Брахидактилия: симптомы, лечение, причины, фото

Брахидактилия (короткопалость) – врожденная патология, основным проявлением которой является укорочение пальцев стоп или кистей (от др.-греч. βραχύς – «короткий» и δάκτυλος – «палец») вследствие гипо- либо аплазии дистальных фаланг или костей пясти (плюсны).

Синдром Апера: причины возникновения

К основным причинам мутации генов, вызывающих впоследствии нарушения в формировании костной ткани и костных соединений, можно отнести:

  • перенесенные заболевания матери при беременности (сифилис, грипп, туберкулез, краснуха, менингит);
  • рентгеновское облучение женщины в период беременности, особенно опасна данная процедура на ранних стадиях;
  • рождение ребенка в пожилом возрасте повышает шансы проявления у младенца генетических мутаций;
  • генетическая предрасположенность, наличие в роду подобных генетических патологий.

Наследование заболевания составляет около 50% и абсолютно не зависит от пола новорожденного. По статистике, генетическая мутация встречается у одного из двадцати тысяч детей.

Классификация синдактилии

Для синдактилии характерно многообразие клинических проявлений. В основе классификации синдактилии заложены:

  • вид сращения;
  • протяжённость сращения;
  • состояние поражённых пальцев.

В зависимости от количества фаланг, которые захвачены, по протяжённости выделяется неполная и полная формы синдактилии. По виду сращения различается мягкотканая и костная синдактилия. В зависимости от того, в каком состоянии находятся поражённые пальцы, выделяется простая и сложная синдактилия. В число простых форм синдактилии кисти входят сращения пальцев, которые развиты правильно и не сопровождаются какими-либо сопутствующими деформациями. Сложная форма синдактилии кисти представляет собой патологию, когда сращения пальцев сопровождает конкресценция фаланг, сгибательные контрактуры, клинодактилии, торсии или пороки развития костно-суставного и сухожильно-связочного аппарата. В зависимости от локализации сращения выделяется сложная синдактилия I-II пальцев, сложная синдактилия трёхфаланговых пальцев, сложная тотальная синдактилия I-V пальцев.

Мягкотканная синдактилия подразумевает под собой сращение пальцев только мягкими тканями. В состав сращения может входить кожа и фиброзные ткани. При костной форме синдактилии  предполагается, что на большем или меньшем протяжении присутствует костная спайка фаланг и (или) пястных костей. Для полной синдактилии характерно сращение до уровня мякоти пальцев, при котором захватываются ногтевые фаланги. Синдактилия называется неполной, если протяженность сращения доходит до уровня дистальных межфаланговых суставов.

Брахидактилия большого пальца

  • Классификация
  • Симптомы
  • Диагностика
  • Лечение
  • по теме

Брахидактилия представляет собой наследственный дефект, который характеризуется недоразвитостью либо укорочением пальцев рук или ног. Размер кистей и стоп при этом уменьшается, и может наблюдаться скованность в фаланговых суставах.

Врожденная аномалия дистальных отделов конечностей наследуется по доминантному признаку, то есть один из родителей должен быть носителем мутирующего гена. В зависимости от того, какие именно пальцы патологически изменены, различают несколько типов болезни. Брахидактилия большого пальца относится к типу D и носит название брахимегалодактилия.

Стоит отметить, что изолированная форма брахидактилии встречается нечасто, и в этом случае ее можно считать лишь косметическим дефектом. У большинства пациентов деформации пальцев обычно сочетаются с другими патологиями.

Классификация

Существует несколько разновидностей брахидактилии, каждая из которых отличается по своим проявлениям:

  • A1 – A5 – укорочены либо искривлены средние фаланги, изменена структура ногтей;
  • В – помимо укороченных фаланг, наблюдается недоразвитие или полное отсутствие крайних фаланг, а также сращение пальцев. Второй и третий пальцы могут срастаться полностью или частично (синдактилия);
  • С – укорочены как средние, так и первые фаланги пальцев, а также пястные кости. Нередко указательный и средний пальцы срастаются между собой. Этот тип брахидактилии может сопровождаться низкорослостью и умственным недоразвитием;
  • D – большие пальцы укорочены как на руках, так и на ногах;
  • Е – редкая разновидность, представленная короткими пястными и плюсневыми костями кистей и ступней, деформированными ключицами.

При синдактилии чаще всего срастаются средний и безымянный пальцы, но встречаются и другие комбинации

В зависимости от вида деформации, выделяют также 5 подтипов брахидактилии А:

  • А1 – средние фаланги пальцев недоразвиты и могут срастаться с концевыми, первые фаланги больших пальцев рук и ног также могут быть укороченными;
  • А2 – укорочены только средние фаланги указательных пальцев, при этом они принимают форму ромба или треугольника и отклоняются в сторону (брахимезофалангия);
  • А3 – искажена форма мизинцев, которые искривлены и укорочены в области средних фаланг;
  • А5 – на 2-5 пальцах отсутствуют средние фаланги, наблюдается дисплазия ногтевых пластин.

Синдром Альпорта

Синдром Альпорта (наследственный нефрит) — это наследственное заболевание, характеризующееся заболеваниями почек, потерей слуха и проблемами со зрением. Синдром Альпорта вызывает заболевание почек, повреждая клубочки — крошечные фильтры в почке, фильтрующие кровь.

Читайте также:  Лфк после операции ахилла. Способы лечения разрыва ахилла

При синдроме Альпорта поражается коллаген типа IV, который находится в клубочках, внутреннем ухе и глазах, что делает их неспособными выполнять свои функции должным образом. В свою очередь, почки становятся слабыми, а из крови отфильтровывается все меньше и меньше отходов.

Это иногда приводит к терминальной стадии почечной недостаточности.

Заболевание поражает уши, что приводит к потере слуха в раннем подростковом или позднем детстве.

У людей с синдромом Альпорта также иногда возникают проблемы со зрением, такие как неправильная форма хрусталика, что может привести к катаракте и/или близорукости.

Также иногда присутствуют белые пятнышки, разбросанные по сетчатке, называемые точечной и пятнистой ретинопатией. Однако, как правило, эти глазные пятна не приводят к слепоте.

Осложнения синдрома Альпорта встречаются чаще и тяжелее у мужчин, чем у женщин. Считается, что данный синдром диагностируется у 1 из 5000 человек.

Симптомы синдрома Альпорта

Основными симптомами синдрома Альпорта являются также его основные осложнения, такие как заболевания почек, нарушения зрения и потеря/проблемы слуха. Эти симптомы также имеют тенденцию проявляться в раннем возрасте, до официального диагноза синдрома Альпорта.

Симптомы синдрома Альпорта

  • кровь в моче (гематурия). Это первый признак заболевания;
  • белок в моче (протеинурия);
  • артериальная гипертензия (гипертония);
  • отеки в ногах, лодыжках и области глаз;
  • доброкачественные гладкомышечные опухоли (лейомиоматоз);
  • случайные аневризмы.

Причины синдрома Альпорта

Синдром Альпорта вызван мутациями в генах COL4A3, COL4A4 и COL4A5. Эти гены ответственны за формирование части коллагена типа IV. Коллаген является основным белком в теле, отвечающим за укрепление и поддержку соединительных тканей.

Этот коллаген типа IV действительно важен для работы почечных клубочков, и мутации в этих генах приводят к тому, что коллаген, содержащийся в клубочках, становиться аномальным. Это, в свою очередь, повреждает почки и делает их неспособными очищать кровь должным образом.

Этот коллаген содержится и в внутренних ушах, и аномалии в нем могут привести к нейросенсорной потере слуха. Коллаген типа IV также важен для поддержания формы хрусталика глаза и нормального цвета сетчатки, и именно его нарушения вызывают осложнения для глаз, связанные с синдромом.

Синдром Альпорта

Синдром Альпорта наследуется тремя различными способами:

Х-образный паттерн.

Это наиболее распространенный способ наследования синдрома Альпорта, и около 80 процентов людей с этим заболеванием имеют эту форму. Это вызвано мутациями в гене COL4A5.

Наследование по «Х-образному паттерну» означает, что ген расположен на Х-хромосоме.

Поскольку у мужчин есть только одна Х-хромосома, одной мутации гена на этой хромосоме достаточно, чтобы вызвать заболевание почек и другие серьезные симптомы состояние в них.

Женщины, с другой стороны, имеют две Х-хромосомы и, соответственно, две копии гена, поэтому мутация гена только в одной из хромосом обычно не может вызвать серьезные осложнения синдрома Альпорта.

Из-за этого женщины страдающие синдромом Альпорта, связанным с Х-хромосомой, обычно страдают только от крови в моче, и их иногда называют просто носителями.

Нередко у них могут развиваться другие серьезные осложнения, связанные с болезнью, но даже тогда, они их переносят проще, чем мужчины.

С Х-сцепленным типом наследования отцы не могут передать эту болезнь своим сыновьям, потому что биологически мужчины не передают свои Х-хромосомы своим детям мужского пола.

С другой стороны, каждый ребенок имеет 50-процентную вероятность наследования гена, если у матери есть дефектный ген в одной из ее Х-хромосом.

У мальчиков, наследующих дефектный ген, обычно в какой-то момент жизни развивается синдром Альпорта.

Аутосомно-доминантное наследование.

Это редкая форма наследования, и она встречается только в 5% случаев синдрома. Люди с этой формой имеют одну мутацию в генах COL4A3 или COL4A4, что означает, что только один родитель имеет аномальный ген и передаст её ребенку. При этой форме синдрома Альпорта мужчины и женщины испытывают схожие признаки с одинаковыми уровнями тяжести.

Атосомно-рецессивное наследование.

Эта форма наследования встречается примерно в 15% случаев синдрома Альпорта. Ребенок наследует болезнь таким образом только тогда, когда оба родителя являются носителями и у каждого есть копия аномального гена COL4A3 или COL4A4. При этом мужчины и женщины также страдают одинаково.

Профилактика заболевания

Состояние клинодактилии является врожденным. Такая аномалия обычно передается наследственным путем. Основной причиной дефекта является изменение эпифиза в области средней части пальца. Ее рост при этом начинает напоминать треугольник или трапецию.

Стоит отметить, что такое состояние может быть самостоятельным или являться частью клинической картины других патологий. К таковым можно отнести следующие патологии:

  • Синдром Клайнфельтера;
  • Синдром Тернера;
  • Синдром Дауна;
  • Трисомия у 18 пары хромосом.

Эти состояния достаточно тяжелые, а потому сама по себе клинодактилия и ее лечение, как правило, отходят на задний план. Но чаще все же патология наследственная. Причем если у одного родителя болезнь проявилась на первой стадии, то у ребенка она может дорасти до второй.

Профилактика заболевания

Важно! Болезнь передается аутосомно-доминантным типом. Но мутация гена может произойти и спонтанно.

Читайте также:  Наложение шины дитерихса при переломе бедра

В большинстве случаев синдактилия имеет эндогенную природу и наследуется по аутосомно-доминантному типу, когда один из родителей является носителем соответствующего заболевания «дефектного» гена в гетерозиготном состоянии на одной из парных хромосом. При этом известны и спорадические случаи. Деформация зарождается в начальном периоде внутриутробного развития, между 4 и 8 неделей беременности, когда у эмбриона формируются пальцы на руках и ногах.

Изменения в человеческом геноме, отвечающие за развитие синдактилии:

  • дупликация хромосомы 2q35 — вызывает кожное сращение 3 и 4 пальцев рук, 2 и 3 пальцев стоп, синостоз ногтевых фаланг;
  • гетерозиготные мутации в гене HOXD13 — являются причиной двух типов сложной синполидактилии с вовлечением в патологический процесс фаланг и мягких тканей пальцев, костей пясти и плюсны;
  • мутации гена GJA1 — вызывают полную двустороннюю синдактилию 4 и 5 пальцев кисти, гипоплазию/аплазию средней фаланги мизинца;
  • мутации в регуляторном элементе ZRS гена SHH, размещающегося в области интрона 5 гена LMBR1 — провоцируют развитие полной двусторонней синдактилии рук в сочетании с полидактилией (синдром чашеобразной кисти);
  • мутации в гене LRP4 — вызывает деформацию фаланг кисти с полной синдактилией (рука в виде ложки).

В случае наследования мутации возможность передачи заболевания детям от больного родителя составляет 50%. При первичном (спорадическом) возникновении дефекта у ребенка риск рецидива у второго и последующих детей минимален и составляет не более 1%.

Причины новых мутаций в генах, приводящих к синдактилии:

  • травмы матки и плода;
  • маловодие, повышенное давление стенок матки;
  • воспалительные процессы в организме матери;
  • прием некоторых лекарственных веществ во время беременности;
  • воздействие химических веществ или излучений.

Замедление развития эмбриона под влиянием негативно действующих внешних и внутренних факторов в несколько раз повышает риск формирования врожденных пороков.

Профилактика заболевания

Как таковых методов профилактики наследственной синдактилии не существует. Современные генетические исследования генома будущих родителей и ближайших родственников позволяют выявить носителей дефектного гена еще на стадии планирования ребенка. Случаи простого сращивания не являются показанием к прерыванию беременности, так как полностью излечиваются в 80-90% случаев.

Предотвратить развитие спорадических мутаций можно:

  • своевременно проходя необходимые обследования во время беременности;
  • следуя советам лечащего врача;
  • полноценно и правильно питаясь;
  • избегая внешнего и внутреннего негативного влияния на организм.

При диагностировании у плода тяжелого синдрома врожденных патологий, включающего и синдактилию, родители должны тщательно обдумать решение о продолжении вынашивания или прерывании беременности. При этом следует учитывать возможности современной медицины, психологическое и финансовое состояние семьи.

Патогенез (что происходит?) во время Краниосиностоза:

О преждевременном синостозировании швов черепа можно говорить, если рано закрылся большой родничок. Если при синдромальном синостозе в процесс вовлечено 2 и более швов и если есть сопутствующее расширение желудочков головного мозга, большой родничок может быть не закрытым, пока малышу не исполнится 3 года. При преждевременным синостозированием швов черепа обзорные рентгенограммы показывают пальцевые вдавления.

Рисунок пальцевых вдавлений становится сильнее, если другие компенсаторные механизмы не справляются с внутричерепной гипертензией. У новорожденных также могут быть видны пальцевые вдавления. Еще одним патогномичным признаком повышения давления всередине черепа является венозный застой на глазном дне и отёк соска зрительного нерва. Если у человека изолированный моносиностоз, выше названное явление может быть не зафиксировано. При полисиностозах внутричерепная гипертензия, которая существует уже долго, вызывает формирование частичной атрофии зрительных нервов.

Патогенез (что происходит?) во время Краниосиностоза:

Прогноз и профилактика

Синдром Альпорта — наследственное заболевание, предупредить появление которого просто невозможно. Соблюдение всех предписаний врача и ведение здорового образа жизни помогут улучшить общее состояние больных.

Прогноз синдрома считается благоприятным, если у больных обнаруживается гематурия без протеинурии и тугоухости. Почечная недостаточность не развивается также у женщин без поражения слухового анализатора. Даже при наличии стойкой микрогематурии заболевание у них практически не прогрессирует и не ухудшает общего состояния больных.

Наследственный нефрит в сочетании с быстрым развитием почечной недостаточности имеет неблагоприятный прогноз у мальчиков. У них рано развиваются дисфункции почек, глаз и ушей. При отсутствии своевременного и грамотного лечения больные погибают в возрасте 20-30 лет.

Синдром Альпорта – опасное заболевание, которое без оказания квалифицированной медицинской помощи ухудшает качество жизни пациентов и заканчивается их смертью. Чтобы облегчить течение наследственного нефрита, необходимо неукоснительно соблюдать все врачебные рекомендации.

Брахидактилия: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Представляет собой наследственный дефект, проявляющийся недоразвитием фаланг и укорочением пальцев на нижних и верхних конечностях.

Основным проявление брахидактилии является короткопалость, сопровождающаяся укорочением размера кисти или стопы, гипоплазией ногтевых пластин, наличием неполной ригидности суставов, синдактилией, полидактилией.

Все больные, страдающие брахидактилией должны получить консультацию генетика для ДНК-диагностики, а также проходить рентгенографию кистей и стоп.

Лечение брахидактилии может включать разделение и удлинение пальцев, назначении больному лечебной физкультуры и массажа.

Брахидактилия представляет собой врожденную аномалию конечностей, которая проявляется наличием у ребенка коротких пальцев, вследствие укорочения либо отсутствия отдельных фаланг.

Читайте также:  Как лечить разрыв крестообразной связки коленного сустава

Нарушение передается по доминантно-наследуемым признаком, вследствие чего развитие аномалии у ребенка возможно в том случае если он получит мутированный ген от одного из родителей.

Если у пациента отсутствуют другие аномалии, то люди с таким недугом могут жить обычной, нормальной жизнью, но при этом короткопалость может накладывать некоторые ограничения при выборе профессии.

Симптомы

В некоторых случаях брахидактилия является изолированной врожденной аномалией, а иногда короткопалость может сочетаться с другим врожденными синдромами.

Так, например, при синдроме Дауна, совместно с брахидактилией, у пациента может выявляться брахицефалия, короткая шея, эпикантус, катаракта, аномалии зубных рядов, бороздчатый язык, врожденные пороки сердца, косоглазие, деформация грудной клетки.

Также, минимальными диагностическими признаками синдрома Беймонда является брахидактилия, нистагм, мозжечковая атаксия, а у больных с синдромом Поланда отсутствует большая и малая грудные мышцы, выявляется брахидактилия, синдактилия, аплазия сосков или амастия, деформация ребер.

Синдром срединной расщелины лица сопровождается выявлением микрогении, атрезии хоан, гипоплазии лобных пазух, брахидактилии, гипофизарного нанизма, вторичного гипотиреоза, двустороннего крипторхизма, искривления полового члена, олигофрении.

Типичным проявлением брахидактилии является патологическое укорочение пальцев рук и ног, иногда может отмечаться выявление их сплющенной формы или расщепления.

В зависимости от тяжести патологии, брахидактилия может сочетаться с тугоподвижностью в суставах, синдактилией, полидактилией, мышечной слабостью, которые могут вызывать нарушение в работе кистей или стоп.

При брахидактилии может выявляться гипоплазия или аплазия ногтевых пластин.

Довольно часто брахидактилия сочетается с эктродактилией и адактилией. При эктродактилии наблюдается недоразвитие дистальных фаланг, а в тяжелых случаях может отмечаться отсутствие ногтевых и средних фаланг. Формирование пястных костей не изменено. При адактилии имеет место врожденное отсутствие фаланг пальцев с частичным или полным сохранением пястных костей.

Диагностика

Выявление аномалии может происходить в пренатальном либо постнатальном периоде.

Дородовая диагностика может включать консультацию генетика, женщине на этапе гестации может потребоваться проведение 3D ультразвукового исследования на сроке от 20 до 24 недель.

Выявление изолированной брахидактилии – это не повод для искусственного прерывания беременности, при выявлении хромосомных синдромов вопрос решается индивидуально.

Лечение

В лечении брахидактилии могут использоваться как консервативные, так и хирургические методы. Иногда восстановление функции кисти или стопы происходит при проведении лечебной физкультуры и массажа. Такие мероприятия позволяют улучшить работу мышечно-связочного аппарата и избежать ограничения двигательной активности.

Хирургическая коррекция аномалии направлена на изменение линейных размеров кисти, устранение сопутствующей симфалангии и синдактилии.

С целью коррекции линейных размеров пальцев может проводиться дистракция, поллицизация, микрохирургическая аутотрансплантация пальца стопы на кисть.

Хирургическое лечение при брахидактилии направлено, на восстановление функции кисти и на достижение приемлемого эстетического результата.

Профилактика

В связи с тем, что брахидактилия – это заболевание, возникающее на фоне генетических мутаций, не разработано его специфических методов профилактики.

Для предупреждения рождения ребенка с данной аномалией лица с неблагоприятным семейным анамнезом на этапе планирования беременности должны посетить генетика.

Причины

Основной причиной брахидактилии является генетический дефект. В медицине выделяют первичную и вторичную формы заболевания. Брахидактилия также характеризуется костным дизостозом.

Причины

Существуют разные наследственные формы с очень похожими характеристиками. Некоторые формы коротких пальцев встречаются очень редко. Чаще всего встречается тип A3 с частотой в разных популяциях между 3,4% и 21%. У японских школьников заболевание встречается чаще. Относительно распространенной формой брахидактилии также является тип D (с частотой в разных популяциях от 0,41 до 4,0%).

Причины

Заболевание проявляется симметрично. В целом, это довольно редкое явление, которое возникает у 1 из 200 000 человек.

Причины

Классификация

Согласно существующей классификации, различают несколько вариантов (типов А, В, С, D, Е) врожденной короткопалости, характеризующиеся разного уровня поражением фаланг и на разных пальцах (с I по V). Только при варианте С анатомический дефект конечностей сочетается с умственной отсталостью ребенка и его маленьким ростом. Чаще всего отмечаются случаи брахидактилии типов А и D. Для умственного здоровья ребенка они никакой угрозы не представляют.

Основной клинический признак заболевания – укороченные пальцы. Такие анатомические изменения приводят к слабому развитию мышц пальчиков ребенка, тугоподвижности в межфаланговых суставах. В результате может пострадать функционирование кистей рук или ступней ног в целом.

В некоторых случаях является единственным врожденным дефектом, но может сопутствовать и другим видам генетической патологии: синдрому Дауна, синдрому Поланда, быть частью синдрома Беймонда и пр. В случае отсутствия других дефектов ребенок будет нормально развиваться, только в дальнейшем имея некоторые ограничения при выборе профессии.

Короткопалость может сопровождаться увеличением числа пальцев или изменением их формы (расщепленные, сплющенные, сращенные). Разновидностью врожденного порока может быть отсутствие ногтевой пластинки на пальцах или полное отсутствие пальцев. Кости самой пясти или плюсны могут быть при этом сохранены.