Гемоглобинопатии: что это такое, причины, лечение

…или: Пароксизмальная ночная гемоглобинурия, болезнь Маркиафавы-Микели, болезнь Штрюбинга-Маркиафавы

Симптомы гемолитической анемии с постоянной гемосидеринурией и пароксизмальной ночной гемоглобинурией

Все симптомы гемолитической анемии с постоянной гемосидеринурией и пароксизмальной ночной гемоглобинурией  объединены в четыре синдрома (устойчивая совокупность симптомов, объединенных единым развитием).

  • Анемический (то есть со стороны системы крови). Связан с недостаточным поступлением кислорода к органам вследствие снижения гемоглобина (особого вещества эритроцитов (красных клеток крови), переносящего кислород):
    • слабость, снижение работоспособности;
    • головокружение;
    • обморочные состояния;
    • шум в шах;
    • мелькание « мушек» перед глазами;
    • одышка (учащенное дыхание) и сердцебиение при незначительной физической нагрузке;
    • колющие боли в грудной клетке.
  • Гемолитический синдром. Эритроциты (красные клетки крови) разрушаются внутри сосудов с выделением гемоглобина и гемосидерина (продукт разрушения гемоглобина) через почки. Симптомы:
    • изменение окраски мочи (она становится красной, бурой, черной);
    • боли в поясничной области;
    • отеки (преимущественно лица).
  • Тромботический синдром – образование тромбов (сгустков крови), преимущественно внутри мелких сосудов. Среди симтомов выделяют несколько.
    • Боли:
      • в животе;
      • в костях;
      • в кончиках пальцев;
      • в кончиках ушей и носа.
    • Образование язв (глубоких дефектов) передней поверхности голеней.
  • Синдром гемолитических кризов (резкого усиления разрушения эритроцитов). Симптомы:
    • повышение температуры тела;
    • сильные боли в поясничной области;
    • потемнение мочи (она становится темнее, чем обычно).

По каким показателям происходит расшифровка?

Расшифровка общего анализа мочи предполагает описание мочи по следующим показателям:

  • прозрачность;
  • цвет;
  • удельный вес и показатель кислотности.

Затем оценивается наличие в моче специфических веществ, таких как:

  • белок;
  • глюкоза;
  • желчные пигменты;
  • кетоновые тела;
  • гемоглобин;
  • неорганические вещества;
  • клетки крови (лейкоциты, эритроциты и др.), а также клеток, встречающихся в мочеполовых путях (эпителий и его производные – цилиндры).

Назначается данная процедура в случае:

  • вспомогательного изучения работы мочевыделительной системы (анализ мочи может назначаться и при патологиях, связанных с другими органами);
  • наблюдения за развитием болезней и проверки качества их лечения;
  • диагностики патологий мочевыделительной системы;
  • профилактического осмотра.

С помощью анализа можно диагностировать разнообразные почечные заболевания, проблемы с предстательной железой, болезни мочевого пузыря, опухоли, пиелонефриты, а также целый ряд патологических состояний на ранних стадиях, когда клинические проявления как таковые ­– отсутствуют.

Фенилкетонурия, алкаптонурия.

Наследственное нарушение распада фенилаланина и тирозина: 1) ФКУ – фенилаланинкетонурия – 2 формы. А) классическая ФКУ. Б) ФКУ в результате дефицита кофактора ВН4 (встречается в 2%).

Причина классической ФКУ – врожденная недостаточность фермента фенилаланингидроксилазы в печени, нарушается основной путь распада фенилаланина через тирозин (реакция).

У большинства наблюдается повышенное содержание в крови и моче фенилаланина и его метаболитов. Фенил ПВК – оказывает токсическое действие, тормозит транспорт через мембрану внутрь клеток, это нарушает синтез белков и нейромедиаторов нервной ткани, у детей наблюдается умственная отсталость.

Характерный признак ФКУ – специфический запах плесени (мышиный) от мочи и пота ребенка.

Диагностика ФКУ: 1) экспресс метод определяет фенил ПВК в моче с FeCl3, наблюдается образование продукта зеленого цвета (тест проводят на пеленке). 2) определение концентрации фенилаланина и его метаболитов в крови и моче. При заболевании фенилаланина в крови в 15 раз больше нормы. 3) тест на дефицит кофактора ВН4.

Лечение ФКУ: 1)диетотерапия – используют смеси со сниженным содержанием фенилаланина.

  1. Алкаптонурия причина – врожденная недостаточность фермента оксидазы гомогентизиновой кислоты, накопление этой кислоты в организме, она выводится с мочой, которая на воздухе темнеет, т.к. образуется полимер черного цвета – алкаптон. С возрастом гомогентизиновая кислота накапливается в соединительной ткани, наблюдается охроноз – потемнение ушных раковин, носа, щек и других мест. У 50% больных наблюдается артрит, т.к. гомогентизиновая кислота тормозит синтез коллагена.

Гиперурикемия — повышенное содержание мочевой кислоты в крови. Максимальная величина для нормального уровня составляет 360 микромолей/литр (6 мг/дл) для женщин и 400 микромолей/литр (6,8 мг/дл) для мужчин. Гиперурицемия вызывается ускоренным образованием мочевой кислоты из-за участия пурина в обмене веществ, или из-за ослабленной работы почек, или из-за повышенного содержания фруктозы в пище.

Потребление богатой пурином пищи — это одна из основных причин гиперурицемии. Другая вызываемая едой причина — это потребление высококалорийной и жирной пищи и голодание. Результатом голодания бывает то, что для получения энергии начинает тратиться мышечная масса тела и высвобождаемые в процессе этого пурины попадают в кровообращение.

Этиология патогенез

Заболевают гемоглобинурией преимущественно телята в возрасте 14-180 дней, иногда коровы. Болезнь чаще возникает в комплексах и через 10-12 дней после перевода животных в летние лагеря. Гемоглобинурию регистрируют при недостатке в рационе телят углеводов и белков молока, обильном скармливании зеленой массы, согревшейся после скашивания, овсяной дробленки, пораженной грибками плесени. Гемоглобинурия у телят иногда возникает после транспортировки на большое расстояние, сильного переохлаждения, длительного применения сульфаниламидов и других лекарственных средств, аутоинтоксикаций, многочисленных вакцинаций, при избытке кислот в рационе и недостатке меди. У коров заболевание отмечают при скармливании замоченного соевого жмыха в течение 12 часов, больших количеств сахарной свеклы 5-6 дней подряд. Патогенез изучен недостаточно. В основном он сводится к тому, что при недостатке углеводов и белков молока в желудочно-кишечном тракте образуется меньше необходимых аминокислот, гибнет микрофлора, участвующая в пищеварении, рН содержимого рубца достигает 5, у телят старше 60-дневного возраста инфузории не находят или их мало, они имеют плохую подвижность. У больных резко снижается количество сахара в крови, белка — на 20-35% против нормы. Это нарушает трофику центральной нервной системы и других тканей, усиленно распадаются эритроциты. Сосуды клубочков почек становятся более проницаемыми для многих веществ и особенно для гемоглобина. Через стенку пищеварительного канала всасывается повышенное количество продуктов гниения и нарушенного расщепления веществ кормов. Это усугубляет функциональное перенапряжение печени, ведет к уменьшению в ней запасов гликогена, более тяжелым расстройствам функций пищеварительного канала, снижению устойчивости эритроцитов, выраженному геморрагическому диатезу, особенно под эпикардом на границе желудочков и предсердий.

Виды гемоглобинурии

Свободный гемоглобин в моче обнаруживается по разным причинам. В зависимости от заболевания, спровоцировавшего гемоглобинурию, различают несколько ее форм. У них разные не только причины, но и симптомы протекания.

Пароксизмальная

Эту форму гемоглобинурии называют ночной. При этой форме нельзя установить, почему гемоглобин в сосудах начинает разрушаться. Исходной причиной разрушения гемоглобина является дефект клеточной мембраны эритроцитов. Этот же дефект встречается у других кровяных клеток – лейкоцитов, тромбоцитов.

Токсическая

Положительный анализ на гемоглобин в моче может сочетаться с маркерами токсических веществ. Это могут быть растительные яды, тяжёлые металлы и лекарственные вещества. В этом случае речь идёт о токсической гемоглобинурии. Гемоглобин в моче перестанет обнаруживаться только после выведения ядов и лечения последствий отравления.

Маршевая

Этот вид гемоглобинурии у мужчин встречается чаще, чем у женщин. Причиной служит высокая нагрузка на ноги, с которой сталкиваются солдаты, путешественники и спортсмены.

Виды гемоглобинурии

Причины этого феномена неизвестны. Ясно только одно: эритроциты разрушаются сначала в сосудах стопы, а потом – в других участках кровеносной системы.

Холодовая

Этот вид гемоглобинурии бывает у взрослых и детей. Провоцирующим фактором является переохлаждение, а также недавно перенесённые вирусные инфекции.

Другие формы

Существуют редкие формы гемоглобинурии, которые возникают при определенных обстоятельствах или наследственных патологиях. К первым относят травматическую гемоглобинурию, которая появляется при длительном сдавливании участков тела во время ЧП. Примером наследственных гемоглобинурий может служить гаффская болезнь, также известная как алиментарно-токсическая миоглобинурия. Ее причиной считают дефект сердечно-сосудистой системы.

Также встречается преходящая гемоглобинурия. Ее провоцирует повышенный уровень гемоглобина, вызванный приёмом железосодержащих препаратов.

Причины появления гемоглобина в моче

Наличие этого специфичного белка в моче (а значит, и в крови) у детей и взрослых может быть симптомом таких патологических состояний, как:

  • гемолиз (распад) эритроцитов при переливании несовместимой крови;
  • врожденные формы гемолитических анемий (заболеваний, сопровождающихся гибелью эритроцитов), в том числе гемоглобинопатии;
  • приобретенные гемолитические анемии;
  • малокровие на фоне приема гемолитических ядов – химических (мышьяковистый водород, уксусная эссенция, бертолетова соль) и биологических (змеиных, грибных);
  • анаэробный сепсис – тяжелая инфекция, возникающая при обширных ранах, в том числе брюшной полости;
  • ожоги значительной площади;
  • геморрагический шок – значительна кровопотеря;
  • инфузии гипотонических растворов – внутривенное введение специальных средств, нормализующих водно-щелочной баланс;
  • инфекционные заболевания – малярия, дифтерия, брюшной тиф, скарлатина – гемоглобинурия возникает при наличии наследственной предрасположенности;
  • ацидоз – увеличение кислотности в организме (например, при диабете) – также требует врожденных предпосылок.

Отдельно стоит рассмотреть причины возникновения пароксизмальной гемоглобинурии:

  1. Ночная пароксизмальная форма (болезнь Маркиафавы-Микели) – приступы распада эритроцитов (гемолитические кризы), фиксирующиеся в ночное время. Появлению симптомов может предшествовать переохлаждение, инфекция, хирургическая операция или физическое переутомление. Сопровождается я загрудинными болями, лихорадкой, болью в животе или пояснице, а также суставах. Может быть признаком апластической анемии или острого лейкоза.
  2. Маршевая форма – возникает на фоне значительных физических нагрузок (ходьбы, бега, езды на велосипеде). Симптомы невыраженные, однако чаще, чем при ночной форме становится заметной окраска мочи в темный цвет. Отмечается связь этой разновидности с наличием у пациента поясничного лордоза.
  3. Холодовая пароксизмальная форма – причиной является переохлаждение всего или, чаще, некоторых участков тела. Приступы могут быть частыми и выраженными либо редкими, со «смазанными» симптомами. Острый приступ характеризуется лихорадкой, ознобом, болью в почках, мышцах и суставах, кровавой мочой, рвотой. Склеры и кожные покровы могут приобретать желтушный оттенок.

При беременности гемоглобинурия может возникать на фоне первичных анемий.

Эпизодическое появление гемоглобина в урине может иметь место у здоровых людей при избыточном поступлении в организм железа либо вследствие травматического сдавления органов.

У детей гемоглобинурия иногда возникает приступообразно, будучи вторичным симптокомплексом ОРВИ или гипопластической анемии.

Гемоглобин в анализе мочи

Появившийся гемоглобин в моче может свидетельствовать о повышенном гемолизе кровяных телец крови. Это наблюдается при отравлении токсинами и требует немедленного лечения. Кроме этого, такой симптом может быть проявлением инфекционных заболеваний мочевыделительной системы, а также мочекаменной болезни и повреждения лоханки острым конкрементом.

Появление гемоглобина в анализах урины требует незамедлительной терапии, т.к. это верный знак отравления, МКБ или инфекционного поражения почек.

Причины появления гемоглобина в моче

Можно выделить такие первоосновы обнаружения красных кровяных телец в урине:

  • заболевания почечных клубочков;
  • тяжелое отравление токсинами;
  • чрезмерные физические нагрузки или длительная ходьба;
  • переохлаждение;
  • погрешности в питании;
  • гемолиз телец в крови;
  • недостаток витаминов;
  • вредные привычки;
  • повышенное содержание железа в организме.

Симптомы присутствия

Наличие в моче гемоглобина сопровождается такими признаками:

  • общая слабость;
  • ломота в теле, особенно в суставах;
  • тошнота или частая рвота;
  • боли в области поясницы;
  • длительно протекающая лихорадка;
  • мучительные головные боли, а иногда мигрень;
  • ощущение нехватки воздуха;
  • моча изменяет свой цвет и становится красной или бурой.

Причины гематурии при беременности

Норма гемоглобина в моче для женщины в положении немного больше, допускается до 10 в поле зрения. Это обусловлено физиологическими изменениями в организме.

Однако при значительном повышении показателей можно заподозрить мочекаменную болезнь или инфекции органов мочевыделения.

Гемоглобин в моче при беременности является опасным симптомов и требует немедленного проведения дополнительных исследований и назначения терапии.

Лечение причин

Если наблюдается тяжелая форма заболевания, то положительный эффект окажет только переливание компонентов крови.

При более легком течении процесса показано применение анаболиков, содержащих большое количество витаминов и железа.

Эти вещества являются структурными компонентами эритроцитов, а их прием повысит количество в крови. Полезно правильное питание с большим содержанием овощей и фруктов.

Как предупредить?

Во избежание гематурии нужно заняться комплексным оздоровлением образа жизни.

Для профилактики патологии необходимо полностью отказаться от вредных привычек. Кроме этого, употреблять достаточное количество полезных витаминов и микроэлементов.

При появлении воспалительных заболеваний мочеполовой системы необходимо своевременное лечение. Нужно избегать длительного переохлаждения.

Нарушение обменных процессов из-за сахарного диабета или атеросклероза также являются предрасполагающими факторами патологического процесса.

диагностика

Как и при любом заболевании, диагноз основывается на подробном опросе и тщательном осмотре..

Оценка сывороточного и мочевого миоглобина менее надежна в диагностике рабдомиолиза и миоглобинурии, поэтому, по мнению Nayak & Jindal (2015), она не должна проводиться регулярно.

Следует иметь в виду, что для диагностики заболеваний, вызывающих повреждение мышц, необходимо использовать дополнительные тесты, поскольку при травмах мышц выделяется не только миоглобин, но и другие ферменты и внутриклеточный калий..

Некоторые из этих тестов, рутинные тесты, сывороточные электролиты, определение креатинфосфокиназы (КФК), молочной дегидрогеназы (ЛДГ) и другие..

Гемоглобин в моче — что это значит у ребенка?

Каждая мамочка заботится о здоровье своего малыша и при любых отклонениях должна поспешить за помощью к педиатру. Если вы заметили, что цвет мочи у ребенка стал ненормальным, буро-темным, необходимо срочно сдать анализы и выявить причины патологии. Если же обнаружен гемоглобин в моче, что это значит, проконсультируйтесь со своим педиатром.

После проведения первого анализа необходимо сделать чуть позже и повторное исследование. Если в моче обнаружится гемоглобин, ребенка отправят на дополнительное обследование — УЗИ мочеполовой системы, анализ крови. Если доктор установит у ребенка гемоглобинурию, выявит причины ее проявления, то будет назначено необходимое лечение.

Прогноз и профилактика

Среди заболеваний крови, гемоглобинопатии входят в число патологий, угрожающих жизни человека. Некоторые формы болезни могут привести к летальному исходу в связи с тяжелым течением, другие – в результате развития осложнений.

При гомозиготной альфа-талассемии плод погибает у матери в утробе даже не родившись. Пациенты с бета-талассемией в 80% случаев умирают до подросткового возраста по причине сердечной недостаточности.

Наиболее положительный прогноз для пациентов с качественными гемоглобинопатиями. Такие больные при правильном лечении имеют шанс прожить до старости. Долгая продолжительность жизни и у пациентов с гетерозиготной формой патологии.

Важно! 

Причиной летального исхода, как правило, становятся осложнения, возникшие на фоне бактериальных инфекций или тромбозов.

Прогноз и профилактика

Поскольку гемоглобинопатия, это наследственное заболевание, то профилактика может заключаться лишь в предупреждении рождения ребенка с мутированными генами. Для этого рекомендуется проведение пренатальной диагностики в тех семьях, где имеются повышенные риски рождения детей с данным диагнозом.

Для пациентов, у которых присутствуют в крови аномальные гемоглобины качественного типа, обязательна вакцинация от менингококка, гемофильной палочки и пневмококка. Для предупреждения осложнений больным в детском возрасте (от 4 месяцев и до 6 лет) и после спленэктомии требуется регулярная антибиотическая терапия с приемом препаратов пенициллинового ряда.