким характеристикам, как возраст, в котором начинается заболевание, локализация пораженных мышц, выраженность мышечной слабости, скорость прогрессирования дистрофии и тип ее наследования. Чаще всего встречаются две формы: мышечная дистрофия Дюшенна и миотоническая мышечная дистрофия.

Мышечная дистрофия Дюшенна

(псевдогипертрофическая мышечная дистрофия) – самая частая форма этого заболевания у детей. Причина болезни – генетический дефект, локализованный на X-хромосоме (одной из двух хромосом, определяющих пол человека).

Женщины с дефектным геном передают его своим детям, но у них самих симптомы дистрофии, как правило, отсутствуют. У мальчиков, получивших дефектный ген, в возрасте от двух до пяти лет неизбежно развивается мышечная слабость.

В первую очередь страдают крупные мышцы нижних конечностей и тазового пояса. Затем дегенерация распространяется на мышцы верхней половины тела, а далее постепенно и на все основные группы мышц.

Характерное проявление болезни – псевдогипертрофия икроножных мышц, т.е. увеличение их за счет отложения жира и разрастания соединительной ткани.

В отличие от этого при истинной гипертрофии мышц увеличивается объем собственно мышечной ткани.

Мышечная дистрофия Дюшенна – одна из самых тяжелых и быстро прогрессирующих форм. К 12 годам больные обычно теряют способность передвигаться, а к 20 годам большинство из них погибает.

Миотоническая мышечная дистрофия

(болезнь Штейнерта) – наиболее распространенная форма мышечной дистрофии у взрослых. Она обусловлена дефектным геном на 19-й хромосоме. Мужчины и женщины страдают в равной степени и могут передать генетический дефект детям.

Заболевание проявляется в любом возрасте, в том числе в младенчестве, но чаще всего – между 20 и 40 годами. Первыми симптомами служат миотония (замедленное расслабление мышц после сокращения) и слабость мимических мышц; возможно также поражение мышц конечностей и других частей тела.

Прогрессирование болезни происходит в большинстве случаев медленно, и полная инвалидность может наступить не ранее чем через 15 лет.

Особенность данного заболевания состоит в том, что помимо произвольных мышц оно поражает также гладкую мускулатуру и сердечную мышцу.

Читайте также:  Кластерная головная боль: особенности, симптомы, причины и лечение

Патоморфология

Все формы мышечной дистрофии характеризуются дегенерацией мышц, но не связанных с ними нервов. В пораженной мышечной ткани обнаруживают различные изменения, в том числе значительные колебания толщины (диаметра) мышечных волокон. Постепенно эти волокна теряют способность сокращаться, распадаются и замещаются жировой и соединительной тканью.

Диагноз

По своим клиническим проявлениям мышечные дистрофии сходны со спинальными амиотрофиями – наследственными болезнями, поражающими двигательные нейроны спинного мозга.

Эти болезни тоже приводят к выраженной мышечной слабости, иногда угрожающей жизни.

Для подтверждения диагноза мышечной дистрофии может потребоваться электромиография, а иногда и биопсия мышц с микроскопическим исследованием для выявления характерных дистрофических изменений.

Причины

Специалисты полагают, что каждая форма мышечной дистрофии обусловлена отдельным точечным генетическим дефектом, нарушающим способность мышечных клеток синтезировать необходимые белки.

Усилия исследователей сосредоточены на поиске дефектов, лежащих в основе заболеваний, и тех отклонений в составе белков, к которым эти дефекты приводят.

В настоящее время выявлен ген мышечной дистрофии Дюшенна.

Лечение

Не существует способов предотвратить или замедлить прогрессирование мышечной слабости при мышечной дистрофии.

Терапия направлена главным образом на борьбу с осложнениями, такими, как деформация позвоночника, развивающаяся вследствие слабости мышц спины, или предрасположенность к пневмониям, обусловленная слабостью дыхательных мышц.

В этом направлении достигнуты определенные успехи, и качество жизни больных с мышечной дистрофией улучшилось. Сейчас многие больные, несмотря на свой недуг, могут вести полнокровную и продуктивную жизнь.

Проверь себя! Ответь на вопросы викторины «Фобии и страхи»

Чего больше всего боятся трискаидекафобы?

Лечение

Патогенетической терапии не разработана. Лечение симптоматическое и направлено на уменьшение скорости прогрессирования. Активно используют витамины группы В, витамин Е, АТФ, экстракт алоэ внутримышечно, АТФ. Некоторое время назад использовался анаболический гормон ретаболил, однако часто отмечалось усиление распада мышечной ткани. Также применяют такие препараты, как тиоктовая кислота, рибоксин, актовегин.

Важная роль отводится немедикаментозным методикам воздействия. Массаж пациентам с дистрофией Эрба-Рота должен проводиться в легком темпе, направлен на борьбу с мышечным спазмом, укрепление мышц. Также важная роль принадлежит ЛФК. ЛФК при заболевании должна быть умеренной, но регулярной, в идеале ежедневной. Тренируются все группы мышц.

Постоянство проведение профилактических мероприятий позволяет длительно сохранять возможность больных к самообслуживанию. В моей практике вспоминается пациентка, которая при дебюте заболевания в 25 лет до 60 сохранила способность к самостоятельному передвижению, самообслуживанию, пускай с ограничением.

Возможные осложнения и последствия

Последствия миопатии связаны с нарушением функций разных групп мышц, например, кардиомиопатия приводит к сердечной недостаточности, миопатия, затрагивающая межреберные мышцы – к ухудшению работы легких со всеми вытекающими последствиями. Развиваются неврологические расстройства. Постепенно организм слабеет, снижаются функции иммунной системы, из-за чего пациенты страдают частыми инфекционными заболеваниями, которые в некоторых случаях и являются непосредственной причиной смерти.

Постановка диагноза

В первую очередь пациента осматривают, чтобы выявить внешние проявления болезни Дюшенна. Затем ребенка направляют на дополнительное обследование, которое заключается в следующем:

  • электрокардиограмма помогает выявить поражение миокарды латеральное и заднее-нижней стенок левого желудочка;
  • определение уровня дистрофина в ткани мышц;
  • биохимическое исследование крови, помогает выявить активность фермента креатинфорсфокиназы;
  • в обязательном порядке проводиться генетическая диагностика;
  • проводиться электронейромиография, помогает выявить некроз мышечной ткани;
  • биопсия мышечной ткани, считается главным методом диагностирования миопатии.

На основании полученных результатов ставиться окончательный диагноз, и назначается терапия.

Прогноз

Прогнозы при подобном заболевании чаще всего негативные. Обычно состояние рано или поздно начнет прогрессировать, не только снижая качество жизни, но и неся реальную угрозу жизни пациента.

Причем при отсутствии терапии симптоматика проявляется намного быстрее и фазы инвалидности больной достигает намного раньше. Смерть при миодистрофии чаще всего связана с поражением сердца.

Все наследственные заболевания нервно-мышечной системы являются, на первый взгляд, достаточно редкими: один случай встречается на 3, а то и на 50 тысяч человек. Но если взять число жителей в большом городе с населением в несколько миллионов человек, то окажется, что количество только одних пациентов с симптомами миодистрофии Дюшенна в «городе-двухмилионнике» приближается к 600 случаев.

Поэтому в каждом крупном городе должен быть создан если не центр, то хотя бы кабинет нервно-мышечных заболеваний, с возможностью оказания неотложной помощи, например, при миастенических кризах.

Прогноз при всех мышечных дистрофиях, как правило, неблагоприятный. Заболевание постепенно прогрессирует, охватывая все группы мышц. Рано или поздно наступает обездвиживание пациента. Хотя при этом само заболевание практически не приводит к смерти пациента. Смерть обусловлена пролежнями, инфекциями легких, мочевыводящих путей и т.п.

Причины возникновения миопатии

Среди основных факторов, которые являются причиной возникновения миопатий, известны следующие:

  • Наследственная природа миопатии.
  • Генетический дефект — вследствие недостаточности одного из важных ферментов, обеспечивающих нормальный обмен веществ в мышцах.
  • Нарушения гормональной системы – например, тиреотоксикоз.
  • Различные системные заболевания и патологии соединительной ткани– например, склеродермия.

Формы миопатии:

По причинам возникновения заболевания различаются миопатии первичные и вторичные:

Первичные миопатии – это самостоятельно возникающие заболевания (чаще всего — наследственные). К этой группе относятся:

  • Врожденные миопатии (малыш рождается слабым, не способен громко кричать и хорошо брать грудь).
  • Ранние детские миопатии (проявляются в возрасте 5-10 лет).
  • Юношеские миопатии – возникают в пубертатном периоде.

Вторичные миопатии являются следствием и симптомом других заболеваний или состояний – например, интоксикации, нарушениях эндокринной системы).

По степени слабости мышц различают:

  • Преимущественно проксимальные миопатии– проявляются слабостью мышц, которые на конечностях находятся ближе к туловищу (бедро, плечи).
  • Дистальные миопатии – слабость наблюдается мышцах, расположенных дальше от тела (икроножные, предплечья и кисти рук).
  • Смешанные миопатии, которые сочетают в себе дистальные и проксимальные миопатии.
  1. Дыхательная недостаточность, когда заболевание затрагивает дыхательную мускулатуру.
  2. Ограничение или полная потеря способности двигаться.
  3. Застойная пневмония, что является следствием малоподвижности и поражения дыхательной мускулатуры.
  4. Искривления позвоночника, межпозвонковые грыжи.
  5. Парезы, параличи.

Причины

  • Причиной мышечной дистрофии является мутация гена, ответственного за способность мышечных клеток синтезировать необходимые белки.
  • На сегодняшний день расшифрованы еще не все механизмы развития той или иной мышечной дистрофии.
  • В настоящее время выявлен ген дистрофии Дюшенна, расположенный в половой Х хромосоме. Женщины с дефектным геном передают его своим детям, но сами, как правило, мышечной дистрофией не страдают. У мальчиков, получивших дефектный ген от матери, в возрасте от 2 до 5 лет появляются первые признаки мышечной слабости.
  • В основе миотонической мышечной дистрофии лежит мутация генома 19-ой хромосомы.
  • Плече-лопаточно-лицевая и конечностно-поясничная дистрофии также не связаны с половыми хромосомами; в равной степени ими болеют и мужчины, и женщины.

Врач невролог поможет при лечении заболевания