Синдром Клайнфельтера: причины, симптомы и лечение

В 1942 г. Клайнфельтер описал особый синдром, имеющий код по МКБ-10: Q98.0, у больных с гипогонадизмом со следующими наиболее характерными проявлениями:

Описание

Синдром Клайнфельтера – патология, которая характеризуется наличием у мальчиков лишней X хромосомы (минимум одной), в результате чего нарушается их половое созревание. Заболевание в 1942 году впервые было описано Клайнфельтером.

Болезнь Клайнфельтера – одна из наиболее распространенных хромосомных аномалий, встречается чаще синдрома Дауна. Распространенность заболевания примерно 1:500. Диагностировать данную патологию в неонатальный период невозможно, так у мальчиков сразу же после рождения нет никаких характерных признаков.

Болезнь можно обнаружить, исследуя мазки со слизистой щеки, в них присутствуют хроматин-положительные ядра. Дополнительная хромосома в 33% случаев имеет отцовское происхождение, а в 67% случаев – материнское. Вероятность возникновения синдрома увеличивается с возрастом матери.

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера – дисомия или полисомия по женской половой хромосоме, при которой у лиц мужского пола имеется не менее двух Х-хромосом и одна Y-хромосома. Синдром Клайнфельтера встречается с частотой 1 случай на 850-1000 новорожденных мальчиков. Среди детей, страдающих олигофренией, распространенность синдрома Клайнфельтера составляет 1–2%. Синдром получил название по фамилии американского врача Гарри Клайнфельтера, впервые описавшего его в 1942 г. Кариотип таких больных с дополнительной Х-хромосомой был определен в 1959 г. Поскольку ведущим клиническим проявлением синдрома Клайнфельтера является первичный гипогонадизм, ведением таких пациентов занимаются специалисты в области эндокринологии и андрологии.

Диагностика

Диагностика синдрома Клайнфельтера основывается на характерной клинике, азооспермии или, реже, тяжелой олигозооспермии и в большинстве случаев на определении полового хроматина.

Читайте также:  Наследственный нефрит клинические рекомендации

Для диагностики синдрома Клайнфельтера среди мужчин, страдающих бесплодием, применяется ацетоорсеиновый метод выявления полового хроматина (А.М. Пономаренко). Половой хроматин изучается в ядрах клеток слизистой оболочки полости рта.

Ацетоорсеиновый метод выявления полового хроматина

Соскобы получают быстрыми скоблящими движениями металлического шпателя по слизистой оболочке щеки с легким надавливанием на нее. Полученный соскоб переносят на предметное стекло, наносят 1-2 капли ацетоорсеина (1% раствор орсеина в 50% растворе уксусной кислоты) и покрывают покровным стеклом. Большим пальцем умеренно надавливают на покровное стекло в течение 2-3 сек через 3-4 слоя мягкой хлопчатобумажной ткани. Целесообразно каждый препарат залить расплавленным парафином по краю покровного стекла для предупреждения высыхания соскоба. Микроскопию осуществляют с иммерсионным объективом. Для систематического просмотра препарата целесообразно пользоваться порядком исследования лейкоцитарной формулы.

По этой методике Каганом С.А. было обследовано 80 больных, обратившихся по поводу бесплодия:

  • у 52 из них отмечалось нормальное терминальное оволосение;
  • у 28 — недостаточное оволосенение;
  • у 23 больных (28%) отмечена гипоплазия гонад;
  • у 48 больных (69%) — азооспермия,
  • у остальных 32 (40%) — олигозооспермия III степени.

Результаты определения полового хроматина с помощью ацетоорсеинового метода

Среди обследованных было обнаружено 5 человек с половым хроматином (смотрите таблицу выше), у которых были выявлены азооспермия, гипоплазия яичек и выраженная недостаточность терминального оволосения (смотрите таблицу ниже).

Некоторые клинические признаки больных с синдромом Клайнфельтера (хроматинположительных)

Исследование хромосомного комплекса было выполнено у одного больного С. по методу Rohde.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Как и другие хромосомные аномалии, синдром Клайнфельтера у плода может быть обнаружен еще на этапе беременности при проведении инвазивной пренатальной диагностики (амниоцетеза, биопсии хориона или кордоцентеза с последующим анализом кариотипа или КФ-ПЦР).

Читайте также:  Причины возникновения и методы лечения крови в сперме

Постнатальная диагностика синдрома Клайнфельтера проводится эндокринологами, андрологами и генетиками. При исследовании полового хроматина в клетках слизистой оболочки полости рта присутствуют тельца Бара, что является маркером синдрома Клайнфельтера. Другими характерными признаками служат особые изменения кожного рисунка на пальцах. Тем не менее, окончательный диагноз хромосомной аномалии может быть установлен только после исследования кариотипа.

УЗИ мошонки выявляет уменьшение объема яичек. При исследовании андрогенного профиля уровень тестостерона в крови больных синдромом Клайнфельтера понижен, однако при этом отмечается повышение уровня фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов. При анализе спермограммы выявляется олиго- или азооспермия. Морфологическое исследование материала, полученного путем биопсии яичек, выявляет гиалиноз семенных канальцев, гиперплазию клеток Лейдига, уменьшение числа клеток Сертоли, отсутствие сперматогенеза.

В течение жизни мужчины с синдромом Клайнфельтера могут обращаться к андрологу, сексологу, эндокринологу с проблемами бесплодия, импотенции, гинекомастии, остеопороза и др., однако нередко основное заболевание так и остается нераспознанным.