Врожденные и приобретенные патологии плода

Частота рождения детей с П. р. точно не установлена. Большинство исследователей оценивают этот показатель в 2%, что вряд ли справедливо, поскольку суммарная популяционная частота только пороков сердца, дивертикула Меккеля и удвоения мочеточников составляет ок. 4%. Частота П. р. у детей, умерших в перинатальном периоде, колеблется и, по данным большинства исследователей, неуклонно возрастает.

Механизм возникновения

Механизм возникновения пороков развития изучен недостаточно. Считают, что формирование П. р. происходит в результате нарушения процессов размножения, миграции и дифференцировки клеток, гибели отдельных клеточных масс, замедления их рассасывания, нарушения адгезии тканей. Остановка или замедление размножения клеток приводит к аплазии или гипоплазии органа, нарушению слияния отдельных эмбриональных структур, в норме происходящему в строго определенные периоды. В случаях низкой пролиферативной активности клеток контакт между эмбриональными структурами запаздывает. В результате изменений миграции клеток могут развиться гетеротопии, аплазии и ряд сложных пороков. Напр., тяжелые симметричные расщелины лица образуются в результате нарушения миграции клеток нейроэктодермального гребня в верхнечелюстные отростки. Изменение дифференцировки клеток может произойти в любой период эмбриогенеза и быть причиной агенезии органов, их морфол. и функциональной незрелости, а также персистирования эмбриональных структур, напр, неразделения, как это наблюдается при прозэнцефалии. Задержка физиол, распада клеток, отмирающих в процессе эмбриогенеза (напр., при рассасывании межпальцевых перепонок, реканализации кишечной трубки и открытии естественных отверстий), может приводить к синдактилии, атрезии, стенозу. Нарушение адгезивного механизма, т. е. склеивания, удержания и срастания эмбриональных структур, так же как и недостаточно активная пролиферация. является причиной многих дизрафий (напр., П. р., связанных с не-закрытием нервной трубки). В основе формирования нек-рых П. р. лежат циркуляторные расстройства, обусловленные тромбозом, сдавлением, кровоизлиянием. Тератогенный эффект инфекций чаще связан с цитолитическим действием возбудителя.

Формирование большинства Пороков развития происходит в течение первых 8—10 нед. беременности. Чувствительность эмбриона к повреждающим факторам в эти сроки различна. По данным П. Г. Светлова, выделяют два отрезка времени повышенной чувствительности, которые называют критическими периодами. Первый из них у человека приходится на конец 1-й — начало 2-й нед. беременности. Действие вредного фактора в это время часто приводит к гибели зародыша. Аналогичное воздействие во второй критический период (3— 6-я нед. беременности) чаще индуцирует П. р. Для установления возможной этиологии П. р. время действия предполагаемого вредного фактора сопоставляют не с критическим, а с тератогенетическим терминационным периодом (ТТП), поскольку каждый П. р. имеет свой ТТП, не всегда совпадающий с критическим периодом. Этот термин, предложенный в 1906 г. Швальбе (Е. Schwalbe), понимается как предельный срок, в течение к-рого действие вредящего фактора может вызвать П. р. Напр., ТТП двухкамерного сердца продолжается до 34-го дня беременности, аплазии межжелудочковой перегородки — до 44-го дня, дефекта межпредсердной перегородки — до 55-го дня беременности. ТТП же для персистирования артериального протока (боталлова протока), крипторхизма, многих П. р. зубов выходит за пределы беременности, т. к. окончательное формирование этих структур не завершается в период внутриутробного развития.

Читайте также:  Инфаркт головного мозга последствия у пожилых людей

Классификация врожденных пороков развития

Существуют различные критерии, на основании которых врачи строят систему классификации врожденных пороков развития. В зависимости от причины врожденные пороки развития плода делятся на средовые (экзогенные), наследственные (эндогенные) и мультифакторные.

Развитие наследственных пороков развития обусловлено изменением хромосом или генов в гаметах, что является причиной возникновения в зиготе (оплодотворенной яйцеклетке) хромосомной, генной или геномной мутаций. Эти мутации приводят к нарушениям процесса формирования у плода тканей и органов.

Экзогенные врожденные пороки развития возникают под воздействием различных тератогенных факторов (промышленные яды, курение, алкоголь, вирусы, лекарственные препараты и многое другое).

Мультифакторными врожденными пороками развития плода называют такие дефекты, развитие которых обусловлено совместным воздействием генетических и средовых факторов.

В зависимости от того, на какой стадии эмбриогенеза (формирования плода) начинают проявлять свое действие экзогенные или генетические факторы, формирующиеся под их влиянием дефекты развития делятся на следующие виды:

Классификация врожденных пороков развития
  • Гаметопатия или бластопатия. Нарушения развития возникают уже на стадии зиготы или бластулы. Они носят очень грубый характер. Чаще всего зародыш погибает и происходит его отторжение – самопроизвольный аборт. В тех случаях, когда выкидыш не наступает, возникает неразвивающаяся (замершая) беременность.
  • Эмбриопатия. Дефекты развития возникают в период с 15 суток и до 8 недель жизни эмбриона. Эмбриопатии являются наиболее частой причиной врожденных пороков развития плода.
  • Фетопатия. Возникает под влиянием неблагоприятных факторов после 10 недель беременности. В этом случае врожденные пороки развития обычно носят не грубый характер и проявляются появлением у ребенка различных функциональных нарушений, задержки психического и физического развития, снижении массы тела.

Помимо этого выделяют первичные и вторичные врожденные пороки развития плода. Первичные всегда обусловлены непосредственным воздействием каких-либо тератогенных факторов. Вторичные же пороки развития возникают, как осложнение первичных, и при этом всегда связаны с ними патогенетически.

Всемирная организация здравоохранения предложила классификацию врожденных пороков развития по месту их локализации, т.е. на основании анатомо-физиологического принципа. В соответствии с этой классификацией выделяют:

  • Врожденные пороки развития нервной системы. К ним относятся спина бифида (открытая спинномозговая грыжа), недоразвитие головного мозга (гипоплазия) или полное его отсутствие (анэнцефалия). Врожденные пороки развития нервной системы являются очень тяжелыми и чаще всего приводят к смерти ребенка в первые часы его жизни или формированию стойкой инвалидности.
  • Деформации челюстно-лицевой области – волчья пасть, заячья губа, недоразвитие нижней или верхней челюсти.
  • Врожденные пороки развития конечностей – полное их отсутствие (атрезия) или укорочение (гипоплазия).
  • Врожденные пороки сердечно-сосудистой системы. К ним относятся пороки формирования сердца и крупных кровеносных сосудов.
  • Другие врожденные пороки развития.

Строение и слои

В процессе развития нервной системы в трубке возникает три слоя:

  • эпендимный или внутренний;
  • мантийный или промежуточный;
  • краевая вуаль или наружный слой.
Читайте также:  Неврологические осложнения коронавируса и COVID-19

Первый слой служит основой для нейронов и глиоцитов нервной системы. Часть нейронов переходит в периферическую часть органа, образуя мантийный слой, а остальные формируют клетки глии.

Важнейшие из них – эпендимоциты выстилают внутреннюю часть трубки, которая затем разовьется в центральный спинномозговой канал и стенки желудочков головного мозга.

Во внутреннем слое выделяют отдельные функциональные зоны, которые со временем переходят одна в другую. Зона деления содержит клетки, среди которых находящиеся ближе к центру протягивают отростки к наружному краю и перемещают туда тело нейрона, содержащее ядро.

В нем в это время происходит синтез ДНК, после чего частицы возвращаются на свое место. Клетки же, «сидящие» на нижнем краю, делятся на две.

На участке миграции эти половинки взаимодействуют. Одна из них опять начинает делиться, а другая, используя ее, перемещается к промежуточному слою.

Промежуточный слой возникает благодаря нейробластам – клеткам мигрантам, не потерявшим способность к делению и крепящимся к внутренней части слоя.

Нейробласты постепенно образуют аксоны, которые направляют в наружный слой, формируя таким образом дендритное дерево и превращаясь в нейроны. Не закрепленные клетки преобразуются в спонгиобласты. Из промежуточного слоя формируется такая часть спинномозговой ткани, как серое вещество.

Слой снаружи состоит из отростков нейронов, содержащихся в мантийном слое, и кровеносных сосудов. Он выступает основой для развития белого вещества в мозге.

Все методы лечения расщепления позвоночника – есть ли шансы на здоровую жизнь?

При установленных пренатальным скринингом дефектах нервной трубки у плода ставится вопрос о прерывании беременности во избежание рождения ребенка с тяжелыми патологиями.

Но, к сожалению, данные операции слишком сложны, чтобы стать одним из основных методов лечения дефекта.

Скрытое расщепление позвоночника в лечении не нуждается, но человек должен наблюдаться у специалистов.

Хирургическое лечение спинномозговой грыжи и расщепления позвоночника является основным методом, который успешно используется при менингоцеле.

Прооперированный ребенок развивается в соответствии со своим возрастом и впоследствии не будет иметь практически никаких признаков данной патологии.

Несомненно, хирургическое вмешательство должно проводиться как можно в более раннем возрасте малыша.

Операция заключается в костной пластике позвонков и удалении выпячивающих частей спинномозговых оболочек и ликвора.

При миеломенингоцеле хирургическое лечение может быть проведено, оно имеет целью пластику костных тканей позвоночника и удалении мертвых тканей спинномозговой грыжи.

Но в данном случае операция не сможет избавить ребенка от тяжелых неврологических нарушений, паралича или умственной отсталости – дети получают инвалидность на всю жизнь.

При гидроцефалии у новорожденного с расщеплением позвоночника во время операции устанавливают шунт для оттока жидкости в грудной лимфатический проток.

Диагностика

Обнаружение таких дефектов проводится ещё в пренатальном периоде. Используются биохимические методики и различные способы интраскопии плода. Всех беременных разделяют на несколько групп риска возникновения дефектов нервной трубки плода. Что это означает? Диагностические мероприятия в каждой из групп различаются.

  1. Для женщин с низким риском — раз в месяц проводятся осмотры акушерами-гинекологами. После 15 недели беременности исследуется содержание в крови женщины и в околоплодных водах фетопротеина. Если его уровень значительно снижен, проводится повторное исследование и УЗИ плода. В третьем триместре проводится ещё одно УЗИ.
  2. В группах высокого риска также обязателен осмотр акушером-гинекологом — уже несколько раз в месяц. После 15 недели многократно исследуется уровень фетопротеина. Также регулярно проводится сонографическое обследование плода. Если имеются трудности в диагностике, показаны томографические методы.
Диагностика

Ультразвуковое исследование может проводиться обычным способом или же с получением трехмерного изображения. Такое изображение позволяет осмотреть плод со всех сторон и более точно выявить патологию.

Читайте также:  Как исключить опасный недуг или передается ли эпилепсия по наследству?

Диагностика только устанавливает наличие дефекта нервной трубки, но не определяет степень его выраженности. Поэтому вопрос о сохранении или прерывании беременности решается совместно акушером-гинекологом и женщиной. После того, как устанавливается наличие такого порока развития, с женщиной проводят беседу. Ей объясняют все возможные варианты протекания беременности и состояния плода. Ребёнок может родиться тяжёлым инвалидом.

Причины развития подобных проблем

К сожалению, иногда наблюдается дефектная нервная трубка у плода. Что это за патология и чем она вызвана? Давайте выясним причины отклонения от нормы.

Итак, на 19-20 день после зачатия у каждого плода формируется специфическая пластина – самая первая форма развития нервной системы человека. На 20-22 день она должна начать смыкаться, в результате чего формируется нервная трубка у плода. О том, что все идет по плану, подтверждает отсутствие патологий нервной системы у ребенка, который родится. Если же на 23 день от зачатия нервная пластина не сомкнулась полностью в трубку, у плода станут развиваться проблемы с позвоночником. К этому может привести повышенное давление спинномозговой живокости, которое наблюдалось в первом триместре беременности.

Одной из самых распространённых причин подобных патологий считаются вирусные инфекции, облучение, полученное будущей материю, которая больна раком, а также факторы внешней среды. Но чаще подобные отклонения встречаются у беременных женщин, которые также имели дефект нервной трубки. Высокий риск порождает генетическая наследственность.

Диагностика

На 12, 20 и 30 неделе беременности всем женщинам обязательно назначают УЗИ.

Иногда его сочетают с анализом крови на наличие биохимических сывороточных маркеров генетических нарушений:

  • 1 триместр – проводят двойной тест на определение концентрации свободной в-субъединицы ХГЧ; PAPP-A (плазменного протеина A).
  • 2 триместр – делают тройной тест на выявление общего ХГЧ, белка АПФ (а-фетопротеин), свободного эстриола.
Диагностика

Анализ крови на патологии и УЗИ не дают 100% гарантии, поэтому при подозрении на наличие отклонений назначается инвазивная пренатальная диагностика.

Врачи прибегают к следующим методам:

  • Хорионбиопсия – получение ткани хориона. Производится путем пункции матки через брюшную стенку, влагалище, шейку с использованием медицинских щипцов или аспирационного катетера. Анализ проводят на сроке 9–12 недель.
  • Кордоцентез – забор пуповинной крови. Проводится совместно с анализом околоплодных вод на сроке от 18 недель. Забор крови проводят под инфильтрационной анестезией, путем прокалывания иглой брюшной стенки и пуповины.