Синдром Ангельмана: что это, причины, симптомы, лечение, прогноз

Голливудские мачо зачастую оказываются примерными отцами, которые уделяют гораздо больше времени своим детям, чем их звездные матери. Популярного актера Колина Фаррелла можно назвать «идеальным папой», ведь он не чает души в своих сыновьях. Фото радостной троицы постоянно попадают на страницы известных сайтов и журналов. Однако его отцовство нельзя назвать абсолютно счастливым, так как заболевший старший сын Колина Фаррела  в корне изменил его жизнь.

Синдром Петрушки — что это?

Это заболевание по-другому называют «синдром счастливой куклы», «смеющейся куклы» или «синдром марионетки». Синдром Петрушки — это редкая нейро-генетическая патология, для которой характерна задержка развития физических и интеллектуальных способностей. Установить инвалидность с синдромом Ангельмана возможно, если пройти обследование и поучить заключение генетиков. Причину отсутствия ряда генов 15-ой хромосомы, как правило, нужно искать в материнском генотипе. У таких женщин шанс выносить здорового малыша очень мал, если женщина страдала этим недугом – в 98% случаев появляется такой же ребенок.

Диагностирование синдрома Ангельмана проводят в случае, если у новорожденного наблюдается понижение мышечной активности и нарушение двигательной моторики. К сожалению, у людей с такими расстройствами шансов на полное выздоровление нет, чем больше поражена 15-ая хромосома – тем меньше шанс вылечиться. Известно, что такая болезнь не только передается по наследству, но и проявляется намного сильнее и ярче, чем у матери.

Это синдром или комплекс?

Обструктивная васкулярная легочная болезнь – это приобретенный синдром, возникающий вторично при отсутствии или нерациональном лечении врожденных пороков сердца. Заболевание может иметь проявления в любом возрасте, когда возник склероз легочных сосудов.

В отличие от этого, комплекс Эйзенменгера – это врожденный кардиальный порок. Болезнь представлена комплексом из трех аномалий: межжелудочковым перегородочным дефектом, обратным положением аорты и ее отхождением от обоих желудочков, увеличением правого желудочка. Патология также сопровождается легочной гипертензией.

Дифференциальный диагноз Синдром Эйзенменгера Комплекс Эйзенменгера
Характер возникновения Вторичный (приобретенный) Первичный (врожденный)
Возраст выявления Детский или взрослый Всегда детский
Сопутствующие заболевания Первичный порок сердца Может быть единственным заболеванием
Клиническая картина Одинакова при обоих болезнях

Синдром Эйзенменгера всегда развивается вторично. Для его возникновения необходимо наличие врожденного порока сердца с обогащением малого круга кровообращения. Комплекс Эйзенменгера развивается первично (внутриутробно).

Прогноз

Перспективы развития зависят от степени пораженности хромосомы. Тяжесть симптомов, возникающих при синдроме Ангельмана, отличаются в каждом конкретном случае. Считается, что определенный генетический механизм, лежащий в основе расстройства, коррелирует с общим прогнозом для потерпевшего. Так, мутации в гене UBE3A, связанны с наименьшим влиянием болезни на организм, а крупные делеции 15 хромосомы — хуже влияют на больных СА. Клинические признаки синдрома Ангельмана с возрастом меняются. Общее состояние здоровья достаточно хорошее, продолжительность жизни — средняя.

Читайте также:  Судорожный припадок. Гипокальциемические судороги

1. Дети, рожденные с данным синдромом, при рождении могут быть нормальными, но затем в первые месяцы жизни у матери появляются проблемы с кормлением ребенка.

2. Дети с синдромом Ангельмана понимают намного больше, чем могут сказать. В некоторых случаях у них вообще нет речи; описаны дети со словарем 5-10 слов. При этом дети/люди с синдромом Ангельмана любят общаться с людьми, играть, как правило, они дружелюбны и милы. Рекомендуется обучать таких детей языку жестов. Некоторые люди, с легкой формой синдрома Ангельмана, имеют большой словарный запас и высокую степень самоконтроля.

3. Занятия с раннего возраста по специальным программам, направленные на развитие навыков мелкой и общей моторики, в ряде случаев дают хорошие результаты.

4. Некоторые люди с синдромом Ангельмана способны освоить навыки самообслуживания и речь на примитивном уровне (обычно причиной синдрома в этом случае стала мутация), а также могут научиться выполнять простую домашнюю работу, некоторые никогда не смогут ходить и говорить (это обычно происходит в случае делеции части хромосомы). Некоторые люди с синдромом Ангельмана способны есть при помощи ножа и вилки. Для больных синдромом Ангельмана следует выбирать одежду без молний и кнопок, ведь только в таком случае они смогут одеться сами.

5. С возрастом, как правило, симптомы гиперактивности и нарушения сна смягчаются.

6. У девочек с синдромом Ангельмана в период полового созревания могут участиться припадки. Менструации, половое созревание индивидов с синдромом Ангельмана происходит в обычные сроки. Описан один случай беременности женщины с синдромом Ангельмана: она родила девочку с таким же диагнозом.

7. Большинство людей с синдромом Ангельмана способны контролировать экскреторные функции (мочеиспускание и дефекацию) днем, некоторые — и ночью.

8. Во взрослом возрасте может появиться ожирение и ухудшиться ситуация со сколиозом.

9. Раннее начало и постоянное проведение физиотерапии (которая направлена на развитие точных движений) и коммуникационных свойств (языки), как полагают, исследователи, значительно улучшает прогноз (когнитивного и речевого развития) для больных СА.

10. Приступы судорог, тоже встречаются реже или вообще прекращаются, равно как и аномалии ЭЭГ. Для снижения частоты возникновения судорог, врачи рекомендуют употреблять специальные лекарственные препараты. Также следует отметить то, что частота и тяжесть приступов судорог часто влияет на процесс полового созревания девочек, больных СА, это влияние только краткосрочное.

Читайте также:  Анапластическая эпендимома головного мозга, лечение, удаление, причины

11. Черты лица меняются не существенно, однако многие взрослые с СА выглядят очень молодыми для своего возраста.

12. Ласковый характер, который является очень положительной чертой для маленьких детей, может иметь не очень хорошие последствия во взрослой жизни, однако эту проблему можно решить, окружив больных доброжелательной атмосферой и обеспечив соответствующее лечение и уход. Оценка риска

Оценка риска повторного рождения ребенка с синдромом Ангельмана у тех же родителей очень сложна, необходима консультация профессионального генетика. Считается, что обычная делеция является спонтанной, риск повтора меньше 1 %. В случае молекулярной микроделеции в 15q11-q13, если она наблюдается и у матери, риск теоретически до 50 %. Мутации внутри гена UBE3A могут быть случайными и неунаследованными, в этой ситуации риск повтора <1 %; однако эти мутации можно унаследовать от нормальной матери, и тогда теоретический риск 50 %. Партеногенетическая дисомия 15-ой пары — случайная ситуация; риск повтора <1 %. Есть несколько людей с AS с необычными преобразованиями хромосомы 15, включая область 15q11-q13; в этих случаях оценка риска повтора зависит от хромосомных нарушений у родителей. Перспективы развития зависят от степени пораженности хромосомы.

Детство и юность

Гарри Ангельман родился в Великобритании, в городе Беркенхед, 13 августа 1915 года. Интерес к науке, в частности к медицине, он питал с юных лет. Образование Гарри получил в Ливерпульском университете. Юноша выбрал предметом изучения детское здоровье и уже к 1938 году получил степень по профильному направлению. Сегодня эта область медицины называется педиатрией.

Ангельман строил карьеру, работая в детском госпитале «Бут Холл» в Манчестере. Позднее мужчина стал сотрудником больницы королевы Марии, расположенной в Каршальтоне. Затем оказался в рядах врачей медицинского корпуса Королевской армии и отправился в Индию.

Лечение синдрома Ангельмана:

Так как нет способов восстановления хромосомных дефектов, нет и этиотропного лечения для синдрома Ангельмана. В таких случаях проводится симптоматическое лечение, обусловленное проявлениями синдрома. В зависимости от симптомов, лечение синдрома Ангельмана может включать в себя следующие пункты: 1. Антиконвульсанты. Лекарства могут быть необходимы для контроля припадков, вызванных синдромом Ангельмана 2. Лечебная физкультура. Дети с синдромом Ангельмана могут научиться ходить лучше и преодолеть другие проблемы с движениями с помощью физиотерапии. 3. Хотя люди с синдромом Ангельмана обычно не овладевают вербальным языком в полной мере, общение очень полезно для таких пациентов. Невербальные языковые навыки могут быть разработаны на основе языка жестов. 4. Поведенческая терапия. Поведенческая терапия может помочь детям с синдромом Ангельмана преодолеть гиперактивность, улучшить концентрацию внимания. Многие больные с синдромом Ангельмана способны строить отношения с друзьями и создать семью.

Посмотреть профильные лечебные заведения

Диагностика

Поскольку основными симптомами являются нарушения секреции гонадотропин-рилизинг гормона и обоняния, то диагностика синдрома Кальмана проводится именно с целью обнаружения этих нарушений, при клинической картине гонадотропного гипогонадизма.

Для определения уровня гормонов делают:

  • Анализ на содержание в крови лютеинизирующего, фолликулостимулирующего гормонов, эстрогенов и тестостерона.
  • Проводят пробы с введением гонадолиберина и кломифена. В результате такой пробы концентрация гормонов должна повыситься, но у больных  с синдромом Кальмана, она остается на прежнем уровне, или наблюдаются незначительные колебания. Это позволяет оценить функцию гипоталамуса.

Для определения нарушений обоняния проводят скрининговые тесты и тщательно изучают анамнез.

Нарушения развития половых органов и гипоталамуса можно также обнаружить с помощью:

  • ультразвукового исследования;
  • рентгенографии;
  • компьютерной или магнитно резонансной томографии.

Еще один сын Колина Фаррелла

Коллин Фарелл и Алиция Бахледа-Цуриш

После расставания с Ким, Фаррелл встретил новую любовь – Алицию Бахледа-Цуриш, польскую актрису. Роман развивался бурно, и вскоре девушка родила крепкого и здорового ребенка, которого назвали Генри Тадеушем. Пара прожила вместе 2 года, но из-за любвеобильности Колина им пришлось расстаться. Сейчас второму сыну Фаррелла уже 9 лет, он постоянно проживает с матерью в Кракове, но регулярно общается с отцом.

Еще один сын Колина Фаррелла

Бабушка Генри и мать Алиции, польская католичка строгой веры, считает Колина отличным отцом, который буквально живет своими детьми и старается уделять как можно больше времени воспитанию. Несмотря на расставание с бывшей возлюбленной, они поддерживают хорошие отношения и не имеют друг к другу претензий.

Генетические мутации повышают риск появления заболевания

Появление синдрома Ангельмана связано с наличием у родителей будущего ребенка различных хромосомных аномалий. Среди таких отклонений обычно называют:

  • трисомию хромосом – присутствие одной или нескольких лишних хромосом в хромосомном наборе;
  • инверсию – разворот одного из участков хромосомы на 180 градусов, при этом часть хромосомы пропущена, а гены располагаются в противоположном порядке;
  • микроделецию, которая является результатом перестройки Y-хромосомы и обмена участками между хромосомами, наблюдается небольшое количество хромосом, а также может отсутствовать один из генов;
  • делецию – нехватку одного из участков хромосомы;
  • транслокацию – перенос или присоединение участка одной хромосомы к другой хромосоме;
  • дупликацию – копирование части хромосом, результатом чего становится лишний генетический материал;
  • кольцевую хромосому – на концах хромосомы отсутствует генетический материал, при этом новообразованные концы соединяются в виде кольца.

Генные мутации, которые могут вызвать развитие синдрома