Торсионная дистония. Идиопатическая торсионная дистония

Торсионная дистония — наследственное заболевание с поражением опорно-двигательного аппарата. На сегодняшний день выделяют 17 форм данного заболевания (табл.1). Синим шрифтом в таблице выделены формы торсионной дистонии, ДНК-диагностика которых проводится в Центре Молекулярной Генетики. По результатам лечения препаратами L-дофа некоторые формы классифицируются на ДОФА-зависимую (ригидная) и ДОФА-независимую (гиперкинетическая) формы.

Диагностика и лечение экстрапирамидных гиперкинезов*

Экстрапирамидные гиперкинезы относятся к числу тех расстройств, которые не столько угрожают жизни, сколько разрушают ее, значительно ограничивая функциональные возможности пациентов, приводя к их психологической и социальной изоляции. Длительное время лечение экстрапирамидных гиперкинезов вызывало лишь разочарование как самих пациентов, так и врачей. Но в последние десятилетия ситуация начала меняться. Появились более четкие критерии диагностики различных вариантов экстрапирамидных гиперкинезов, существенно расширились возможности лечения – как за счет появления новых методов, так и за счет более рационального применения ранее существовавших. И если мы до сих пор в подавляющем большинстве случаев не можем кардинально излечить гиперкинез, то по крайней мере способны существенно улучшить качество жизни многих пациентов. Ниже рассмотрены современные подходы к диагностике и лечению наиболее частых вариантов экстрапирамидных гиперкинезов.

Быстрые факты о дистонии

  • Дистония — это не одно заболевание, а целый ряд расстройств.
  • Существует много причин дистонии, включая лекарства, кислородное голодование и болезнь Хантингтона.
  • Диагностика, вероятно, будет включать в себя ряд анализов и методов визуализации.
  • Лечение зависит от типа дистонии, но может включать медикаментозное лечение, физиотерапию и хирургию.

Что такое дистония?

Хотя дистония — это неврологическое состояние (мозг и нервы), эксперты говорят, что когнитивные способности (интеллект), память и навыки общения не затрагиваются.

Дистония имеет тенденцию быть прогрессивным состоянием, но это не всегда так.

Дистония может быть унаследована, и один ген, который играет роль, был идентифицирован.

Однако есть и другие причины, например, у некоторых людей развивается дистония в результате приема определенных лекарств. Некоторые заболевания, такие как некоторые формы рака легких, могут также вызывать признаки и симптомы дистонии.

Лечение может включать дофаминовые или седативные препараты; иногда хирургическое лечение может помочь.

По данным Американской ассоциации неврологических хирургов , дистония поражает до 250 000 человек в Соединенных Штатах. Они предполагают, что это третье наиболее распространенное расстройство движения после и болезни Паркинсона.

Хотя большинство случаев дистонии начинаются у людей в возрасте 40-60 лет, это состояние может затронуть все возрастные группы.

Симптомы дистонии

Симптомы дистонии варьируются от легкой до тяжелой и могут воздействовать на различные части тела. Ранние симптомы включают:

  • судороги ног
  • «волочащаяся нога»
  • неконтролируемое мигание
  • затруднение разговора
  • непроизвольное вытягивание шеи
Читайте также:  12 лучших средств от головной боли

Признаки и симптомы различаются в зависимости от типа дистонии, которую имеет больной. Ниже приведены некоторые распространенные примеры:

Диагностика дистонии

Диагностировать первичную форму заболевания возможно лишь клинически, распознать признаки дистонии вторичной можно лишь после проведения по показаниям широкого круга исследований.

Во многих случаях требуются генетические обследования, цитологический и биохимический анализ биоптата тканей, биохимические исследования и иные параклинические методы диагностики.

Также требуется подробный опрос больного со стороны лечащего врача, так как это значительно повышает шансы адекватной клинической диагностики заболевания.

Симптомы и проявления

У детей симптомы отличаются от взрослых. Так, в раннем возрасте родители могут заметить односторонние или полностью ассиметричные симптомы. Например, ребенок переворачивается только на одну сторону и полностью игнорирует другую. Или поворачивает голову только на одну сторону.

У взрослых основной симптом – неестественная походка, аномальные, нетипичные позы тела и положения конечностей. Расстройство проявляется в основном симптомами со стороны скелетной мускулатуры. Иногда позы немного необычные, а иногда кажутся неестественными даже на первый взгляд.

Другие симптомы:

  • Нарушение двигательной функции, потеря двигательных навыков.
  • У детей – заторможенное развитие моторики. Ребенок не ползает и не сидит в положенном возрасте.
  • При прогрессирующем заболевании у взрослых довольно быстро наступает потеря трудоспособности.
  • Активность и самочувствие во многом зависят от мышечного тонуса.

У взрослых дистония может привести к инвалидности и полной нетрудоспособности, особенно если в роли причины выступает нарушение мозгового кровообращения.

Поэтому важно своевременно обращаться к врачу. Единственный способ сохранить трудоспособность – вовремя начать лечение.

Клиника и симптомы заболевания

Обычно, заболевание проявляется в молодом возрасте, прогрессирование медленное. Аутосомно-рецессивная форма дистонии начинает проявляться раньше и сильнее чем при аутосомно-доминантной форме.

Самые первые признаки выражаются в произвольных движениях верхних или нижних конечностей – это придает походке неловкость. Непроизвольные движения усиливаются при попытках сменить положения, выразить эмоцию, ходьбе или любых других движениях.

К основным симптомам торсионной дистонии относится:

  • непроизвольные движения руками и ногами;
  • при непроизвольных движениях появляются резкие движения шеи;
  • с дальнейшим развитием походка становится покачивающейся;
  • непроизвольные спазмы и повышенный тонус мышц шеи, рук и ног, головы, таза;
  • разгибание тела, судороги;
  • дрожание;
  • писчий спазм – сокращения мышц рук во время письма;
  • тонические спазмы;
  • круговые движения туловищем вокруг оси;
  • фиксированные непроизвольные позы тела;
  • гиперкинез.

По характеру распространения гиперкинеза различают генерализованную и локальную форму. Самая часто встречающаяся форма – локальная. Проявляется в виде непроизвольных сокращений мышц шеи, верхних и нижних конечностей, при этом в каждой из них могут возникать сокращения по отдельности, что придает движениям больного вычурность.

Клиника и симптомы заболевания

Нередко когда локальная форма может перейти в генерализованную. Развивается гиперкинез туловища, которые со временем только усугубляется, проявляясь более выражено.

Читайте также:  Что такое миоклония, кортикальная миоклония и миоклонус

Такой процесс приводит к искривлению позвоночника: больной может неестественно переразгибаться в зоне поясницы и грудного отдела. Также могут отмечать спазмы шеи, конечностей и лица, речь нарушается. Повышенный гиперкинез может смениться умеренным или даже нормальным состоянием.

В некоторых случаях во время движения больной может застыть, даже в самой не удобной позе. Иногда возникает состояние, при котором больной не может себя обслужить. Но со временем происходит привыкание пациента, он приспосабливается к таким мышечным нарушениям: начинают контролировать непроизвольные движения и даже выполнять более сложные: бег, танцы и другое.

Во время сна, в положении лежа или просто при отвлекании внимания у больного гиперкинез значительно уменьшается или прекращается.

У больных торсионной дистонией сохраняется чувствительность и рефлекторная способность, отсутствуют тазовые, координаторные и интеллектуальные расстройства.

На поздних стадиях болезни может развиться суставная деформация, ригидность языка, туловища и мышц лица, глотки – что приводит к глотательным , жевательным и дыхательным нарушениям.

Диагностика синдрома

Проявления дистонии пересекаются с симптомами других заболеваний неврологического профиля. Поэтому диагностика заключается в последовательном исключении всех возможных заболеваний. Важно не только установить форму заболевания, но и найти причину болезни. Так, если заболевание спровоцировано приемом конкретных препаратов, целесообразно прекратить курс, а необходимости в специализированном лечении нет.

Основные диагностические критерии для диагностики:

  • На приеме у невролога – определение наличия типичных для дистонии поз или движений.
  • У терапевта или лечащего врача – оценка родов у матери, сбор данных по раннему развитию ребенка – вполне возможно, что симптомы проявлялись ранее, а к развитию болезни имеют конкретные предпосылки.
  • Тестирование на наличие заболеваний, ассоциированных с дистонией.
  • Тестирование на прием курса препаратов, которые могут вызывать симптомы.

Кроме сбора анамнеза, проводят различные инструментальные и лабораторные исследования:

  • Исследование метаболизма – обмен меди.
  • ЭЭГ – электроэнцефалография, которая сразу позволяет исключить или подтвердить органические и функциональные патологии мозга.
  • и МРТ – назначают в тех случаях, если других средств диагностики оказалось недостаточно.

Лечение назначают по результатам диагностики.

Факторы риска

Первые признаки расстройства наблюдаются уже в детстве или в подростковом возрасте. Некоторые источники утверждают, что страдает от проявлений ВСД не менее 80-ти %, но так как обращаются за помощью к специалисту не более половины, говорить о точных цифрах сложно. Единственное, что можно точно утверждать, так это то, что вегето-сосудистая дистония – это болезнь женщин, так как встречается она у них в 3 раза чаще.

В группу риска тех, кто может иметь это расстройство, относят пациентов, которые:

  • проходят гормональную перестройку (женщины климактерического возраста, беременные и подростки);
  • имеют хронические болезни;
  • проживают в некомфортных психологических условиях;
  • наследственно предрасположены;
  • часто переезжают с места на место;
  • малоподвижны;
  • работают на сидячей работе.
Читайте также:  Психоорганический синдром это деменция или нет

Возможные осложнения

Торсионная дистония может привести к гипертрофии мышц: они теряют гибкость и способность растяжения, что приводит к их укорачиванию. При длительном скручивании мышечных структур под воздействием спазма происходят дистрофические процессы в суставах.

Основные последствия:

  • контрактура суставов;
  • искривление позвоночника;
  • поясничный лордоз;
  • сколиоз;
  • кифосколиоз;
  • дыхательные нарушения;
  • инвалидизация.

Важно при первых нехарактерных подергиваниях или скручивании мышц у ребенка провести качественное обследование. Чем раньше начнется лечение, тем больше шансов предотвратить инвалидность.

Поделиться статьей: Читать нас на

Заболевания со схожими симптомами: Гиперактивность (совпадающих симптомов: 2 из 5)

… Депрессия (совпадающих симптомов: 2 из 5)

… Интоксикация (совпадающих симптомов: 2 из 5)

… Простатит (совпадающих симптомов: 2 из 5)

… Синдром раздраженного кишечника (совпадающих симптомов: 2 из 5)

… К какому врачу обратиться

При подозрении на такое заболевание, как «Торсионная дистония» нужно обратиться к врачу:

Что такое торсионная дистония

Что такое торсионная дистония?

Патология невралгического характера, влекущая за собой нарушение мышечного тонуса, бессознательные, непроизвольные сокращения мышц, заставляя человека принимать неестественные позы, в медицине называется торсионная дистония. Заболевание крайне редкое, но тяжелое, мучительное, болезненное, требует к себе особого внимания медиков.

Статистика подтверждает, что только трое из ста сталкиваются с патологией в реальности, причем чаще всего в молодом возрасте. С годами, взрослея, заболевание прогрессирует, меняя стадии, симптомы. Поражая часть мышц, у больных наблюдается самопроизвольное смыкание век, сокращение лицевых мышц (щек, губ, подбородка). Затрудняется глотание, речь. В зависимости от того, что поражает торсионная дистония, отличают несколько форм заболевания:

  • локальная. Происходит частичное поражение мышц (рук, лица, ног, шеи);
  • сегментная. Спазм охватывает близко расположенную группу мышц;
  • генерализованная форма. Поражаются одновременно мышцы спины, таза, рук, ног, туловища.

Локализуясь в том или ином месте, болезнь провоцирует сильные боли. Интенсивность болевого спазма зависит от места поражения мышц. Нередко она из одной формы плавно перетекает в другую, поражая все большую часть мышц, при таких приступах человека будто разламывает, распирает в разные стороны, по круговому движению.

Сенсорные трюки

Иногда симптомы могут быть устранены прикосновением к затронутой части тела или к части тела рядом с ней. Люди с цервикальной дистонией могут обнаружить, что если они касаются задней части головы или стороны лица, симптомы улучшаются или полностью исчезают.

Шины и фигурные скобки иногда могут использоваться как часть сенсорной терапии.

Физиотерапевт также может помочь больным улучшить свою осанку. Хорошая осанка помогает защитить и укрепить мышцы и ткани. Хорошая осанка может быть достигнута с помощью программы упражнений и / или использования брекетов.