Врожденные пороки развития скелета. Дисплазия

Краниометафизарная дисплазия

Краниометафизарная дисплазия – группа наследственных заболеваний, которые приводят к порокам развития костей лицевого и мозгового отделов черепа различной степени выраженности в сочетании с аномалией метафизов длинных трубчатых костей и другими нарушениями. Ранее это состояние относили в одну группу с болезнью Пайла (множественная метафизарная дисплазия, краниометафизарная дисплазия Пайла), однако в настоящее время его выделяют в отдельную нозологическую единицу. Это связано с тем, что при данном заболевании превалирующими являются именно аномалии строения черепа (деформации, гиперостозы и склерозы костей), тогда как патологии иных отделов скелета выражены слабо. Существуют две основные формы краниометафизарной дисплазии, отличающиеся между собой механизмом наследования (аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы), клиническими проявлениями и выраженностью нарушений. За счет наследования посредством аутосом патология с равной долей вероятности поражает как мужчин, так и женщин. Встречаемость краниометафизарной дисплазии точно не установлена, доминантный тип регистрируется во много раз чаще рецессивного.

Вывих (дислокация)

В случае, когда контакт между тазовой и бедренной костью отсутствует, и бедренная кость может свободно двигаться вне области сустава, называется вывихом (дислокация). У этого состояния также есть два подвида: тератологическая и типичная дислокация.

Тератологическая дислокация происходит еще во время внутриутробного периода в результате аномалий развития мышц или генетических заболеваний. Этот вид дислокации относительно редок. Типичная дислокация — наиболее часто встречающаяся аномалия, которая может развиться во внутриутробном периоде или после него у абсолютно здоровых младенцев.

Подвывих — это более легкое состояние, при котором существует связь между бедренной и тазовой костями, но сустав развит недостаточно и обе кости слишком подвижны относительно друг друга.

Нестабильность тазобедренного сустава — еще одно более легкое состояние, при котором существует нормальный контакт между тазовой и бедренной костями, однако сустав нестабилен — можно относительно легко отделить бедренную кость от впадины тазовой кости.

Дисплазия Майера

Основная симптоматика при виде дисплазии, известном как дисплазия Майера, поражающая область тазобедренных суставов у детей, не отличается значительностью клинических проявлений, если не осложнена асептическим некрозом в области головок тазобедренных суставов. При обследовании ребёнка общее состояние выглядит относительно удовлетворительным. Рост грудничка соответствует возрастным нормативам. Телосложение имеет правильные пропорции, движения во всех суставах сохранены в должном объёме.

Часть пациентов показывает в анамнезе отягощающие факторы в виде наследственной предрасположенности, случаев дисплазии тазобедренного сустава у родителей или ближайших родственников. При сборе анамнеза часто удаётся выявить жалобы на нарушение походки, кратковременные болезненные ощущения в области бёдер.

Клинический осмотр врачом детей позволяет обнаружить имеющиеся отклонения походки, время от времени ребёнок прихрамывает. Объём движений в тазобедренном суставе в большинстве случаев полностью сохранён. В отдельных случаях отмечалось небольшое ограничение при отведении бедра либо его внутренней ротации.

Рентгенографическое исследование тазобедренных суставов у детей, у которых заподозрена дисплазия Майера, позволило обнаружить более позднее по сравнению с нормой появление ядер оссификации. Наблюдается уменьшение в размерах либо недоразвитие хрящевой части эпифиза бедра. Ядра окостенения появляются с запозданием, может появиться одно ядро и несколько сразу. В ряде случаев подобное приводит к ошибкам в диагностике, такое состояние расценивается, как очаги асептического некроза головки бедренной кости. При рентгенологическом и ультразвуковом обследовании не удаётся обнаруживать экссудативных процессов в полости сустава.

В конце прогрессирования дисплазии Майера возможно обнаружить на рентгеновском снимке сформировавшийся эпифиз бедренной кости с невыраженным уменьшением его размеров. Структура костной ткани и хрящевого покрытия при этом не имеет отклонений.

В период, когда ребёнок подрастает и начинает активно передвигаться самостоятельно, может развиваться асептический некроз головки бедра, которая изменена в результате патологического процесса. Это приводило к существенным изменениям в имеющейся симптоматике. У детей появлялись жалобы на болезненные ощущения в области нижних конечностей. При осмотре обнаруживалось нарушение походки, периодически появлялась хромота, которая постепенно прогрессировала по частоте появления и интенсивности. Хромота связана с интенсивной нагрузкой. Изменение походки происходило по «утиному» типу. Мышцы ягодичных областей оказывались гипотрофированы, отведение бедра затруднено.

Отонебно-пальцевой синдром

Заболевание характеризуется специфической формой лица, деформацией кистей и стоп, пропорционально коротким ростом и иногда отставанием умственного развития. Наследуется по связанному с Х-хромосомой доминантному типу с полным проявлением у мужчин и более легкой клинической картиной у женщин. Лицо уплощено в средней части с выступающими надглазничными дугами, небольшой верхней челюстью и широким основанием носа; I пальцы и дистальные сегменты других пальцев короткие и широкие. У некоторых больных отмечается вывих головки лучевой и(или) бедренной костей. Расщепление неба сочетается с глухотой проводящего типа.

Какие существуют методы диагностики?

Когда эпифизарная дисплазия носит выраженный характер, травматолог выносит диагноз уже после осмотра и ряда диагностических тестов. Основным и обязательным путем диагностирования наличия дисплазии, вида и степени, выступает рентгенологическое либо ультразвуковое исследование. Также проводится осмотр пациента и генетические анализы для уточнения диагноза и назначения верного лечения. В отдельных случаях врач назначает пройти исследования наследственного анамнеза. Если наблюдается осложнения направленные на работу внутренних органов, может потребоваться осмотр соответствующего врача, сдача дополнительных анализов и прохождение специальных исследований.

Награды и премии

• Международная премия Гайрднера (1977)
• Премия Уильяма Аллана Американского общества генетики человека (1977)
• Премия Национальной академии наук США за научный обзор (1982)
• George M. Kober Medal and Lectureship (1990)
• Медаль Бенджамина Франклина Американского философского общества (1996)
• Премия Ласкера-Кошланда за специальные достижения в медицине (Lasker-Koshland Special Achievement Award in Medical Science, 1997)
• Национальная научная медаль США (2001)
• Премия Японии (2008)
• Почётный доктор многих университетов
• Его имя носит Институт генетической медицины Университета Джонса Хопкинса.

Причины развития и лечение множественной экзостозной хондродисплазии

Множественная экзостозная хондродисплазия – распространенная аномалия развития хрящевой ткани, в результате которой на костях формируются хрящевые отростки различных размеров и форм. Патология приводит к выраженной деформации костей скелета, их укорочению. Заболевание может вызывать развитие осложнений, самым тяжелым из которых является переход в злокачественную форму. Поэтому пациенты с диагнозом экзостозной хондродисплазии должны находиться под длительным наблюдением врачей.

Причина и механизм развития заболевания

Этиология поражения опорно-двигательного аппарата окончательно не выяснена. Установлено, что недуг передается из поколения в поколение по аутосомно-доминантному типу. Изучение наследственного характера патологии продолжается.

Суть аномалии в том, что хондроциты – клетки хрящевой ткани, продуцируют костное вещество не вдоль кости, а в сторону. Это способствует образованию костно-хрящевых выростов. Экзостозы деформируют конечность, вызывают укорочение костей.

Излюбленным расположением экзостозов являются зоны роста наиболее активно растущих костей – бедра, голени, предплечья и плеча.

Выросты сначала состоят из хрящевой ткани, которая постепенно замещается на костную. Хрящ покрывает лишь верхушку выростов. По форме образования имеют различные размеры и форму: в виде колбы, цветной капусты, шарообразные.

Отличие множественных экзостозов от опухолей костной ткани в том, что они не растут автономно, а прекращают свое развитие с окончанием роста больного. Но длительное существование, травматизация, неправильное удаление разрастаний способствуют реактивации роста или даже злокачественному перерождению в опухоль.

Клиническая картина

Экзостозы при пальпации определяются как плотные образования различной формы, безболезненные, неподвижные, кожа над ними не изменена. Они не ограничивают объем движений в суставах, не нарушают функции конечности. Если размеры выростов небольшие, то они могут выявляться совершенно случайно. Крупные костно-хрящевые образования иногда сдавливают рядом расположенные нервно-сосудистые пучки, вызывая болезненные ощущения, неврологическую симптоматику и симптомы ишемии.

Пациенты, страдающие множественной экзостозной хондродисплазией имеют характерный внешний вид: они невысокого роста, с короткими деформированными конечностями, косорукостью и косолапостью. Других патологий органов и систем у них обычно не выявляется, психическое развитие не страдает.

Диагноз множественная экзостозная хондродисплазия обычно не вызывает трудностей. Рентгенологически выявляются выросты в эпифизе – зоне роста костей. По мере роста кости образование перемещается к диафизу. Одновременно определяются вторичные деформации скелета.

Трудности возникают при отличии экзостозных образований от злокачественных опухолей костей: остеомы или остеосаркомы.

Лечение

Лечение экзостозной хондродисплазии только хирургическое. На операцию пациентов направляют только после окончания роста скелета. Суть операции состоит в удалении избыточных костно-хрящевых образований в пределах здоровой кости.

Но при некоторых состояниях хирургическое вмешательство показано в срочном порядке:

• автономный активный рост образований, что свидетельствует о злокачественном перерождении;
• сдавление разрастаниями и сосудов и нервных стволов, риск повреждения артерий или вен;
• локализация образований в позвонках и вероятность компрессии спинного мозга;
• болевой синдром, неврологические корешковые симптомы;
• деформация соседних костей.

Прогноз для выздоровления зависит от характера и локализации разрастаний.

Лечение

Слабая степень цервикальной атипии лечится консервативно, умеренная и тяжелая – лазеродеструкцией, хирургическим иссечением патологически измененного участка. Применяется криохирургия, петлевая электрохирургическая эксцизия.

Лечение бронхолегочной дисплазии у недоношенных детей заключается в адекватной доставке кислорода при ИВЛ (искусственной вентиляции легких) и скорейшем переходе на носовой кислородный катетер. Медикаментозная терапия предусматривает назначение гормональных, мочегонных препаратов, антибиотиков, витаминов и бронхолитиков.

Вывих одного или обоих тазобедренных суставов у младенцев начинают лечить сразу после выявления. Для этого применяется:

Лечебная гимнастика с разработанными специальными упражнениями, широкое пеленание, массаж, стремена Павлика, плавание на животе, в дальнейшем присоединение электрофореза и магнитотерапии.

Лечение эктодермальной дисплазии хирургическое. В основном это операция, направленная на лицевую коррекцию. При аномалиях развития конечностей применяется ортопедическое лечение.

Профилактика Врожденных пороков развития скелета. Дисплазии:

Профилактические мероприятия при «хроническом» переломе состоят в противодействии тяге сильной мышцы или группы мышц. Для этого изготавливают шину или тутор из поливика, который накладывают на конечность с фланелевой прокладкой между пластмассой и кожей. При искривлении бедра и голени шину накладывают от паховой, ягодичной складок до пальцев стоп. При формировании искривления плеча шина захватывает надплечье и плечо, при деформации предплечья — пораженный сегмент и плечо.

При постоянной иммобилизации сегментов развивается мышечная атрофия, в связи с чем в этот период особое внимание уделяют массажу конечностей, уходу за кожей (избегать потертостей).