Синдром Мэллори-Вейса: причины, симптомы, диагностика, как лечить

Клиническая картина

Периодическая лихорадка — отличительный признак синдрома Маршалла. Начинается внезапно, часто сопровождается ознобом. Температура колеблется от 38,5 до 41 ºC в течение 2-7 дней, а затем резко падает до нормы. До лихорадки у ребенка могут проявляться раздражительность, перепады настроения, он может жаловаться на недомогание, боль в горле, во рту появляются афтозные язвы.

Афтозный стоматит — язвы обычно располагаются на внутренней стороне губ или слизистой оболочки щек, возникают примерно у 40-80% пациентов.

Фарингит (иногда с экссудатом — жидким содержимым в миндалинах, реже с язвами на миндалинах) встречается у 65–100% пациентов.

Шейная лимфаденопатия (увеличение лимфоузлов) сопровождает лихорадку у 60–100% пациентов. Шейные лимфоузлы могут быть болезненными при пальпации.

Другие симптомы: боль в животе (40-65%), боль в суставах (11-42%), рвота (18-41%) и головная боль (18-65%). Реже наблюдаются диарея, кашель, насморк и сыпь.

Во взрослом возрасте эпизоды редко имеют одинаковый интервал между приступами, а при самом приступе редко диагностируется фарингит, при этом чаще возникают боль в груди, головная боль, артралгии (боль в суставах), миалгии (боль в мышцах), глазные симптомы и сыпь.

Диагностика

Даже на основании физикального обследования врач может провести определенные диагностические тесты, такие как миотоническая реакция на нагрузку, воздействие холодом или другие стимуляции. Но очень важно диффенцировать эти миотонии с прогрессирующими заболеваниями, такими как миотонические дистрофии. И для дифференциального диагноза необходимы специальные методы исследования. Эти исследования включают проведение ЭМГ, который позволяет определить электрическую активность мышечных ткани; лабораторные исследования (анализы крови и анализ ДНК) биопсию мышц, которая бывает иногда необходима для окончательного диагноза мышечного заболевания.

Симптоматика

Симптоматика синдрома Мэллори-Вейса определяется величиной кровопотери и воздействием провоцирующих факторов.

1. Гематемезис — основной симптом синдрома Мэллори-Вейса, представляющий собой упорную рвоту со свежей, еще не свернувшейся кровью. Ярко-красная, алая кровь в рвотных массах – признаком профузного кровотечения. Рвота «кофейной гущей» возникает после взаимодействия крови с соляной кислотой.
2. Больные с данным недугом жалуются на постоянную острую боль в животе и черный кал. Дегтеобразный стул – наличие крови в каловых массах. В результате внутреннего кровотечения фекалии окрашиваются в черный цвет, становятся блестящими, жидкими и зловонными. Мелена является непостоянным симптомом заболевания и возникает только про большой потере крови.
3. У больных бледнеют кожные покровы, появляется вялость, слабость, тахикардия, прохладный, липкий пот, шум в ушах, потемнение и «мушки» в глазах, одышка, слабый пульс, падение артериального давления, обмороки, спутанность сознания, может развиться шок. Резкая боль в области желудка постепенно распространяется по всему животу. Симптомы астении обусловлены анемией, развившейся вследствие обширной кровопотери.

Выраженность клинических признаков часто колеблется в зависимости от скорости и объема кровопотери. Слабое кровотечение сопровождается незначительными проявлениями, учащением сердцебиения, нормальным артериальным давлением, что обусловлено частичной компенсацией кровопотери. При отсутствии своевременной и адекватной медицинской помощи у больного развиваются опасные для жизни осложнения: инфаркт миокарда и гиповолемический шок.

Синдром Мэллори-Вейса — опасное заболевание, отличающееся достаточно агрессивной симптоматикой и высоким риском развития осложнений, угрожающих жизни больного.

Патогенез и общий характер симптоматики

Среди зафиксированных случаев (всего около 300 детально описанных), только в нескольких можно говорить о семейной наследственности (у родителей зафиксированы те же симптомы, что и у детей). Остальные — мутации на ранних сроках беременности, подлежащие диагностированию после 4 года жизни ребенка.

Симптомы при синдроме Кернса Сейра развиваются по нарастающей:

• уменьшение двигательной активности;
• значительное ухудшение четкости зрения;
• птоз одного или двух век;
• минимизация движений глазным яблоком до полного их отсутствия;
• брадикардия, аритмия;
• нарушения слуха, координации движений;
• проблемы с глотанием пищи и слюны (реже);
• атрофия мышц конечностей;
• прекращение работы одного из желудочков сердца и смерть.

Этиология болезни такова: «испорченный» геном митохондрий продолжает копироваться в искаженной форме при каждом делении клетки. Поскольку среди его главных функций – нормальный энергетический обмен, то начинают страдать те органы, где затраты энергии максимальны (нервные волокна, сенсорная система, мышцы). При отсутствии симптоматического лечения митохондриальной миопатии наступает смерть (средние показатели — до 24-36 лет).

Примечательно, что параллельно с «испорченными» клетками развиваются и работают те, у которых митохондрии в норме.

Обсуждение

Этот случай – раннее сообщение о Кавасаки-подобном синдроме у взрослого с серологическими признаками предшествующей коронавирусной инфекции, сходном с MIS-C. Болезнь Кавасаки – заболевание редкое среди детей, и еще более редкое у взрослых. Однако вирулентный штамм SARS-CoV-2, по всей видимости, вызывает постинфекционный воспалительный синдром, сходный с болезнью Кавасаки, как у детей, так и у взрослых. Показатели данной пациентки удовлетворяли критериям болезни Кавасаки, однако, были и несоответствующие признаки, такие как гелиотропная сыпь с выступающими пластинчатыми чешуйками (1А на рисунке) и гипокомплементемия. Необходимо повторить анализ на ANA и SSA антитела, чтобы определиться с их персистированием. Эти низкие титры, вероятно, не связаны с картиной заболевания и могут быть клинически не значимы, пишут авторы.

Клинические признаки МЭН-1

Наиболее характерными новообразованиями, свойственными для синдрома множественных эндокринных неоплазий, являются гиперплазия или опухоли паращитовидных желез, обуславливающие развитие у пациента первичного гиперпаратиреоза. Развивается он обычно в молодом возрасте (20-25 лет), поражая либо три, либо все четыре околощитовидные железы. Основной удар заболевания приходится на почки, в которых развивается почечнокаменная болезнь или нефрокальциноз. Из-за нарушения кальциевого обмена больные испытывают постоянное чувство жажды, употребляют много жидкости, создавая постоянную нагрузку на почки, что приводит к частому мочеиспусканию, а впоследствии к почечной недостаточности. У половины больных с гиперпаратиреозом отмечаются симптомы со стороны пищеварительной системы — потеря аппетита, тошнота, рвота, метеоризм, нарушения стула, снижение массы тела, у 10% — возникают пептические язвы желудка и двенадцатиперстной кишки.

На рентгенологических снимках обнаруживаются признаки обеднения костей кальцием, в результате чего выявляются такие симптомы, специфические для гиперпаратиреоза, как поднадкостничная резорбция и «исчезновение» на снимках изображения костей концевых фаланг кистей и стоп вследствие выраженного остеопороза. Кроме этого больные предъявляют жалобы на мышечную слабость, атрофию мышц, депрессию, слабость и сонливость.

Островково-клеточные новообразования поджелудочной железы, входящие в синдром МЭН 1 типа — это чаще всего гастринома и инсулинома (до 60% случаев), реже — глюкагонома, соматостатинома, опухоли из РР-клеток, а также случайно обнаруженные опухоли, не имеющие функциональной активности, и карциномы. Опухоли в поджелудочной железе при синдроме МЭН-1 диагностируются обычно в возрасте 40 и более лет. Для них характерен мультицентрический рост (одновременное появление сразу нескольких опухолей). Помимо поджелудочной железы эти новообразования могут располагаться в подслизистой оболочке двенадцатиперстной кишки (в частности, множественные мелкие гастриномы).

Из опухолей аденогипофиза наиболее часто встречаемыми в синдроме множественных эндокринных неоплазий 1 типа являются пролактиномы, однако нередки случаи обнаружения соматотропиномы — единичной и в сочетании с пролактиномой, кортикотропиномы, тиреотропиномы, гормонально неактивных аденом.

Некоторые карциноидные новообразования, которые встречаются в составе синдрома МЭН 1 типа, встречаются преимущественно у мужчин, например. карциноидная опухоль тимуса, рост которой не проявляется никакими клиническими признаками. для женщин более характерно наличие бронхиального карциноида. При синдроме МЭН-1 также могут быть обнаружены множественные карциноидные опухоли в желудке и других отделах пищеварительной системы, а также опухоли и гиперплазия коры надпочечников.

Характерным для синдрома МЭН 1 типа симптомом может служить появление кожных новообразований — липом, ангиофибром на лице, коллагеном, которые являются своеобразными предвестниками развития синдрома до формирования очевидной клинической картины заболевания.

Классификация

В зависимости от этиопатогенеза и клинической симптоматики принято выделять несколько разновидностей макулярного синдрома.

Диабетический

Это одно из основных последствий ретинопатии при диабете, также является частой причиной слепоты у населения трудоспособного возраста. Патогенез включает гипергликемию, а также скопление большого количества свободных радикалов, специфических AGE-белков и образование фермента протеинкиназы C. При этом определенное количество плазмы переходит из кровеносного русла.

Формы:

• Фокальный – не выходит на макулу и имеет площадь менее двух диаметров обычного размера диска зрительного нерва;
• Диффузный – распространяется на центральную площадь и составляет более двух диаметров ДЗН. Процесс поражает всю капиллярную сеть, постепенно микрокапилляры расширяются, а сосудистая стенка истончается. Хроническая гипергликемия приводит к тому, что утолщаются и поражаются капиллярные мембраны, высвобождаются агрессивные свободные радикалы. Эти местные изменения способны привести к некрозу фоторецепторов. Степень макулопатии напрямую связана с тяжестью диабета, его длительностью, коррекции сахара крови.

Сегодня слепота от диабетического отека макулы в значительной степени предотвращается своевременным выявлением и соответствующей интервенционной терапией.

Кистозный

Вызван кистозным накоплением внутриретинальной жидкости во внешних плексиформных и внутренних ядерных слоях сетчатки в результате разрушения кровеносного сетчатого барьера.

Данная разновидность характеризуется тем, что в сетчатке образуются небольшие полости (микрокисты), которые заполнены водой и белковыми остатками. Он развивается при травматических, а также сосудистых и воспалительных заболеваниях сетчатки глаза и позволяет прозрачной сыворотке проникать в интерстициум .

При нарушении целостности физиологического гемоофтальмологического барьера изменяется осмотическое давление в ретинальной и сосудистой оболочке. При сочетании с витреоретинальными тракциями усиливается выработка воспалительных медиаторов, образуется большое количество воды.

При непродолжительном патологическом процессе шанс восстановить видение достаточно высок. Но длительная отечность приводит к тому, что мелкие макулярные кисты сливаются между собой и ведут к ламмелярному или витрео-макулярному разрыву.

Хирургия катаракты у пациентов с диабетом может привести к резкому ускорению ранее существовавшего отека, приводящего к ухудшению функционального визуального результата. Это можно предотвратить, если тяжесть ретинопатии распознается до операции и надлежащим образом обрабатывается фотокоагуляцией. Текущая стратегия управления требует раннего выявления и оптимального метаболического контроля для замедления прогрессирования . Соблюдение этих рекомендаций затруднено тем фактом, что сначала данное состояние обычно протекает бессимптомно.