Синдром Вебера, чем опасен для здоровья человека и как лечить?

Синдром Штурге-Вебера достаточно опасное заболевание, при котором чрезмерно разрастаются кровеносные сосуды. Синдром может сопровождать разные пороки развития, сочетается с другими тяжелыми заболеваниями. Кровеносные сосуды начинают активно разрастаться в мозговых оболочках, внутренних органах, сосудах глаз.

Виды ангиоматоза

Сосудистые изменения могут происходить в печени, лице, дыхательных, пищеварительных органах. Кроме того, болезнь может затрагивать кожу, кости, нервную систему. Обращаем ваше внимание, местная форма заболевания не опасна для жизни человека, она протекает доброкачественно.

До сих пор ученые пытаются разгадать причины развития синдрома. Больше всего ученые склоняются к тому, что болезнь спровоцирована токсическим влиянием, когда формируются ткани, органы, а также мутацией генов.

Часто патология спровоцирована тем, что будущая мама:

  • Увлекается алкоголем, наркотиками.
  • Много курит.
  • Употребляет запрещенные лекарственные препараты.
  • Имеет экстрагенитальную патологию щитовидной железы, сахарный диабет.

Определение и виды ангиоматозов

Ангиоматоз – что это такое? Так называют группу редких заболеваний, характеризующихся увеличением количества патологически измененных мелких сосудов. В местах их избыточного роста нарушаются функции органов и тканей. Локализация ангиоматоза определяет вариант клинической картины, которая сформируется у пациента.

Патологически измененные сосуды при ангиоматозе

Определение и виды ангиоматозов

В настоящее время выделяют следующие основные виды ангиоматозов:

Название ангиоматоза Передается по наследству? Органы-мишени и пораженные системы Типичные признаки
Цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля Линдау Да, но вероятность наследования низкая. Все органы, но чаще всего:
  1. Сетчатка глаза.
  2. Мозжечок.
  3. Почки.
  1. Поражение глазного аппарата со снижением зрения и болями.
  2. Ухудшение координации движений, неустойчивость в положении «стоя».
  3. Выраженная головная боль.
  4. Обнаруженные опухоли головного мозга и внутренних органов (гемангиобластомы и менингиомы). Часто их рост сопровождается метастазами в другие внутренние органы: печень, яичники, матку и т.д.
Болезнь Луи-Бар (синоним – атаксия-телеангиоэктазия) Да, от мужчин и женщин с одинаковой частотой.
  1. Иммунная система.
  2. Мозжечок.
  3. Кожа (эпидермис и дерма).
  1. Частые бактериальные инфекции с тяжелым течением. Опухоли крови – лейкозы и лимфомы.
  2. Нарушение координации движений и речи.
  3. «Звездчатые» расширения мелких сосудов на слизистых и кожных покровах, повышенная сухость кожи.
Синдром Бонне-Дешома-Бланка – нейроретинальный ангиоматоз Неизвестно из-за большой редкости (150 случаев в мире).
  1. Сетчатка глаза.
  2. Головной и спинной мозг.
  3. Кожа.
  1. Снижение остроты зрения.
  2. Появление «сосудистых звездочек» на лице.
  3. Головная боль.
Ангиоматоз Рандю-Ослера Да, с одинаковой частотой от мужчин и женщин. Все органы, но чаще поражаются слизистые оболочки носа и пищеварительного тракта. Кровотечения различной локализации. Чаще всего, болезнь дебютирует с носовой кровоточивости и появления на коже «сосудистых звездочек».
Бациллярный ангиоматоз Не наследуется. Все органы. Развивается при тяжелом угнетении иммунитета.
  1. Лихорадка более 39 °С.
  2. Увеличение частоты сокращений сердца и снижение давления.
  3. Плохое самочувствие.
  4. Появление одышки – частота дыхательных движений более 20 раз/мин.
Читайте также:  12 лучших средств от головной боли

 Симптомы  

К самым первым симптомам, по которым можно определить заболевание относятся:

  1. Развивающийся паралич лицевой мускулатуры, мышц языка. А также паралич мышц рук и ног.
  2. Проблемы с движением глазодвигательного нерва. Глазное яблоко отклоняется в височную сторону.
  3. Больной не видит того, что в половине его поля зрения.
  4. У пациента очень ухудшается зрительная функция. Он с трудом может различать цвета и оттенки.
  5. Толкательные мышечные сокращения вызывают интенсивные ритмичные движения

Общие симптомы

 Симптомы  
  1. Ярко-красное пятно на лице, оно покрывает около его половины (лоб, часть носа, верхнюю губу). Эта зона совпадает с зоной иннервации ветвей 1 и 2 тройничного нерва. Пятно у ребёнка проявлено с самого рождения.
  2. Судорожные припадки, начинаются обычно на первый год жизни, проявляются они на противоположной стороне от бордового пятна на лице, обычно в левой руке и ноге. Последствием приступов, может быть, потеря сознания и переход припадков на всё дело, может начаться непроизвольное мочеиспускание.
  3. Мышечная слабость противоположной от бордового пятна стороны, также в этой зоне снижается чувствительность тела.
  4. К эмоциональным нарушениям относятся плаксивость, раздражительность, агрессия.
  5. Интеллектуальные нарушения: отставание в развитии (несоответствие его возрасту), плохая память, рассеянность.
  6. Из-за повышенного внутриглазного давления наблюдается помутнение роговицы, увеличение глаз.
  7. Головная боль и постоянное снижение остроты зрения (до слепоты).

Бордовое пятно на лице, а также судорожные припадки, наблюдаемые с раннего детства, помогают в ранней постановке диагноза. Мозговые структуры могут поражаться или нет.

Энцефалотригеминальный ангиоматоз (Штурге-Вебера cиндром)

СиндромШтурге (Стерджа) – Вебера — спорадический факоматоз с возникновением ангиом мягкой мозговой оболочки и кожи лица. Данный синдром к широкому спектру возможных фенотипических проявлений включающих черепно- лицевой артериовенозный метамерный синдром.

Эпидемиология

СиндромШтурге (Стерджа) – Вебера редкое заболевание с оценочной встречаемостью 1 случай на 20000-50000 [12].

Клинические проявления​

Диагноз как правило очевиден за счет наличия врожденной кожной ангиомы лица (син. винное пятно, лицевой пылающий невус).

Данный признак присутствует почти всегда и как правило сочетается с вовлечением лицевой ветви тройничного нерва [4]; если данная зона не поражена, синдром Штурге-Вебера маловероятен [11].

Читайте также:  Какие капельницы необходимы после инсульта

Только в 5% случаев интракраниальные изменения не сочетаются с лицевым невусом [1, 2]. В большинстве случаев (72%) невус односторонний и ипсилатерален внутричерепным изменениям.

Наиболее частым клиническим проявлением в детском возрасте являются судороги, которые встречаются в 71-89% случаев [2] и часто не поддаются лечению [1]. Они как правило появляются на первых годах жизни и сочетаются с задержкой развиния и полушарными симптомами включающими гемиплегию / гемипарезы и гемианопсию.

Энцефалотригеминальный ангиоматоз (Штурге-Вебера cиндром)

Приблизительно у трети пациентов встречается поражение склер и хориоидеи, что может осложнится отслоением сетчатки или глаукомой [1].

Патология

В отличие от большинства факоматозов, синдром Штурге-Вебера является спорадическим без определенного наследственного маркёра, который возможно идентифицировать [5,11]. Асоциированный ген мутации был выявлен в нуклеотидном переходе GNAQ хромосомы 9q21 [13].

Лептоменингиальная гемангиома приводит к обкрадыванию в подлежащей коре и белом веществе головного мозга с формированием локальной ишемии. В 80% случаев поражение одностороннее.

Сочетанная патология

  • коарктация аорты [10]
  • параганглиомы [9]​

Рентгенография

Использовалась исторически, способна выявить гириформные кальцинаты, однако в настоящее время не играет существенной роли в диагностике данного заболевания, поскольку изменения выявляются не раньше 2-7 лет [2].

Компьютерная томография

  • выявление субкортикальных кальцифинаты в сочетании с атрофией паренхимы головного мозга
  • признак трамвайных рельсов за счет кортикальных и субкортикальных кальцинатов [14, 15]
  • увеличение сосудистого сплетения с ипсилатеральной стороны
  • в тяжелых случаях – изменения по типу синдрома Дик-Давидофф-Массона

Магнитно-резонансная томография

  • Т1: cигнал в поражённой области как правило не изменен, но выявляются признаки атрофии и уменьшения объема мозговой ткани
  • Т1 с парамагнетиками:
    • лептоменингиальное накопление контраста в поражённой области
    • увеличение в размерах ипсилатерального сосудистого сплетения
    • todo see what did authors had in mind [1]
  • T2
    • ускоренная миелинизация у новорожденных [1]
    • в старшей возрастной группе выявляются кальцинаты
    • патологический дренах в глубокие вены в виде выпадения потока
  • GE / SWI / EPI: чувствительны к кальцинатам в виде выпадении МР сигнала
  • МР-спектроскопия: cнижение пика N-ацетил аспартата [7]

Селективная ангиография

В 82% случаев при ангиограции не визуализуруются поврехностные кортикальные вены в сочетании с аномально повышеым дренажем в глубокие вены мозга [2].

Течение и прогноз

Энцефалотригеминальный ангиоматоз (Штурге-Вебера cиндром)

Лечение сосредоточено на контроле и предотвращении судорог, в тяжелых случаях применялась хирургическая резекция. Офтальмологическое исследование является основой для идентификации и лечения поражения глаз [4].

История и этимология

Синдром Стерджа-Вебера был описан Стерджем в 1879 году, в 1912 году Вебером и Воландом были описаны внутримозговые кальцификаты. В 1922 году Димитри впервые идентифицировал рентгенографически внутримозговые кальцификаты [2, 3].

  • William Allen Sturge: английский врач (1850-1919) [3]
  • Frederick Parkes Weber: английский врач (1863-1962) [3]
  • Vincente Dimitri: австрийский дерматолог (1885-1955) [3]​
Читайте также:  Биполярное расстройство (БАР) и современные методы его лечения

Синонимы

  • энцефалотригеминальный ангиоматоз
  • невоидная аменция
  • болезнь Стерджа-Вебера / Штурге-Вебера
  • синдром Стерджа-Вебера-Краббе / Штурге-Вебера-Краббе

Частично использован перевод А. Николаева публикации Frank Gaillard et all [17]

Диагностика и лечение синдрома Паркса-Вебера-Рубашова

В структуре врождённых болезней кровеносной системы, не касающихся непосредственно сердца, наиболее распространены сосудистые патологии, затрагивающие артериальную и венозную системы конечностей. Чаще других среди всех ангиодисплазий встречается синдром Паркса-Вебера-Рубашова.

Аномалия характеризуется наличием соустий между венами и артериями.

Диагностика и лечение синдрома Паркса-Вебера-Рубашова

Фистулы могут быть множественными, локализуются чаще всего на нижних конечностях: в ветвях подколенной, в бедренной или большеберцовой артериях.

Патология нарушает естественное сообщение крови в сосудах, ведёт к кислородному голоданию тканей, изменению процессов метаболизма, повышению нагрузки на сердце и вызывает ряд иных отклонений.

Лечение

В зависимости от типа и расположения клинических патологий, назначается соответствующее лечение ангиоматоза:

  • действенное хирургическое вмешательство – удаление образовавшихся новообразований;
  • рентгенотерапия;
  • криотерапия – лечение организма невысокими температурами;
  • назначаются медикаменты против судорог и психотропные средства;
  • средства, восстанавливающие сосуды и останавливающие кровотечение;
  • тампонация кровоточащих сосудов, назначают вдобавок гемофобин, гемостатическую губку;
  • при возникновении постгеморрагической анемии проделывают процедуру по переливанию крови и нужного количества эритроцитов.

При ангиоматозе, нередко можно встретить больного, страдающего эпилепсией. В этом случае, назначается медикаментозное лечение. В периоды приступов назначается седуксен, для длительного применения применяют депакин, карбамазепин, финлепсин, вальпроевая кислота.

” alt=””>

Следует помнить, что назначенные препараты против судорог не устраняют очаг пульсаций в мозгу. Эта эпилепсия зачастую оказывается безопасной по отношении обычного лечения, ввиду этого больным прописывают несколько средств, комбинируя их.

В настоящее время синдром Стерджа-Вебера не имеет эффективного лечения. Терапия направлена на купирование основных проявлений. Проводится антиконвульсантная терапия вальпроатами, карбамазепином, леветирацетамом, топираматом.

Эписиндром зачастую оказывается резистентным к проводимому противоэпилептическому лечению, что требует перехода с монотерапии на прием комбинации из двух препаратов. В качестве одного из способов лечения применяется рентген-облучение черепа над пораженной ангиоматозом областью. По показаниям нейрохирургами может быть рассмотрен вопрос о проведении оперативного лечения эпилепсии.

Лечение глаукомы состоит в инстилляции глазных капель, снижающих секрецию внутриглазной жидкости: бримонидина, тимолола, дорзоламида, бринзоламид и пр. Однако подобная консервативная терапия зачастую оказывается малоэффективной. В таких случаях офтальмохирургами проводится хирургическое лечение глаукомы: трабекулотомия или трабекулэктомия.

К сожалению, при выраженной клинике синдром Стерджа-Вебера имеет неблагоприятный прогноз. Некупируемый эпилептический синдром приводит к выраженной олигофрении. Возможна потеря зрения, интракраниальные сосудистые нарушения, влекущие за собой вероятность развития инсульта.