Синдром Меллори-Вейсса: что это такое, причины, симптомы и лечение

Синдром Лея – это редкое нейро-дегенеративное заболевание. Для болезни характерно раннее начало и быстрое прогрессирование. Синдром Лея (синдром Ли) встречается у одного из 40000 новорожденных детей. Учеными отмечено, что заболевание более часто для некоторых популяций. Например, в одном из регионов Канады соотношение составляет 1 к 2000, а на Фарерских островах соотношение 1 к 1700.

Анатомические данные

Plica (складка) — это термин, используемый для описания внутреннего строения коленного сустава. Он состоит из синовиальной ткани — тонкого, скользкого материала, имеющего множественные складки  для обеспечения в суставе движения без ограничений.

Четыре складки имеются в суставной синовиальной ткани, однако одна из них заслуживает внимания на предмет становления причинным фактором заболевания. Она называется медиальной складкой. Прикрепляется к нижнему концу надколенника и продолжается вплоть до прикрепления к дистальному концу бедренной кости.

Описание случая

Клиническая картина

Женщина, 36 лет, латино-американка, без предшествующих заболеваний в анамнезе, поступила в госпиталь с жалобами на недельную лихорадку, боль в животе, рвоту и диарею. За два дня до поступления появились также сыпь и артралгии. При поступлении отмечались фебрильная лихорадка, тахикардия, тахипноэ, гипотензия и классический фенотип при болезни Кавасаки (4): двусторонний неэкссудативный конъюнктивит, мукозит с потрескавшимися губами, двусторонние отеки кистей и стоп, ладонная эритема, диффузная макулопапулезная сыпь и шейная лимфаденопатия (рисунок). Все это сочетание симптомов наводило на мысль о шоковом синдроме при болезни Кавасаки (5).

Результаты обследования

В анализах отмечались: лейкоцитоз до 25,3 тыс, нейтрофилов 19,5 тыс., значительная лимфопения (абсолютное число лимфоцитов было 1,1 тыс/UL), легкая нормоцитарная анемия (Нв крови 108 г/л) и нормальное число тромбоцитов.

Кроме того, была выраженная гипонатриемия – 115 ммоль/л.

В показателях функции печени: АСТ 81 ЕД/л, АЛТ 116 ЕД/л, ЩФ 311 ЕД/л, гипербилирубинемия за счет прямого билирубина (общий билирубин 3,9 мг/дл (норма 0,2-1,4), прямой билирубин – 2,4 мг/дл (норма 0,0-0,2)).

Сывороточный альбумин был снижен до 25 г/л.

МНО повышено – 2.

СОЭ – 30 мм/час, СРБ – 30 мг/дл (норма 0,0-0,9),

Д-димер – 652 нг/мд (норма менее 318).

Антинуклеарные антитела 1:160 (норма < 1:80), SSA 2,8 (норма <0,9), с C3 59 мг/дл (норма 81-157) С4 12 мг/дл (норма 13-39), однако anti-dsDNA, anti-smith, anti-RNP, SSB, RF, CCP, ANCA, ASO, and anti-Jo-1 антитела были отрицательные. Панели на ВИЧ и гепатиты – отрицательные.

При УЗИ – умеренный отек стенки желчного пузыря. При КТ-ангиографии грудной клетки – нормальная легочная паренхима и следовое количество выпота в правой плевральной полости. При КТ живота/таза отмечалось умеренное циркулярное утолщение стенки желчного пузыря, и небольшая зона колита.

Все это было описано и при болезни Кавасаки, и при MIS-C (1).

На ЭХО-КГ уже после лечения внутривенным иммуноглобулином – фракция выброса 65% с умеренной трикуспидальной регургитацией. При последующей КТ-ангиографии коронарных артерий отклонений не выявлено, кроме небольшого выпота в перикарде.

При тестировании на COVID-19: положительная ПЦР, положительные IgG, отрицательные IgM.

Лечение

Лечение начали с инфузионной терапии, аспирина 650 мг однократно, иммуноглобулин внутривенно 2 г/кг и метилпреднизолон 2 мг/кг 5 дней с последующим переходом на преднизолон с постепенным уменьшением дозы. Через 1 день отмечалось практически полное разрешение симптомов и нормализация витальных функций. Маркеры воспаления и уровень билирубина нормализовались в течение 6 дней. АСТ, АЛТ и ЩФ сначала выросли, но затем начали снижаться. Пациентку выписали домой на преднизоне.

Читайте также:  Защемление седалищного нерва: 5 способов облегчить боль

Диагностика

Врач может диагностировать синдром Стромма, наблюдая за симптомами ребенка. Однако проведение генетического тестирования может дать полное подтверждение наличия синдрома Стромма. Иногда можно диагностировать атрезию кишечника еще до рождения, во время пренатального УЗИ или МРТ плода.

Врач может поставить диагноз после рождения, если присутствуют симптомы атрезии кишечника. Симптомы включают:

  • увеличение живота
  • отсутствие перистальтики кишечника
  • трудности с кормлением
  • рвота желчью

Врачи также могут выявлять аномалии черепа и глаз с помощью ультразвукового исследования или МРТ до рождения.

Диагностика

Диагноз выставляют на основании критериев, предложенных международной ассоциацией головной боли (International Headache Society), которые включают:

  • эпизоды унилатеральной боли в области орбиты и глаза на протяжении восьми недель, если не проводилась терапия;
  • парез 3-го, 4-го или 6-го черепно-мозговых нервов, который сочетается с болью или появляется за две недели до нее;
  • облегчение симптомов на протяжении 72-х часов после начала терапии;
  • отсутствие других причин по данным магнитно-резонансной томографии/компьютерной томографии с контрастным веществом.

Синдром Толоса-Ханта на МРТ

Возникновение подобных симптомов может быть связано с множеством других заболеваний. Дифференциальную диагностику обязательно проводят со следующими патологиями:

  1. Опухолями орбиты.
  2. Метастазами в головной мозг.
  3. Аневризмой сосудов мозга.
  4. Диабетической нейропатией.
  5. Эпидуральной гематомой.
  6. Менингиомой.
  7. Мигренью с сильной головной болью.
  8. Лимфомами центральной нервной системы.
  9. Туберкулезным менингитом.
  10. Системной красной волчанкой.
  11. Злокачественными опухолями костных структур черепа.
  12. Нейросаркоидозом.

К дополнительным методам обследования относятся:

Диагностика
  • лабораторные тесты – общий анализ крови, определение электролитов крови, уровня глюкозы, гормонов щитовидной железы, ANA (антинуклеарные антитела), LE клеток (lupus erythematosus), FTA (трепонемный тест), антинейтрофильных цитоплазматических антител, уровеня ангиотензин-превращающего фермента, ВИЧ – инфекции.
  • определение Anti-GQ1b (антиганглиозидных антител) помогает дифференцировать раннюю форму синдрома Толоса-Ханта и отличить ее от синдрома Миллера Фишера;
  • МРТ мозга и орбит с использованием контрастного вещества или него, магнитно-резонансная ангиография, компьютерная томография позволяют визуализировать признаки воспалительного процесса в кавернозном синусе, верхней орбитальной щели и орбите.

С помощью методов визуализации, которые ассоциируются с идиопатическим воспалительным процессом орбиты глаза, выявляют:

  • увеличение размеров зрительного нерва или внешних глазных мышц;
  • сужение внутренней сонной артерии внутри кавернозного синуса (при проведении ангиографии).

В тоже время, изменения в указанных структурах могут отсутствовать. Рекомендуются консультации офтальмолога и нейрохирурга для исключения заболеваний с похожей клинической картиной. В некоторых случаях пациентам проводят биопсию, которая позволяет подтвердить присутствие неспецифического воспаления с формированием гранулем или без них. Биопсию кавернозного синуса провести технически сложно, поэтому она используется только в следующих случаях:

  • при прогрессировании симптомов и слабой ответной реакции на лечение;
  • для исключения опухолевых процессов;
  • при нетипичном течении и частых рецидивах.

Стоит отметить, что гистологическая картина гранулематозного или не гранулематозного воспаления не отличается от таковой при псевдо опухолях орбиты глаза.

Синдром Меллори-Вейсса: причины, симптомы и лечение

Синдром Мэллори-Вейса – это продольный разрыв слизистой оболочки пищевода, происходящий при сильных позывах к рвоте или во время самой рвоты.

Читайте также:  Симптоматическая эпилепсия у детей – просто о сложном

Синдром Мэллори-Вейса становится причиной до 10% всех желудочно-кишечных кровотечений. Чаще возникает у мужчин 45-60 лет, злоупотребляющих алкоголем.

Причины синдрома Мэллори-Вейса

  • Возникает при повышении давления в верхних отделах желудочно-кишечного тракта.
  • Внезапное сильное повышение давления в области желудочно-пищеводного перехода приводит к линейному разрыву слизистой оболочки.
  • Давление повышается по многим причинам:

Главной причиной синдрома Мэллори-Вейса является рвота.

Она может возникнуть при употреблении избыточного количество алкоголя, переедании, беременности, панкреатите, холецистите и др. заболеваниях.

  1. Икота.
  2. Кашель.
  3. Повреждение пищевода при фиброэзофагогастродуоденоскопии.
  4. Диафрагмальные грыжи.
  5. Сердечно-легочная реанимация.
  6. Тупые травмы живота. При ударе в область живота, падении с высоты, ДТП.
Синдром Меллори-Вейсса: причины, симптомы и лечение

Клинически синдром Мэллори-Вейса будет проявляться наличием крови в рвотных массах. При чем кровь может отсутствовать во время первых приступов рвоты, когда только происходит разрыв слизистой.

Кроме рвоты с примесью крови у больных с данным синдромом возможно наличие болей в животе, стула черного цвета (мелены).

  1. Многие годы безуспешно боретесь с ГАСТРИТОМ и ЯЗВОЙ?
  2. «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить гастрит и язву просто принимая каждый день…
  3. Читать далее »

Синдром Мэллори — Вейса — что это такое? Так медики называют продольную трещину, появляющуюся на слизистом слое желудка. Такая патология ведет к желудочно-кишечному кровотечению.

В соответствии со статистикой именно это заболевание становится причиной примерно 10% кровотечений, источником которых является ЖКТ. Наибольший процент случаев наблюдается у пациентов мужского пола, возраст которых составляет 45-65 лет.

Причем проявляется синдром в основном после злоупотребления большими дозами алкогольных напитков или на фоне переедания.

МКБ10 – Международная классификация болезней – является медицинским перечнем диагнозов, каждому из которых для удобства и стандартизации работы присвоен свой личный код. У синдрома Мэллори — Вейса код по мкб 10 – К22.6 под названием «Желудочно-кишечный разрывно-геморрагический синдром».

Причины проявления патологии

При проявлении синдрома Мэллори — Вейса причины зачастую заключаются в повышенном давлении, действующем в верхних зонах желудочно-кишечного тракта. В результате возникает разрыв слизистого слоя желудочно-кишечного перехода. Если рассматривать список влияющих факторов более подробно, в него могут входить:

  • икота и кашель;
  • рвота, возникающая в процессе переедания, при принятии повышенных доз спиртного, при панкреатите, холецистите, токсикозе беременных и т.д.;
  • сердечно-легочная реанимация;
  • грыжа диафрагмальная;
  • травма пищевода, полученная в процессе фиброэзофагогастродуоденоскопии;
  • тупая травма живота, полученная при ДТП, падении с высокой точки, ударе, нанесенном в зону живота.

При синдроме Мэллори — Вейса классификация учитывает количество разрывов, которые могут быть единичными или множественными, место разрывов, глубину повреждений I-III степени. Также рассматривается объем кровопотери, степень которой может быть легкой, средней и тяжелой. В классификацию входят и клинические формы.

При подозрении на синдром Маллори — Вейсса определение первоначально производится, опираясь на симптомы, среди которых:

  • Проявление крови в рвотных массах. При этом в начале рвотных приступов кровь может отсутствовать, учитывая, что ее появлению предшествует разрыв слизистого слоя.
  • Боль в животе.
  • Каловые массы черного цвета.
Синдром Меллори-Вейсса: причины, симптомы и лечение

Подтверждение симптомов и установление диагноза производится на основании результатов эндоскопического обследования. При этом устанавливают место разрыва и производят остановку кровопотери.

Читайте также:  Наружная гидроцефалия головного мозга: диагностика и лечение

Проявление патологии у детей

Несмотря на то, что синдром Маллори — Вейсса чаще всего наблюдается у взрослых мужчин, дети также могут стать пациентами с данной патологией. Синдром Мэллори — Вейса у детей может проявляться вследствие сниженной устойчивости слизистого слоя верхней зоны ЖКТ. К развитию патологии могут привести:

  • переедание;
  • прием лекарственных препаратов, в особенности аспирина и кортикостероидов;
  • хронический эзофагит;
  • болезни респираторной и сердечно сосудистой системы и другие.

Основным лечением при проявлении данного синдрома является остановка кровопотери. Однако помимо этого необходимо пересмотреть рацион, при синдроме Мэллори — Вейса.

Лечение

К сожалению, на данный момент не существует эффективной терапии синдрома Лея. Лечение направлено на устранение симптомов и продление жизни больного на некоторое время.

Выбор препаратов, применяемых при болезни Лея, сильно зависит от типа генетической мутации. Врач подбирает препараты только на основе генетических обследований.

Для лечения синдрома Лея используют:

  • препараты тиамина (витамин B1);
  • рибофлавин (B2);
  • дихлорацетат натрия;
  • токоферол (E);
  • бикарбонат натрия;
  • коэнзим Q10;
  • димефосфон (для купирования кризов).
Лечение

Эти препараты, а также низкоуглеводная диета с высоким содержанием жиров, могут положительно влиять на нарушенный энергетический обмен в организме, что несколько замедлит течение заболевания.

В комплексе назначаются средства симптоматической терапии. Например, лекарства для поддержания работы почек, если их функция нарушена из-за синдрома Ли.

На данный момент лекарства от заболевания нет. Но существует препарат EPI-743, который находится на стадии испытания.

В 2016 году впервые была проведена операция «рождения от 3-х родителей», она должна послужить мерой профилактики заболевания у младенца. Методика заключается в применении донорских митохондрий из яйцеклетки.

Синдром истощения ДНК

Синдром митохондриального истощения ДНК — весьма редкое заболевание. Ребенок с такой наследственной болезнью — инвалид с детства. Эти синдромы также подразделяются на множество видов.

Многие дети погибают от множественных дефектов развития внутренних органов, не дожив до 3 лет. Получение таких «покалеченных» митохондрий от матери происходит по аутосомно-рецессивному типу наследования. Генетики уверены, что в таких случаях имеют место множественные делеции.

Синдром также называют в научных кругах — синдром истощения митохондриальной ДНК. Заболевание проявляется у новорожденного сразу. У больного младенца наличествуют такие аномалии развития:

  1. Тяжелая гепатопатия — нарушение работы печени.
  2. Врожденная миопатия, выраженная в значительной слабости мышц.
  3. Кардиомиопатия — проблемы в работе сердечной мышцы.
  4. Атрофия мышц и отсутствие сухожильных рефлексов.

Основная причина таких заболеваний — это дефект межгеномной взаимосвязи (коммуникации).

Существует в генетике и такое понятие как синдром деплеции митохондриальной ДНК. Деплеция — это синоним истощения в генетике. При таком тяжелом синдроме генетический материал митохондрий истощен на 70–98%. Описан впервые не так давно, в 1991 году.

Что происходит с ребенком? В новорожденном периоде уже проявляется лактоацидоз, гипоальбуминемия (резкое снижение альбумина в крови), отеки и выраженная печеночная недостаточность. Наблюдались у некоторых больных и судороги. Симптом, который виден невооруженным взглядом — выраженная мышечная гипотония. Все дети, рожденные с такими признаками, не доживали и до года.

Причиной считается нарушение гена, который ответственен за репликацию ДНК. Его «неверная» работа приводит к тому, что практически все митохондрии мутируют и не выполняют свои функции. Тип наследования делеции митохондриальной ДНК может быть как аутосомно-рецессивным, так и аутосомно-доминантным.